Энциклопедия

Врожденный дефицит фибриногена

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 14 Август 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Уровень фибриногена при Ковид19 Работинский С.Е.
Видео: Уровень фибриногена при Ковид19 Работинский С.Е.

Содержание

Врожденный дефицит фибриногена является очень редким наследственным заболеванием крови, при котором кровь не сгущается нормально. Это влияет на белок под названием фибриноген. Этот белок необходим для свертывания крови.


причины

Это заболевание связано с ненормальными генами. Фибриноген зависит от того, как наследуются гены:

  • Когда ненормальный ген передается от обоих родителей, у человека будет полное отсутствие фибриногена (афибриногенемия).
  • Когда ненормальный ген передается от одного из родителей, у человека будет либо сниженный уровень фибриногена (гипофибриногенемия), либо проблема с функцией фибриногена (дисфибриногенемия). Иногда эти две проблемы с фибриногеном могут возникать у одного и того же человека.

симптомы

Люди с полным отсутствием фибриногена могут иметь любой из следующих симптомов кровотечения:

  • Синяки легко
  • Кровотечение из пуповины сразу после рождения
  • Кровотечение в слизистых оболочках
  • Кровотечение в мозге (очень редко)
  • Кровотечение в суставах
  • Сильное кровотечение после травмы или операции
  • Носовое кровотечение, которое не останавливается легко

Люди с пониженным уровнем фибриногена кровоточат реже и кровотечение не такое сильное. Те, у кого проблемы с фибриногеном, часто не имеют симптомов.


Экзамены и тесты

Если ваш лечащий врач подозревает эту проблему, у вас будут лабораторные анализы, чтобы подтвердить тип и серьезность заболевания.

Тесты включают в себя:

  • Время кровотечения
  • Тест на фибриноген и время рептиляции для проверки уровня и качества фибрина
  • Частичное время тромбопластина (PTT)
  • Протромбиновое время (ПТ)
  • Тромбиновое время

лечение

Следующие процедуры могут быть использованы для эпизодов кровотечения или для подготовки к операции:

  • Криопреципитат (продукт крови, содержащий концентрированный фибриноген и другие факторы свертывания)
  • Фибриноген (RiaSTAP)
  • Плазма (жидкая часть крови, содержащая факторы свертывания)

Люди с этим заболеванием должны получить вакцину против гепатита В. Многочисленные переливания крови повышают риск заражения гепатитом.

Outlook (прогноз)

Чрезмерное кровотечение характерно для этого состояния. Эти эпизоды могут быть серьезными или даже смертельными. Кровотечение в мозге является основной причиной смерти людей с этим расстройством.


Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Сгустки крови с лечением
  • Разработка антител (ингибиторов) к фибриногену при лечении
  • Желудочно-кишечные кровотечения
  • выкидыш
  • Разрыв селезенки
  • Медленное заживление ран

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему поставщику или обратитесь за неотложной помощью, если у вас чрезмерное кровотечение.

Скажите своему хирургу перед операцией, если вы знаете или подозреваете, что у вас есть нарушение свертываемости крови.

профилактика

Это унаследованное состояние. Нет известной профилактики.

Альтернативные имена

Афибриногенемия; гипофибриногенемия; Dysfibrinogenemia

Рекомендации

Гайлани Д, Нефф А.Т. Редкие недостатки фактора свертывания крови. В: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Гематология: основные принципы и практика, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2013: глава 139.

Meeks SL. Врожденные нарушения фибриногена. В кн .: Шаз Б.Х., Хиллиер К.Д., Рошаль М., Абрамс К.С., ред. Трансфузионная медицина и гемостаз: клинические и лабораторные аспекты, 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 108.

Рагни М.В. Геморрагические расстройства: дефицит фактора свертывания крови. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.

Дата пересмотра 01.02.2017

Обновлено: Тодд Герстен, доктор медицинских наук, гематология / онкология, Флорида специалист по исследованиям и исследованиям рака, Веллингтон, Флорида. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.