Энциклопедия

Атаксия - телеангиэктазия

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 15 Август 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
Синдром Луи-Бар
Видео: Синдром Луи-Бар

Содержание

Атаксия-телеангиэктазия - редкое заболевание у детей. Это влияет на мозг и другие части тела.


Атаксия относится к несогласованным движениям, таким как ходьба. Телангиэктазии представляют собой увеличенные кровеносные сосуды (капилляры) чуть ниже поверхности кожи. Телангиэктазии проявляются в виде крошечных, красных, паукообразных вен.

причины

Атаксия-телеангиэктазия передается по наследству. Это означает, что оно передается через семьи. Это аутосомно-рецессивный признак. Оба родителя должны предоставить копию неработающего гена, чтобы у ребенка были симптомы расстройства.

Заболевание возникает в результате дефектов гена мутации атаксии телеангиэктазии (ATM). Дефекты в этом гене могут привести к ненормальной гибели клеток вокруг тела, включая часть мозга, которая помогает координировать движения.

Мальчики и девочки одинаково страдают.

симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Снижение координации движений (атаксия) в позднем детстве, которая может включать атаксическую походку (мозжечковая атаксия), судорожную походку, неустойчивость
  • Снижение умственного развития, замедление или остановка после 10-12 лет
  • Задержка ходьбы
  • Изменение цвета участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей
  • Изменение цвета кожи (пятна кофе с молоком)
  • Увеличенные кровеносные сосуды в коже носа, ушей и внутренней части локтя и колена
  • Увеличенные кровеносные сосуды в белках глаз
  • Тяжелые или ненормальные движения глаз (нистагм) в конце болезни
  • Преждевременное поседение волос
  • Приступы
  • Чувствительность к излучению, включая рентген
  • Тяжелые респираторные инфекции, которые продолжают возвращаться (повторяющиеся)

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр. Экзамен может показать признаки следующего:


  • Миндалины, лимфатические узлы и селезенка ниже нормального размера
  • Снижение глубоких сухожильных рефлексов
  • Задержка или отсутствие физического и сексуального развития
  • Провал роста
  • Лицо, похожее на маску
  • Многократные изменения цвета кожи и текстуры

Возможные тесты включают в себя:

  • Альфа-фетопротеин
  • Экран B и T клеток
  • Карциноэмбриональный антиген
  • Генетическое тестирование для поиска мутаций в гене ATM
  • Тест на толерантность к глюкозе
  • Уровни сывороточного иммуноглобулина (IgE, IgA)
  • Рентген, чтобы посмотреть на размер вилочковой железы

лечение

Не существует специального лечения атаксии-телеангиэктазии. Лечение направлено на конкретные симптомы.

Группы поддержки

Детский проект Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Национальный Фонд Атаксии (NAF): ataxia.org

Outlook (прогноз)

Ранняя смерть распространена, но продолжительность жизни варьируется.


Поскольку люди с этим состоянием очень чувствительны к радиации, им никогда не следует давать лучевую терапию, и не нужно делать ненужных рентгеновских снимков.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Рак, такой как лимфома
  • Сахарный диабет
  • Кифоз
  • Прогрессивное расстройство движения, которое приводит к использованию инвалидной коляски
  • Сколиоз
  • Тяжелые рецидивирующие инфекции легких

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка появятся симптомы этого расстройства.

профилактика

Пары с семейным анамнезом этого состояния, которые рассматривают беременность, могут подумать о генетическом консультировании.

Родители ребенка с этим расстройством могут иметь слегка повышенный риск развития рака. Они должны пройти генетическое консультирование и увеличить количество обследований на рак.

Альтернативные имена

Синдром Луи-Бар

Изображений


  • Антитела


  • Телеангиоэктазии

Рекомендации

Гатти Р., Перлман С. Атаксия-телеангиэктазия. GeneReviews, 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.

Varma R, Williams SD. Neurology. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ред. Атлас детской диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2018 год: глава 16.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.