Энциклопедия

Фридрейх атаксия

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 15 Август 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
Атаксия Фридрейха - механизм развития, причины, клинические проявления
Видео: Атаксия Фридрейха - механизм развития, причины, клинические проявления

Содержание

Атаксия Фридрейха - это редкое заболевание, передающееся через семьи (наследственное). Это влияет на мышцы и сердце.


причины

Атаксия Фридрейха вызвана дефектом в гене, называемом фратаксин (FXN). Изменения в этом гене заставляют организм вырабатывать слишком много части ДНК, называемой тринуклеотидным повтором (GAA). Обычно тело содержит от 8 до 30 копий ГАА. Люди с атаксией Фридрейха имеют тираж 1000 экземпляров. Чем больше копий GAA у человека, тем раньше в жизни начинается болезнь и тем быстрее она ухудшается.

Атаксия Фридрейха является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что вы должны получить копию дефектного гена от вашей матери и отца.

симптомы

Симптомы вызваны износом структур в областях головного и спинного мозга, которые контролируют координацию, движение мышц и другие функции. Симптомы чаще всего начинаются до полового созревания. Симптомы могут включать в себя:

  • Ненормальная речь
  • Изменения в зрении, особенно в цветовом зрении
  • Снижение способности чувствовать вибрации в нижних конечностях
  • Проблемы с ногами, такие как удар ног и высокие арки
  • Потеря слуха, это происходит примерно у 10% людей
  • Судорожные движения глаз
  • Потеря координации и равновесия, что приводит к частым падениям
  • Мышечная слабость
  • Никаких рефлексов в ногах
  • Нестабильная походка и несогласованные движения (атаксия), которые усиливаются со временем

Мышечные проблемы приводят к изменениям в позвоночнике. Это может привести к сколиозу или кифосколиозу.


Болезнь сердца чаще всего развивается и может привести к сердечной недостаточности. Сердечная недостаточность или нарушения ритма, которые не поддаются лечению, могут привести к смерти. Диабет может развиться на более поздних стадиях заболевания.

Экзамены и тесты

Следующие тесты могут быть сделаны:

  • ЭКГ
  • Электрофизиологические исследования
  • ЭМГ (электромиография)
  • Генетическое тестирование
  • Тесты нервной проводимости
  • Мышечная биопсия
  • Рентген, КТ или МРТ головы
  • Рентген грудной клетки
  • Рентген позвоночника

Тесты сахара в крови (глюкозы) могут показать диабет или непереносимость глюкозы. Глазное обследование может показать повреждение зрительного нерва, которое чаще всего происходит без симптомов.

лечение

Лечение атаксии Фридрейха включает в себя:

  • консультирование
  • Логопедия
  • Физиотерапия
  • Средства для ходьбы или инвалидные коляски

Ортопедические приспособления (брекеты) могут понадобиться при сколиозе и проблемах с ногами. Лечение болезней сердца и диабета помогает людям жить дольше и улучшает качество их жизни.


Outlook (прогноз)

Атаксия Фридрейха постепенно ухудшается и вызывает проблемы при выполнении повседневных дел. Большинству людей необходимо пользоваться инвалидной коляской в ​​течение 15 лет после начала заболевания. Болезнь может привести к ранней смерти.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Сахарный диабет
  • Сердечная недостаточность или порок сердца
  • Потеря способности двигаться

Когда обращаться к медицинскому работнику

Если у вас появились симптомы атаксии Фридрейха, позвоните своему врачу, особенно если в анамнезе это семейное заболевание.

профилактика

Люди с семейной историей атаксии Фридрейха, которые намереваются иметь детей, могут хотеть рассмотреть генетический скрининг, чтобы определить их риск.

Альтернативные имена

Атаксия Фридрейха; Спиноцеребеллярная дегенерация

Изображений


  • Центральная нервная система и периферическая нервная система

Рекомендации

Норка JW. Нарушения движения. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 597.

Уорнер WC, Сойер JR. Сколиоз и кифоз. В: Азар FM, Битти JH, Canale ST, ред. Оперативная ортопедия Кэмпбелла, 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 44.

Дата обзора 10/11/2018

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.