Энциклопедия

Болезнь Тея-Сакса

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 15 Август 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
ЛЕКАРСТВО ОТ БОЛЕЗНИ ТЕЯ-САКСА
Видео: ЛЕКАРСТВО ОТ БОЛЕЗНИ ТЕЯ-САКСА

Содержание

Болезнь Тея-Сакса - это опасное для жизни заболевание нервной системы, передающееся через семьи.


причины

Болезнь Тея-Сакса возникает, когда в организме не хватает гексозаминидазы А. Это белок, который помогает разрушить группу химических веществ, обнаруженных в нервной ткани, называемых ганглиозидами. Без этого белка ганглиозиды, в частности ганглиозид GM2, накапливаются в клетках, часто в нервных клетках мозга.

Болезнь Тея-Сакса вызвана дефектным геном в хромосоме 15. Когда оба родителя несут дефектный ген Тея-Сакса, вероятность развития заболевания у ребенка составляет 25%. Ребенок должен получить две копии дефектного гена, по одному от каждого родителя, чтобы заболеть. Если только один родитель передает дефектный ген ребенку, ребенок называется носителем. Они не будут болеть, но могут передать болезнь своим детям.

Любой может быть носителем Tay-Sachs. Но эта болезнь наиболее распространена среди ашкеназского еврейского населения. Один из каждых 27 членов населения несет ген Tay-Sachs.

Tay-Sachs подразделяется на детскую, ювенильную и взрослую формы, в зависимости от симптомов и когда они впервые появляются. Большинство людей с Тай-Саксом имеют инфантильную форму. В этой форме повреждение нерва обычно начинается, когда ребенок еще находится в утробе матери. Симптомы обычно появляются, когда ребенку от 3 до 6 месяцев. Болезнь очень быстро усугубляется, и ребенок обычно умирает к 4-5 годам.


Болезнь Тея-Сакса с поздним началом, которая поражает взрослых, встречается очень редко.

симптомы

Симптомы могут включать в себя любое из следующего:

  • Глухота
  • Снижение зрительного контакта, слепота
  • Снижение мышечного тонуса (потеря мышечной силы), потеря двигательных навыков, паралич
  • Медленный рост и задержка умственных и социальных навыков
  • Деменция (потеря функции мозга)
  • Увеличенная реакция испуга
  • Раздражительность
  • Вялость
  • Приступы

Экзамены и тесты

Медицинский работник осмотрит ребенка и спросит о вашей семейной истории. Тесты, которые могут быть сделаны:

  • Ферментный анализ крови или тканей тела на уровень гексозаминидазы
  • Глазное обследование (выявляет вишнево-красное пятно в макуле)

лечение

Сама болезнь Тея-Сакса не лечится, есть только способы сделать человека более комфортным.


Группы поддержки

Стресс от болезни можно ослабить, присоединившись к группам поддержки, члены которых разделяют общий опыт и проблемы.

  • Фонд Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
  • Национальная ассоциация Тай-Сакса и родственных болезней - www.ntsad.org
  • Генетический Альянс - www.geneticalliance.org
  • Марш Даймов - www.marchofdimes.org

Outlook (прогноз)

У детей с этим заболеванием симптомы со временем ухудшаются. Они обычно умирают к 4 или 5 годам.

Возможные осложнения

Симптомы появляются в течение первых 3-10 месяцев жизни и переходят в спастичность, судороги и потерю всех добровольных движений.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Перейдите в пункт неотложной помощи или позвоните по местному номеру службы экстренной помощи (например, 911), если:

  • У вашего ребенка припадок по неизвестной причине
  • Судорога отличается от предыдущих судорог
  • У ребенка проблемы с дыханием
  • Приступ длится более 2-3 минут

Позвоните на прием к своему поставщику, если у вашего ребенка произошли другие заметные изменения в поведении.

профилактика

Не существует известного способа предотвратить это расстройство. Генетическое тестирование может определить, являетесь ли вы носителем гена для этого заболевания. Если вы или ваш партнер из группы риска, вы можете обратиться за генетическим консультированием, прежде чем заводить семью.

Если вы уже беременны, тестирование амниотической жидкости может диагностировать болезнь Тея-Сакса в утробе матери.

Альтернативные имена

Ганглиозидоз GM2 - Tay-Sachs; Лизосомная болезнь накопления - болезнь Тея-Сакса

Изображений


  • Центральная нервная система и периферическая нервная система

Рекомендации

Квон Дж. М. Нейродегенеративные расстройства детского возраста. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 599.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Молекулярные, биохимические и клеточные основы генетических заболеваний. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 12.

Wapner RJ. Пренатальная диагностика врожденных нарушений. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Локвуд CJ, Мур TR, Грин MF, ред. Creasy и Resnik's Материнско-фетальная медицина: принципы и практика, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 30

Дата пересмотра 30.10.2016

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, Исла Огилви, доктор философии, и A.D.A.M. Редакция.