Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- Альтернативные имена
- Изображений
- Рекомендации
- Дата пересмотра 06.08.2017
Синдром Ваарденбурга - это группа состояний, передающихся через семьи. Синдром включает глухоту и бледность кожи, волос и цвета глаз.
причины
Синдром Ваарденбурга чаще всего наследуется как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что только один родитель должен передать дефектный ген для ребенка, который будет затронут.
Существует четыре основных типа синдрома Ваарденбурга. Наиболее распространенными являются тип I и тип II.
Тип III (синдром Кляйна-Ваарденбурга) и тип IV (синдром Ваарденбурга-Шаха) встречаются реже.
Множественные типы этого синдрома являются результатом дефектов в разных генах. У большинства людей с этой болезнью есть родитель с этой болезнью, но симптомы у родителей могут сильно отличаться от симптомов у ребенка.
симптомы
Симптомы могут включать в себя:
- Расщелина губы (редко)
- Запор
- Глухота (чаще встречается при заболевании типа II)
- Чрезвычайно бледно-голубые глаза или не совпадающие цвета глаз (гетерохромия)
- Бледный цвет кожи, волос и глаз (частичный альбинизм)
- Сложность полностью выпрямления суставов
- Возможно небольшое снижение интеллектуальной функции
- Широко расставленные глаза (у типа I)
- Белый участок волос или раннее поседение волос
Менее распространенные типы этого заболевания могут вызвать проблемы с руками или кишечником.
Экзамены и тесты
Тесты могут включать в себя:
- аудиометрия
- Время прохождения кишечника
- Биопсия толстой кишки
- Генетическое тестирование
лечение
Там нет конкретного лечения. Симптомы будут лечиться по мере необходимости. Людям, страдающим запорами, назначаются специальные диеты и лекарства для поддержания движения кишечника. Слух должен быть тщательно проверен.
Outlook (прогноз)
Как только проблемы со слухом будут устранены, большинство людей с этим синдромом смогут вести нормальную жизнь. У тех с более редкими формами синдрома могут быть другие осложнения.
Возможные осложнения
Осложнения могут включать в себя:
- Запор достаточно сильный, чтобы часть толстой кишки была удалена
- Потеря слуха
- Проблемы с самооценкой или другие проблемы, связанные с внешностью
- Незначительное снижение интеллектуального функционирования (возможно, необычно)
Когда обращаться к медицинскому работнику
Генетическое консультирование может быть полезным, если у вас семейный анамнез синдрома Ваарденбурга и вы планируете завести детей. Позвоните своему врачу для проверки слуха, если у вас или у вашего ребенка глухота или снижение слуха.
Альтернативные имена
Синдром Клейна-Ваарденбурга; Синдром Ваарденбурга-Шаха
Изображений
Широкий носовой мост
Чувство слуха
Рекомендации
Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Щор Н.Ф. Нарушения метаболизма аминокислот. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 85.
Милунский Ю.М. Ваарденбургский синдром типа I. GeneReviews, 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Дата пересмотра 06.08.2017
Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.