Энциклопедия

Синдром невоидно-базально-клеточного рака

Posted on
Автор: Louise Ward
Дата создания: 10 Февраль 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
БАЗАЛЬНО-КЛЕТОЧНЫЙ РАК
Видео: БАЗАЛЬНО-КЛЕТОЧНЫЙ РАК

Содержание

Синдром базально-клеточного карциномы Невоид представляет собой группу дефектов, передающихся через семьи. Расстройство поражает кожу, нервную систему, глаза, эндокринные железы, мочевую и репродуктивную системы и кости.


Это вызывает необычный внешний вид лица и более высокий риск развития рака кожи и раковых опухолей.

причины

Синдром невусоидального базальноклеточного рака невуса является редким генетическим заболеванием. Ген, связанный с синдромом, известен как PTCH («исправленный»).

Ген передается по семействам как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что у вас развивается синдром, если один из родителей передает вам ген.

симптомы

Основными симптомами этого расстройства являются:

  • Тип рака кожи, называемый базально-клеточным раком, который развивается во время полового созревания.
  • Неопухолевая опухоль челюсти, называемая керотоцистной одонтогенной опухолью, которая также развивается в период полового созревания.

Другие симптомы включают в себя:

  • Широкий нос
  • Волчья пасть
  • Тяжелый, выпуклый лоб
  • Челюсть, которая торчит (в некоторых случаях)
  • Широко расставленные глаза
  • Яма на ладонях и подошвах

Состояние может повлиять на нервную систему и привести к:


  • слепота
  • Глухота
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Приступы
  • Опухоли головного мозга

Состояние также приводит к дефектам кости, в том числе:

  • Кривизна спины (сколиоз)
  • Сильная кривизна спины (кифоз)
  • Аномальные ребра

Экзамены и тесты

Может быть семейная история этого расстройства и история базально-клеточного рака кожи.

Тесты могут выявить:

  • Опухоли головного мозга
  • Кисты в челюсти, которые могут привести к ненормальному развитию зубов или переломам челюсти
  • Дефекты в цветной части (радужной оболочке) или хрусталике глаза
  • Отек головы из-за жидкости на головном мозге (гидроцефалия)
  • Ребра аномалии

Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:

  • Эхокардиограмма сердца
  • Генетическое тестирование (у некоторых пациентов)
  • МРТ головного мозга
  • Кожная биопсия опухолей
  • Рентгенография костей, зубов и черепа
  • УЗИ для проверки опухолей яичников

лечение

Важно часто проходить осмотр у врача-дерматолога, чтобы можно было лечить рак кожи, пока он еще маленький.


Люди с этим расстройством могут также быть замечены и обработаны другими специалистами, в зависимости от того, какая часть тела затронута. Например, специалист по раку (онколог) может лечить опухоли в организме, а хирург-ортопед может помочь в лечении проблем с костью.

Группы поддержки

Эти группы могут предоставить больше информации о синдроме невоидных базальноклеточной карциномы:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
  • Домашняя справка по генетике NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Outlook (прогноз)

Частые наблюдения с различными врачами-специалистами важны для достижения хорошего результата.

Возможные осложнения

У людей с этим заболеванием могут развиться:

  • слепота
  • Опухоль головного мозга
  • Глухота
  • Переломы
  • Опухоли яичников
  • Сердечные фибромы
  • Повреждение кожи и серьезные рубцы из-за рака кожи

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните на прием к врачу, если:

  • Вы или кто-либо из членов вашей семьи страдаете синдромом базальноклеточной карциномы, особенно если вы планируете завести ребенка.
  • У вас есть ребенок, у которого есть симптомы этого расстройства.

профилактика

Пары с семейным анамнезом этого синдрома могут подумать о генетическом консультировании, прежде чем забеременеть.

Пребывание вне солнца и использование солнцезащитного крема может помочь предотвратить новые раковые заболевания кожи базальных клеток.

Избегайте излучения, такого как рентгеновские лучи. Люди с этим заболеванием очень чувствительны к радиации. Воздействие радиации может привести к раку кожи.

Альтернативные имена

Синдром NBCC; Синдром Горлина-Гольца; Синдром базально-клеточного невуса; BCNS; Базально-клеточный рак - невоидный базально-клеточный рак

Изображений


  • Синдром базально-клеточного невуса - крупный план ладони


  • Синдром базально-клеточного невуса - подошвенные ямки


  • Синдром базально-клеточного невуса - лицо и рука


  • Синдром базально-клеточного невуса


  • Синдром базально-клеточного невуса - лицо

Рекомендации

Эванс Д.Г., Фарндон П.А. Синдром невоидных базально-клеточного рака. GeneReviews, 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Опубликовано 20 июня 2002 г. Обновлено 29 марта 2018 г. По состоянию на 6 июня 2018 г.

Скелси М.К., Пек Г.Л. Синдром невоидных базально-клеточного рака. В кн .: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Лечение кожных заболеваний: комплексные терапевтические стратегии, 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 170.

Дата пересмотра 24.05.2008

Обновлено: Кевин Берман, доктор медицинских наук, Атланта Центр дерматологических заболеваний, Атланта, штат Джорджия. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, медицинский директор, Бренда Конавей, редактор и директор A.D.A.M. Редакция.