Энциклопедия

Ксеродерма пигментная

Posted on
Автор: Louise Ward
Дата создания: 10 Февраль 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
Пигментная ксеродерма
Видео: Пигментная ксеродерма

Содержание

Xeroderma pigmentosum (XP) - редкое заболевание, передающееся через семьи. XP заставляет кожу и ткани, покрывающие глаз, быть чрезвычайно чувствительными к ультрафиолетовому (УФ) свету. У некоторых людей также возникают проблемы с нервной системой.


причины

ХР является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Это означает, что у вас должно быть 2 копии ненормального гена, чтобы развилось заболевание или признак. Расстройство наследуется от вашей матери и отца одновременно. Аномальный ген встречается редко, поэтому вероятность того, что ген будет у обоих родителей, очень мала. По этой причине маловероятно, что кто-то с условием передаст его следующему поколению, хотя это возможно.

Ультрафиолетовый свет, например, от солнечного света, повреждает генетический материал (ДНК) в клетках кожи. Обычно тело восстанавливает это повреждение. Но у людей с ХР тело не исправляет повреждения. В результате кожа становится очень тонкой и появляются пятна разного цвета (пятнистая пигментация).

симптомы

Симптомы обычно появляются к тому времени, когда ребенку исполняется 2 года.

Кожные симптомы включают в себя:

  • Загар, который не заживает после небольшого пребывания на солнце
  • Вздутие после небольшого пребывания на солнце
  • Паукообразные кровеносные сосуды под кожей
  • Пятна обесцвеченной кожи, которые ухудшаются, напоминающие серьезное старение
  • Корки кожи
  • Масштабирование кожи
  • Сочится сырая поверхность кожи
  • Дискомфорт при ярком освещении (светобоязнь)
  • Рак кожи в очень молодом возрасте (включая меланому, базальноклеточный рак, плоскоклеточный рак)

Глазные симптомы включают в себя:


  • Сухой глаз
  • Помутнение роговицы
  • Язвы роговицы
  • Отек или воспаление век
  • Рак век, роговицы или склеры

Симптомы нервной системы (неврологические), которые развиваются у некоторых детей, включают в себя:

  • Интеллектуальная недееспособность
  • Задержка роста
  • Потеря слуха
  • Мышечная слабость ног и рук

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр, уделив особое внимание коже и глазам. Поставщик также спросит о семейной истории XP.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:

  • Биопсия кожи, при которой клетки кожи изучаются в лаборатории
  • Тестирование ДНК на проблемный ген

Следующие тесты могут помочь диагностировать состояние ребенка до рождения:

  • амниоцентез
  • Хорионическая ворсинная проба
  • Культура амниотических клеток

лечение

Люди с XP нуждаются в полной защите от солнечного света. Даже свет, проникающий через окна или от люминесцентных ламп, может быть опасным.


На солнце необходимо надевать защитную одежду.

Для защиты кожи и глаз от солнечного света:

  • Используйте солнцезащитный крем с SPF 15 или выше.
  • Носите рубашки с длинными рукавами и длинные брюки.
  • Носите солнцезащитные очки, которые блокируют UVA и UVB лучи. Научите вашего ребенка всегда носить солнцезащитные очки на улице.

Чтобы предотвратить рак кожи, поставщик может назначить лекарства, такие как ретиноидный крем, для нанесения на кожу.

Если рак кожи развивается, хирургическое вмешательство или другие методы будут сделаны, чтобы удалить рак.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут помочь вам узнать больше о XP:

  • Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
  • Общество Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
  • Группа поддержки семейства XP - www.xpfamilysupport.org

Outlook (прогноз)

Более половины людей с этим заболеванием умирают от рака кожи в раннем возрасте.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните на прием к поставщику, если у вас или вашего ребенка есть симптомы XP.

профилактика

Эксперты рекомендуют генетическое консультирование людям с семейной историей ХР, которые хотят иметь детей.

Изображений


  • Хромосомы и ДНК

Рекомендации

Паттерсон Дж. В. Нарушения эпидермального созревания и кератинизации. В: Паттерсон JW, изд. Патология кожи Уидона, 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Черчилль Ливингстон; 2016: глава 9.

Тамура Д., Крамер К.Х., ДиГиованна Дж.Дж. Ксеродерма пигментная. В кн .: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Лечение кожных заболеваний: комплексные терапевтические стратегии, 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 249.

Дата пересмотра 2/2/2017

Обновлено: Дэвид Л. Суонсон, доктор медицинских наук, заместитель председателя медицинской дерматологии, доцент дерматологии, Медицинская школа Майо, Скоттсдейл, штат Аризона. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, медицинский директор, Бренда Конавей, редактор и директор A.D.A.M. Редакция.