Альбинизм

Содержание

• причины
• симптомы
• Экзамены и тесты
• лечение
• Группы поддержки
• Outlook (прогноз)
• Возможные осложнения
• Когда обращаться к медицинскому работнику
• профилактика
• Альтернативные имена
• Изображений
• Рекомендации
• Дата пересмотра 26.10.2017

Альбинизм является дефектом производства меланина. Меланин - это природное вещество в теле, которое окрашивает ваши волосы, кожу и радужную оболочку.

причины

Альбинизм возникает, когда один из нескольких генетических дефектов делает организм неспособным производить или распределять меланин.

Эти дефекты могут передаваться (наследоваться) через семьи.

Наиболее тяжелая форма альбинизма называется окулокутным альбинизмом. Люди с этим типом альбинизма имеют белые или розовые волосы, кожу и радужную оболочку. У них также есть проблемы со зрением.

Другой тип альбинизма, называемый глазным альбинизмом типа 1 (ОА1), поражает только глаза. Кожа человека и цвет глаз обычно находятся в пределах нормы. Тем не менее, проверка зрения покажет, что в задней части глаза (сетчатке) нет окраски.

Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) является формой альбинизма, вызванного изменением одного гена. Это может произойти с нарушением свертываемости крови, а также с заболеваниями легких, почек и кишечника.

симптомы

Человек с альбинизмом будет иметь один из этих симптомов:

• Нет цвета волос, кожи или радужной оболочки
• Светлее нормальной кожи и волос
• Пятна недостающего цвета кожи

Многие формы альбинизма связаны со следующими симптомами:

• Косоглазие
• Светочувствительность
• Быстрые движения глаз
• Проблемы со зрением или функциональная слепота

Экзамены и тесты

Генетическое тестирование предлагает наиболее точный способ диагностики альбинизма. Такое тестирование полезно, если у вас есть семейный анамнез. Это также полезно для определенных групп людей, которые, как известно, заболевают.

Ваш лечащий врач может также диагностировать состояние на основании вашей кожи, волос и глаз. Офтальмолог, офтальмолог, может выполнить электроретинограмму. Это тест, который может выявить проблемы со зрением, связанные с альбинизмом. Тест, называемый визуальным тестом вызванных потенциалов, может быть очень полезным, когда диагноз является неопределенным.

лечение

Целью лечения является облегчение симптомов. Это будет зависеть от того, насколько серьезным является расстройство.

Лечение включает в себя защиту кожи и глаз от солнца. Сделать это:

• Уменьшите риск солнечных ожогов, избегая солнца, используя солнцезащитный крем и полностью покрывая одежду при воздействии солнца.
• Используйте солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF).
• Носите солнцезащитные очки (защищенные от ультрафиолетового излучения), чтобы облегчить чувствительность к свету.

Очки часто назначают для коррекции проблем со зрением и положением глаз. Иногда рекомендуется коррекция глазных мышц для коррекции аномальных движений глаз.

Группы поддержки

Следующие группы могут предоставить больше информации и ресурсов:

• Национальная организация по альбинизму и гипопигментации - www.albinism.org
• Справочник по генетике NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Outlook (прогноз)

Альбинизм обычно не влияет на продолжительность жизни. Тем не менее, HPS может сократить продолжительность жизни человека из-за заболеваний легких или кровотечений.

Люди с альбинизмом могут быть ограничены в своей деятельности, потому что они не могут терпеть солнце.

Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

• Снижение зрения, слепота
• Рак кожи

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему поставщику, если у вас есть альбинизм или симптомы, такие как чувствительность к свету, которые вызывают дискомфорт Также позвоните, если заметите какие-либо изменения кожи, которые могут быть ранним признаком рака кожи.

профилактика

Поскольку альбинизм передается по наследству, важно генетическое консультирование. Люди с семейным анамнезом или очень светлым окрасом должны подумать о генетическом консультировании.

Альтернативные имена

Окулатутный альбинизм; Глазной альбинизм

Изображений

• 

  
  меланин

Рекомендации

Чэн КП Офтальмология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 20.

Гэлбрейт СС. Гипопигментированные поражения. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 653.

Паллер А.С., Манчини А.Я. Нарушения пигментации. В: Паллер А.С., Манчини А.Дж., ред. Гурвицкая клиническая детская дерматология, 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 11.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, медицинский директор, Бренда Конавей, редактор и директор A.D.A.M. Редакция.