Энциклопедия

Несовершенный остеогенез

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 26 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Миша Канашев, 12 лет, несовершенный остеогенез
Видео: Миша Канашев, 12 лет, несовершенный остеогенез

Содержание

Несовершенный остеогенез - это состояние, вызывающее чрезвычайно хрупкие кости.


причины

Несовершенный остеогенез (ОИ) присутствует при рождении. Это часто вызвано дефектом в гене, который производит коллаген типа 1, важный строительный блок кости. Есть много дефектов, которые могут повлиять на этот ген. Тяжесть ОИ зависит от конкретного генного дефекта.

Если у вас есть 1 копия гена, у вас будет болезнь. Большинство случаев ОИ наследуются от родителя. Однако некоторые случаи являются результатом новых генетических мутаций.

У человека с ОИ есть 50% -ый шанс передать ген и болезнь его или ее детям.

симптомы

Все люди с ОИ имеют слабые кости, и переломы более вероятны. Люди с ОИ чаще всего ниже среднего роста (невысокого роста). Однако тяжесть заболевания сильно варьирует.

Классические симптомы включают в себя:

  • Голубой оттенок для белых глаз (голубая склера)
  • Множественные переломы костей
  • Ранняя потеря слуха (глухота)

Поскольку коллаген типа I также обнаруживается в связках, у людей с ОИ часто бывают слабые суставы (гипермобильность) и плоскостопие. Некоторые виды ОИ также приводят к развитию плохих зубов.


Симптомы более тяжелых форм ОИ могут включать в себя:

  • Согнутые ноги и руки
  • Кифоз
  • Сколиоз (S-образный изгиб позвоночника)

Экзамены и тесты

OI чаще всего подозревается у детей, чьи кости ломаются с очень небольшой силой. Физическое обследование может показать, что белки их глаз имеют синий оттенок.

Окончательный диагноз может быть установлен с помощью биопсии пунша кожи. Членам семьи можно сдать анализ крови на ДНК.

Если в анамнезе есть семейный анамнез, во время беременности может быть взята проба ворсин хориона, чтобы определить, есть ли у ребенка заболевание. Тем не менее, поскольку ОИ может вызывать множество различных мутаций, некоторые формы не могут быть диагностированы с помощью генетического теста.

Тяжелую форму ОИ II типа можно увидеть на УЗИ, когда плоду всего 16 недель.

лечение

Существует еще не лекарство от этой болезни. Тем не менее, специальные методы лечения могут уменьшить боль и осложнения от ОИ.


Наркотики, которые могут увеличить прочность и плотность кости, используются у людей с ОИ. Было показано, что они уменьшают боль в костях и частоту переломов (особенно в костях позвоночника). Они называются бисфосфонатами.

Упражнения с низким воздействием, такие как плавание, сохраняют мышцы сильными и помогают поддерживать крепкие кости. Люди с ОИ могут извлечь выгоду из этих упражнений, и их следует поощрять к их выполнению.

В более тяжелых случаях можно рассмотреть операцию по установке металлических стержней в длинные кости ног. Эта процедура может укрепить кость и снизить риск перелома. Бодрость также может быть полезна для некоторых людей.

Хирургия может быть необходима, чтобы исправить любые уродства. Это лечение важно, потому что деформации (такие как изогнутые ноги или проблемы с позвоночником) могут повлиять на способность человека двигаться или ходить.

Даже при лечении переломы будут иметь место. Большинство переломов заживают быстро. Время в гипсе должно быть ограничено, потому что потеря кости может произойти, если вы не используете часть своего тела в течение определенного периода времени.

У многих детей с ОИ возникают проблемы с изображением тела, когда они вступают в подростковый возраст. Социальный работник или психолог может помочь им адаптироваться к жизни с помощью ОИ.

Outlook (прогноз)

Насколько хорошо человек делает, зависит от типа OI, который они имеют.

  • Тип I, или мягкий ОИ, является наиболее распространенной формой. Люди с этим типом могут жить нормальной продолжительностью жизни.
  • Тип II является тяжелой формой, которая часто приводит к смерти в первый год жизни.
  • Тип III также называют тяжелым ОИ. Люди с этим типом имеют много переломов, начинающихся очень рано в жизни, и могут иметь серьезные деформации кости. Многим людям необходимо пользоваться инвалидной коляской, и зачастую продолжительность жизни у них несколько сокращается.
  • Тип IV, или ОИ средней тяжести, похож на тип I, хотя людям с типом IV часто нужны брекеты или костыли для ходьбы. Продолжительность жизни нормальная или почти нормальная.

Существуют другие типы ОИ, но они встречаются очень редко, и большинство из них считаются подтипами умеренно тяжелой формы (тип IV).

Возможные осложнения

Осложнения в значительной степени основаны на типе присутствующего ОИ. Они часто напрямую связаны с проблемами со слабыми костями и множественными переломами.

Осложнения могут включать в себя:

  • Потеря слуха (часто встречается у типа I и типа III)
  • Сердечная недостаточность (тип II)
  • Респираторные проблемы и пневмонии из-за деформации грудной стенки
  • Проблемы со спинным мозгом или стволом головного мозга
  • Постоянное уродство

Когда обращаться к медицинскому работнику

Тяжелые формы чаще всего диагностируются на ранних этапах жизни, но легкие случаи могут не отмечаться до поздней стадии жизни. Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка есть симптомы этого заболевания.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для пар, рассматривающих беременность, если есть личная или семейная история этого заболевания.

Альтернативные имена

Болезнь ломких костей; Врожденные заболевания; О.И.

Изображений


  • Pectus excavatum

Рекомендации

Дини В.Ф., Арнольд Дж. Ортопедия. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 22.

Марини Ю.С. Несовершенный остеогенез. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 701.

Дата обзора 05.09.2017

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.