Энциклопедия

Врожденный нефротический синдром

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 26 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Болезнь Минимальных Изменений (нефротический синдром) лекция
Видео: Болезнь Минимальных Изменений (нефротический синдром) лекция

Содержание

Врожденный нефротический синдром - это заболевание, которое передается через семьи, в которых ребенок вырабатывает белок в моче и отеки тела.


причины

Врожденный нефротический синдром является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что каждый родитель должен передать копию дефектного гена, чтобы ребенок заболел.

Хотя врожденные средства присутствуют с рождения, с врожденным нефротическим синдромом, симптомы заболевания возникают в первые 3 месяца жизни.

Врожденный нефротический синдром - очень редкая форма нефротического синдрома. Нефротический синдром - это группа симптомов, которые включают белок в моче, низкий уровень белка в крови, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и отек.

У детей с этим расстройством наблюдается патологическая форма белка, называемого нефрином. Фильтры почек (клубочки) нуждаются в этом белке для нормального функционирования.

симптомы

Симптомы нефротического синдрома включают в себя:

  • Кашель
  • Снижение выхода мочи
  • Пенное появление мочи
  • Низкий вес при рождении
  • Плохой аппетит
  • Отек (всего тела)

Экзамены и тесты

УЗИ, проведенное на беременной матери, может показать плаценту больше, чем обычно. Плацента - это орган, который развивается во время беременности, чтобы кормить растущего ребенка.


Беременные матери могут пройти скрининг-тест во время беременности, чтобы проверить это состояние. Тест ищет более высокие, чем обычно, уровни альфа-фетопротеина в образце околоплодных вод. Генетические тесты затем используются для подтверждения диагноза, если скрининг-тест положительный.

После рождения у ребенка появятся признаки сильной задержки жидкости и отека. Медицинский работник услышит аномальные звуки при прослушивании сердца и легких ребенка с помощью стетоскопа. Кровяное давление может быть высоким. Могут быть признаки недоедания.

Анализ мочи выявляет жир и большое количество белка в моче. Общий белок в крови может быть низким.

лечение

Раннее и агрессивное лечение необходимо для контроля этого расстройства.

Лечение может включать:

  • Антибиотики для борьбы с инфекциями
  • Препараты для лечения артериального давления, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторами рецепторов ангиотензина (БРА), для уменьшения количества протеина, попадающего в мочу.
  • Диуретики («водные таблетки») для удаления избытка жидкости
  • НПВП, такие как индометацин, для уменьшения количества протеина, попадающего в мочу

Жидкости могут быть ограничены, чтобы помочь контролировать отек.


Поставщик может рекомендовать удаление почек, чтобы остановить потерю белка. За этим может последовать диализ или пересадка почки.

Outlook (прогноз)

Заболевание часто приводит к инфекции, недоеданию и почечной недостаточности. Это может привести к смерти к 5 годам, и многие дети умирают в течение первого года. Врожденный нефротический синдром можно контролировать в некоторых случаях с помощью раннего и агрессивного лечения, включая раннюю пересадку почки.

Возможные осложнения

Осложнения этого условия включают в себя:

  • Острая почечная недостаточность
  • Сгустки крови
  • Хроническая почечная недостаточность
  • Конечная стадия заболевания почек
  • Частые, тяжелые инфекции
  • Недоедание и сопутствующие заболевания

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы врожденного нефротического синдрома.

Альтернативные имена

Нефротический синдром - врожденный

Изображений


  • Женские мочевыводящие пути


  • Мужской мочевой тракт

Рекомендации

Трюггвасон К., Патракка Дж. Наследственные нарушения клубочков. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бреннер и Ректор Почки, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 44.

Фогт Б.А., Делл МК. Почки и мочевыводящие пути новорожденных. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина: заболевания плода и ребенка, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 101.

Дата пересмотра 01.08.2017

Обновленный: Walead Latif, доктор медицины, нефролог и клинический доцент, Медицинская школа Рутгерс, Ньюарк, Нью-Джерси. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.