Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- профилактика
- Рекомендации
- Дата пересмотра 18.10.2017
Ахондроплазия - это нарушение роста костей, которое вызывает наиболее распространенный тип карликовости.
причины
Ахондроплазия относится к группе заболеваний, называемых хондродистрофиями или остеохондродисплазиями.
Ахондроплазия может быть унаследована как аутосомно-доминантный признак, что означает, что, если ребенок получает дефектный ген от одного из родителей, у ребенка будет расстройство. Если у одного из родителей имеется ахондроплазия, вероятность того, что ребенок унаследует расстройство, составляет 50%. Если оба родителя имеют заболевание, шансы ребенка быть затронутым увеличиваются до 75%.
Тем не менее, большинство случаев появляются как спонтанные мутации. Это означает, что двое родителей без ахондроплазии могут родить ребенка с этим заболеванием.
симптомы
Типичный вид ахондропластического карликовости можно увидеть при рождении. Симптомы могут включать в себя:
- Ненормальное появление руки с постоянным пространством между длинным и безымянным пальцами
- Согнутые ноги
- Снижение мышечного тонуса
- Непропорционально большая разница размеров головы к телу
- Выдающийся лоб (лобовой босс)
- Укороченные руки и ноги (особенно верхняя часть руки и бедро)
- Низкий рост (значительно ниже среднего роста для человека того же возраста и пола)
- Сужение позвоночника (стеноз позвоночника)
- Искривления позвоночника, называемые кифоз и лордоз
Экзамены и тесты
Во время беременности предродовой ультразвук может показать чрезмерное количество околоплодных вод, окружающих нерожденного ребенка.
Обследование младенца после рождения показывает увеличение размера головы спереди к спине. Могут быть признаки гидроцефалии («вода в мозге»).
Рентген длинных костей может выявить ахондроплазию у новорожденного.
лечение
Специального лечения ахондроплазии не существует. Связанные патологии, включая стеноз позвоночника и сдавление спинного мозга, следует лечить, когда они вызывают проблемы.
Outlook (прогноз)
Люди с ахондроплазией редко достигают 5 футов (1,5 метра) в высоту. Интеллект в пределах нормы. Младенцы, которые получают аномальный ген от обоих родителей, не часто живут дольше нескольких месяцев.
Возможные осложнения
Проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, включают в себя:
- Проблемы с дыханием из-за небольших верхних дыхательных путей и из-за давления на область мозга, которая контролирует дыхание
- Проблемы с легкими от маленькой грудной клетки
Когда обращаться к медицинскому работнику
Если в семье есть история ахондроплазии, и вы планируете иметь детей, вам может быть полезно поговорить с вашим лечащим врачом.
профилактика
Генетическое консультирование может быть полезным для будущих родителей, когда один или оба имеют ахондроплазию. Однако, поскольку ахондроплазия чаще всего развивается спонтанно, профилактика не всегда возможна.
Рекомендации
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Фетальная костно-мышечная система. В кн .: Нортон М.Е., Скаут Л.М., Фельдштейн В.А., ред. Ультрасонография Каллена в акушерстве и гинекологии, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 11.
Horton WA, Hecht JT. Нарушения с участием трансмембранных рецепторов. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 696.
Краков Д. Расстройства FGFR3: танатофорная дисплазия, ахондроплазия и гипохондроплазия. В: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Eds. Акушерская визуализация: диагностика и уход за плодом, 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 50
Дата пересмотра 18.10.2017
Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.