Энциклопедия

анэнцефалия

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 26 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Анэнцефалия. Что делать при анэнцефалии.
Видео: Анэнцефалия. Что делать при анэнцефалии.

Содержание

Анэнцефалия - это отсутствие значительной части мозга и черепа.


причины

Анэнцефалия является одним из наиболее распространенных дефектов нервной трубки. Дефекты нервной трубки - это врожденные дефекты, которые влияют на ткани, которые становятся спинным мозгом и мозгом.

Анэнцефалия возникает на ранних этапах развития неродившегося ребенка. Это происходит, когда верхняя часть нервной трубки не закрывается. Почему это происходит, неизвестно. Возможные причины включают токсины окружающей среды и низкое потребление фолиевой кислоты матерью во время беременности.

Точное количество случаев анэнцефалии неизвестно, потому что многие из этих беременностей приводят к выкидышу. Наличие одного ребенка с этим заболеванием увеличивает риск рождения другого ребенка с дефектами нервной трубки.

симптомы

Симптомами анэнцефалии являются:

  • Отсутствие черепа
  • Отсутствие частей мозга
  • Аномалии черты лица
  • Пороки сердца

Экзамены и тесты

УЗИ во время беременности проводится для подтверждения диагноза. УЗИ может выявить слишком много жидкости в матке. Это состояние называется polyhydramnios.


У матери могут также быть эти тесты во время беременности:

  • Амниоцентез (для поиска повышенных уровней альфа-фетопротеина)
  • Уровень альфа-фетопротеина (повышение уровня свидетельствует о дефекте нервной трубки)
  • Уровень эстриола в моче

Также может быть проведен анализ сыворотки фолиевой кислоты перед беременностью.

лечение

Там нет текущего лечения. Поговорите со своим врачом о решениях по уходу.

Outlook (прогноз)

Это состояние чаще всего вызывает смерть в течение нескольких дней после рождения.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Поставщик обычно выявляет это состояние во время рутинного пренатального обследования и УЗИ. В противном случае это признается при рождении.

Если анэнцефалия обнаружена до рождения, потребуется дальнейшее консультирование.

профилактика

Существуют убедительные доказательства того, что фолиевая кислота может помочь снизить риск некоторых врожденных дефектов, включая анэнцефалию. Женщины, которые беременны или планируют забеременеть, должны принимать поливитамины с фолиевой кислотой каждый день. Многие продукты в настоящее время обогащены фолиевой кислотой, чтобы помочь предотвратить такие врожденные дефекты.


Получение достаточного количества фолиевой кислоты может сократить вероятность дефектов нервной трубки в два раза.

Для конкретных рекомендаций см. Фолиевую кислоту (фолат).

Альтернативные имена

Апроэнцефалия с открытым черепом

Изображений


  • УЗИ, нормальный плод - желудочки головного мозга

Рекомендации

Финнелл Р.Х., Джордж Т.М., Митчелл Л.Е. Дефекты нервной трубки. В: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 6-е изд. Elsevier; 2013: глава 114.

Кинсман С.Л., Джонстон М.В. Врожденные аномалии центральной нервной системы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 591.

Сарнат Х.Б., Флорес-Сарнат Л. Расстройства нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 89.

Дата пересмотра 14.05.2017

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический доцент кафедры педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.