Содержание
Низкий уровень холестерина часто считается полезным для здоровья.Но семейная гипобеталипопротеинемия - это редкое наследственное заболевание, которое вызывает от умеренного до чрезвычайно низкого уровня холестерина ЛПНП, мальабсорбцию жиров, заболевания печени и дефицит витаминов. Он может вызывать симптомы, которые, возможно, потребуют лечения с помощью специальной диеты и добавок. (Другое заболевание, на которое может указывать низкий уровень ЛПВП, - это семейная недостаточность альфа-липопротеинов или болезнь Танжера.)Типы
Это заболевание чаще всего возникает из-за мутации белка аполипопротеина b (апоВ). Этот белок прикреплен к частицам ЛПНП и помогает транспортировать холестерин к клеткам организма.
Существует два типа гипобеталипопротеинемии: гомозиготная и гетерозиготная. Лица, гомозиготные по этому состоянию, имеют мутации в обеих копиях гена. Симптомы у этих людей будут более серьезными и проявятся в более раннем возрасте, обычно в течение первых 10 лет жизни.
С другой стороны, гетерозиготные люди имеют только одну копию мутировавшего гена. Их симптомы более легкие, а иногда они могут даже не знать, что у них есть это заболевание, до тех пор, пока их холестерин не будет проверен в зрелом возрасте.
Низкий уровень холестерина, особенно холестерина ЛПНП, может снизить риск сердечных заболеваний. Однако это расстройство может вызывать другие проблемы со здоровьем, которые могут варьироваться от очень легких до очень серьезных.
Симптомы
Выраженность симптомов будет зависеть от того, какой у вас тип семейной гипобеталипопротеинемии. Лица с гомозиготной семейной гипобеталипопротеинемией имеют более серьезные симптомы, чем гетерозиготный тип, который может включать:
- Диарея
- Вздутие живота
- Рвота
- Наличие жирного бледного стула
Кроме того, это состояние может вызвать ожирение печени (и редко цирроз печени), а также дефицит жирорастворимых витаминов (A, E A и K).
Помимо желудочно-кишечных симптомов, у младенца или ребенка с гомозиготной гипобеталипопротеинемией проявляются другие симптомы, связанные с очень низким уровнем липидов в крови, аналогичным состоянию абеталипопротеинемии. Эти симптомы включают:
- Неврологические проблемы. Это может быть связано с низким содержанием липидов или жирорастворимых витаминов, циркулирующих в организме. Эти симптомы также могут включать медленное развитие, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, слабость, затруднения при ходьбе и тремор.
- Проблемы со свертываемостью крови. Это может быть связано с низким уровнем витамина К. Красные кровяные тельца также могут выглядеть ненормальными.
- Дефицит витаминов. Жирорастворимые витамины (A, K и E) также очень низкие у этих людей. Липиды играют важную роль в транспортировке жирорастворимых витаминов в различные части тела. Когда уровень липидов, таких как холестерин и триглицериды, низкий, они не могут транспортировать эти витамины туда, где они необходимы.
- Сенсорные расстройства. Это включает проблемы со зрением и сенсорными ощущениями.
Лица с гетерозиготной гипобеталипопротеинемией могут иметь легкие желудочно-кишечные симптомы, хотя у многих симптомы отсутствуют.
Обе формы этих состояний будут иметь низкий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП.
Диагностика
Будет проведена липидная панель для изучения уровней холестерина, циркулирующего в крови. Тест на холестерин обычно показывает следующие результаты:
Гомозиготный
- Уровень общего холестерина <80 мг / дл
- Уровень холестерина ЛПНП <20 мг / дл
- Очень низкий уровень триглицеридов
Гетерозиготный
- Уровень общего холестерина <120 мг / дл
- Уровень холестерина ЛПНП <80 мг / дл
- Уровни триглицеридов обычно в норме (<150 мг / дл)
Уровни аполипопротеина B могут быть низкими или отсутствовать в зависимости от типа имеющейся гипобеталипопротеинемии. Также может быть взята биопсия печени, чтобы определить, способствует ли заболевание печени снижению уровня липидов. Эти факторы, в дополнение к симптомам, которые испытывает человек, помогут подтвердить диагноз семейной гипобеталипопротеинемии.
лечение
Лечение семейной гипобеталипопротеинемии зависит от типа заболевания. Для людей с гомозиготным типом важны витаминные добавки, особенно витамины А, К и Е. В этих случаях также можно проконсультироваться с диетологом, поскольку может потребоваться специальная диета с добавлением жиров.
Людям, у которых диагностирован гетерозиготный тип гипобеталипопротеинемии, лечение может не потребоваться, если они не испытывают никаких симптомов заболевания. Однако некоторым гетерозиготным людям может потребоваться соблюдение специальной диеты или добавление жирорастворимых витаминов, если присутствуют такие симптомы, как диарея или вздутие живота.