Энциклопедия

Синдром аперта

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 26 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Кирюша Ивашов, синдром Апера, сочетанная деформация челюстей, гипоплазия верхней челюсти
Видео: Кирюша Ивашов, синдром Апера, сочетанная деформация челюстей, гипоплазия верхней челюсти

Содержание

Синдром Аперта - это генетическое заболевание, при котором швы между костями черепа закрываются раньше, чем обычно. Это влияет на форму головы и лица.


причины

Синдром Аперта может передаваться через семьи (наследуется) как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что только один родитель должен передать дефектный ген для ребенка, чтобы иметь условие.

Некоторые случаи могут происходить без известной семейной истории.

Синдром Аперта вызван одним из двух изменений FGFR2 ген. Этот дефект гена приводит к тому, что некоторые костные швы черепа закрываются слишком рано. Это состояние называется краниосиностоз.

симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Раннее закрытие швов между костями черепа, отмечается по гребням вдоль швов (краниосиностоз)
  • Частые ушные инфекции
  • Слияние или сильная перепонка 2-го, 3-го и 4-го пальцев, часто называемая «рукавицами рук»
  • Потеря слуха
  • Большое или позднее закрывающееся мягкое место на черепе ребенка
  • Возможно медленное интеллектуальное развитие (варьируется от человека к человеку)
  • Выдающиеся или выпученные глаза
  • Сильное недоразвитие средней зоны лица
  • Скелетные (конечности) аномалии
  • Низкий рост
  • Лямки или слияние пальцев

Несколько других синдромов могут приводить к сходному виду лица и головы, но не включают в себя тяжелые особенности рук и ног при синдроме Аперта. Эти похожие синдромы включают в себя:


  • Синдром Карпентера (kleeblattschadel, деформация черепа Cloverleaf)
  • Болезнь Крузона (черепно-лицевой дизостоз)
  • Синдром Пфейффера
  • Синдром Saethre-Chotzen

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр. Рентгенография рук, ног и черепов будет сделана. Слуховые тесты всегда должны выполняться.

Генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Аперта.

лечение

Лечение состоит из операции по исправлению аномального роста костей черепа, а также по поводу слияния пальцев рук и ног. Дети с этим расстройством должны быть обследованы специализированной бригадой черепно-лицевой хирургии в детском медицинском центре.

В случае проблем со слухом следует проконсультироваться со специалистом по слуху.

Группы поддержки

Детская черепно-лицевая ассоциация: www.ccakids.com

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас семейный анамнез синдрома Аперта или вы заметили, что череп вашего ребенка не развивается нормально.


профилактика

Генетическое консультирование может быть полезным, если у вас есть семейный анамнез этого расстройства и вы планируете забеременеть. Ваш поставщик может проверить вашего ребенка на эту болезнь во время беременности.

Альтернативные имена

Acrocephalosyndactyly

Изображений


  • Syndactyly

Рекомендации

Кинсман С.Л., Джонстон М.В. Врожденные аномалии центральной нервной системы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 591.

Робин Н.Х., Фальк М.Дж., Холдеман-Энглерт КР. FGFR-связанные синдромы краниосиностоза. GeneReviews, 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.