Энциклопедия

Incontinentia pigmenti

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 26 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Incontinentia Pigmenti
Видео: Incontinentia Pigmenti

Содержание

Incontinentia pigmenti (IP) - это редкое заболевание кожи, передающееся через семьи. Это влияет на кожу, волосы, глаза, зубы и нервную систему.


причины

IP вызван доминантным генетическим дефектом, связанным с Х, который встречается в гене, известном как IKBKG.

Поскольку дефект гена возникает в Х-хромосоме, это состояние чаще всего наблюдается у женщин. Когда это происходит у мужчин, это обычно смертельно.

симптомы

С кожными симптомами есть 4 стадии. Младенцы с ИС рождаются с полосами, покрытыми волдырями. На этапе 2, когда области заживают, они превращаются в грубые неровности. На третьем этапе шишки исчезают, но оставляют затемненную кожу, называемую гиперпигментацией. Через несколько лет кожа нормализуется. На стадии 4 могут быть участки более светлой кожи (гипопигментация), которая тоньше.

ИС связана с проблемами центральной нервной системы, в том числе:

  • Задержка развития
  • Потеря движения (паралич)
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Мышечные спазмы
  • Приступы

Люди с ИС также могут иметь аномальные зубы, выпадение волос и проблемы со зрением.


Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр, посмотрит на глаза и проверит движение мышц.

На коже могут быть необычные узоры и волдыри, а также аномалии костей. Проверка зрения может выявить катаракту, косоглазие (косоглазие) или другие проблемы.

Чтобы подтвердить диагноз, эти тесты могут быть сделаны:

  • Анализы крови
  • Биопсия кожи
  • КТ или МРТ головного мозга

лечение

Специального подхода к ИС нет. Лечение направлено на индивидуальные симптомы. Например, очки могут быть необходимы для улучшения зрения. Лекарство может быть предписано, чтобы помочь контролировать судороги или мышечные спазмы.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации об IP:

  • Международный фонд Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Outlook (прогноз)

Насколько хорошо человек делает зависит от тяжести поражения центральной нервной системы и проблемы с глазами.


Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если:

  • У вас семейная история ИС и вы планируете завести детей
  • У вашего ребенка есть симптомы этого расстройства

профилактика

Генетическое консультирование может быть полезным для тех, кто имеет семейную историю ИС, и которые думают о рождении детей.

Альтернативные имена

Синдром Блоха-Зульцбергера; Синдром Блоха-Сименса

Изображений


  • Недержание пигмента на ноге


  • Недержание пигмента на ноге

Рекомендации

Ислам М.П., ​​Роуч Е.С. Нейрокожные синдромы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 100

Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М. Генодерматозы и врожденные аномалии. Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М., ред. Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология, 12-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 27.

Дата пересмотра 14.04.2017

Обновлено: Кевин Берман, доктор медицинских наук, Атланта Центр дерматологических заболеваний, Атланта, штат Джорджия. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.