Энциклопедия

Болезнь канавана

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 26 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
БОЛЕЗНЬ КАНАВАНА 27.01.20
Видео: БОЛЕЗНЬ КАНАВАНА 27.01.20

Содержание

Болезнь Канавана является смертельным состоянием, которое влияет на то, как организм разрушается и использует аспарагиновую кислоту.


причины

Болезнь Канавана передается (наследуется) через семьи. Это более распространено среди еврейского населения ашкенази, чем среди населения в целом.

Недостаток фермента аспартоацилазы приводит к накоплению в мозге вещества, называемого N-ацетиласпарагиновой кислотой. Это заставляет белое вещество мозга разрушаться.

симптомы

Симптомы часто начинаются на первом году жизни. Родители, как правило, замечают это, когда их ребенок не достигает определенных вех в развитии, включая контроль головы.

Симптомы включают в себя:

  • Неправильная осанка с согнутыми руками и прямыми ногами
  • Пищевой материал стекает обратно в нос
  • Проблемы с кормлением
  • Увеличение размера головы
  • Раздражительность
  • Плохой мышечный тонус, особенно мышц шеи
  • Отсутствие контроля над головой, когда ребенка переводят из лежачего в сидячее положение
  • Плохое визуальное отслеживание или слепота
  • Рефлюкс с рвотой
  • Приступы
  • Тяжелая умственная отсталость
  • Глотать трудности

Экзамены и тесты

Физический экзамен может показать:


  • Преувеличенные рефлексы
  • Тугоподвижность суставов
  • Потеря тканей зрительного нерва глаза

Тесты на это состояние включают в себя:

  • Химия крови
  • CSF химия
  • Генетическое тестирование мутаций гена аспартоацилазы
  • КТ головы
  • МРТ сканирование головы
  • Анализ мочи или крови на повышенную аспарагиновую кислоту
  • Анализ ДНК

лечение

Специального лечения не существует. Поддерживающий уход очень важен для облегчения симптомов заболевания. Литий и генная терапия изучаются.

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить больше информации о болезни Канавана:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
  • Национальная ассоциация Тай-Сакса и родственных заболеваний - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Outlook (прогноз)

При болезни Канавана центральная нервная система разрушается. Люди могут стать инвалидами.


Смерть часто наступает до 18 месяцев. Однако некоторые люди живут до тех пор, пока они не станут подростками или, в случае ухода, молодыми людьми.

Возможные осложнения

Это расстройство может вызвать серьезные нарушения, такие как:

  • слепота
  • Неспособность ходить
  • Интеллектуальная недееспособность

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть какие-либо симптомы болезни Канавана.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для людей, которые хотят иметь детей и имеют семейную историю болезни Канавана. Консультирование следует рассмотреть, если оба родителя имеют еврейское происхождение ашкенази. Для этой группы тестирование ДНК почти всегда может определить, являются ли родители носителями.

Диагноз может быть поставлен до рождения ребенка (пренатальная диагностика) путем тестирования околоплодных вод, жидкости, которая окружает матку.

Альтернативные имена

Губчатая дегенерация мозга; Дефицит аспартоацилазы; Канаван - болезнь Ван Богарта

Рекомендации

Брин М.А., Робертсон Р.Л. Визуализация мозга. В кн .: Уолтерс М.М., Робертсон Р.Л., ред. Детская радиология: реквизиты, 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 8.

Elitt CM, Volpe JJ. Дегенеративные расстройства у новорожденного. В кн .: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al., Eds. Вольпе Неврология новорожденного, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 29.

Маталон К.М., Маталон Р.К. Нарушения метаболизма аминокислот: аспарагиновая кислота (болезнь Канавана). В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 85.

Вандервер А, Вольф Н.И. Генетические и метаболические нарушения белого вещества. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM и др., Ред. Детская неврология Swaiman: принципы и практика, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 99.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.