Энциклопедия

Клеидокраниальный дизостоз

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 26 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Клеидокраниальный дизостоз - Энциклопедия
Клеидокраниальный дизостоз - Энциклопедия

Содержание

Клеидокраниальный дизостоз представляет собой заболевание, включающее аномальное развитие костей в области черепа и воротника (ключицы). Условие передается через семьи (наследуется).


причины

Клеидокраниальный дизостоз вызван ненормальным геном. Он передается через семьи как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что вам нужно получить ненормальный ген от одного из родителей, чтобы вы могли наследовать заболевание.

Клеидокраниальный дизостоз является врожденным состоянием, что означает, что он присутствует до рождения. Состояние одинаково влияет на девочек и мальчиков.

симптомы

У людей с клеидокраниальным дизостозом торчит челюсть и лоб. Середина их носа (носовой мост) широкая.

Кости воротника могут отсутствовать или неправильно развиваться. Это сдвигает плечи вместе перед телом.

Первичные зубы не выпадают в ожидаемое время. Взрослые зубы могут развиваться позже, чем обычно, и в них вырастает дополнительный набор взрослых зубов. Это приводит к тому, что нормальные зубы становятся кривыми.

Состояние не влияет на интеллект человека.

Другие симптомы могут включать в себя:


  • Возможность соприкасаться плечами перед телом
  • Задержка закрытия родничков («мягких мест»)
  • Свободные суставы
  • Выдающийся лоб (лобовой босс)
  • Короткие предплечья
  • Короткие пальцы

Экзамены и тесты

Часто семейный анамнез клеодокраниального дизостоза. Рентгеновские снимки чаще всего принимаются и могут показать:

  • Подлесок ключицы
  • Подрост лопатки
  • Неспособность области в передней части кости таза закрыть

лечение

Специального лечения проблем с костями нет. Хирург полости рта должен регулярно контролировать зубы. Отолог должен проверить наличие проблем со слухом.

Outlook (прогноз)

Симптомы костей в большинстве случаев вызывают мало проблем. Надлежащая стоматологическая помощь важна.

Возможные осложнения

Осложнения включают проблемы с зубами и вывихи плеча.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас семейный анамнез клеодокраниального дизостоза и вы планируете завести ребенка. Также позвоните, если у вас есть ребенок с похожими симптомами.


профилактика

Генетическое консультирование целесообразно, если у человека с семейным или личным анамнезом клеидокраниального дизостоза есть дети.

Рекомендации

Сельдь Я.А. Скелетные дисплазии. В: Herring JA, ed. Детская ортопедия Тачджяна, 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 40

Horton WA, Hecht JT. Нарушения, связанные с транскрипционными факторами. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 698.

Лиссауэр Т., Кэрролл В. Костно-мышечные расстройства. В: Lissauer T, Carroll W, Eds. Иллюстрированный учебник по педиатрии, 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 28.

Дата пересмотра 19.02.2017

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.