Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Группы поддержки
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- профилактика
- Альтернативные имена
- Рекомендации
- Дата пересмотра 06.08.2017
Синдром Cri du chat - это группа симптомов, которые возникают в результате пропуска фрагмента хромосомы № 5. Название синдрома основано на крике младенца, который пронзителен и звучит как кошка.
причины
Синдром Cri du chat встречается редко. Это вызвано отсутствием фрагмента 5 хромосомы.
Считается, что большинство случаев происходит во время развития яйцеклетки или спермы. Небольшое количество случаев происходит, когда родитель передает другую, перестроенную форму хромосомы своему ребенку.
симптомы
Симптомы включают в себя:
- Крик, который пронзительный и может звучать как кошка
- Наклон вниз к глазам
- Низкий вес при рождении и медленный рост
- Низко посаженные или неправильно сформированные уши
- Интеллектуальная недееспособность
- Частичная перепонка или слияние пальцев рук или ног
- Одна линия на ладони
- Теги кожи прямо перед ухом
- Медленное или неполное развитие двигательных навыков
- Маленькая голова (микроцефалия)
- Малая челюсть (микрогнатия)
- Широко расставленные глаза
Экзамены и тесты
Медицинский работник проведет медицинский осмотр. Это может показать:
- Паховая грыжа
- Diastasis recti (разделение мышц в области живота)
- Низкий мышечный тонус
- Эпикантальные складки, дополнительная складка кожи над внутренним углом глаза
- Проблемы со складыванием наружных ушей
Генетические тесты могут показать недостающую часть хромосомы 5. Рентген черепа может выявить любые проблемы с формой основания черепа.
лечение
Там нет конкретного лечения. Ваш поставщик предложит способы лечения или устранения симптомов.
Родители ребенка с этим синдромом должны пройти генетическое консультирование и тестирование, чтобы определить, есть ли у одного из родителей изменение хромосомы 5.
Группы поддержки
5P- Общество - www.fivepminus.org
Outlook (прогноз)
Интеллектуальная инвалидность распространена. Половина детей с этим синдромом приобретает достаточно вербальных навыков для общения. Кошачий крик со временем становится менее заметным.
Возможные осложнения
Осложнения зависят от количества умственных недостатков и физических проблем. Симптомы могут повлиять на способность человека заботиться о себе.
Когда обращаться к медицинскому работнику
Этот синдром чаще всего диагностируется при рождении. Ваш поставщик обсудит с вами симптомы вашего ребенка. Важно продолжать регулярно посещать поставщиков услуг ребенка после выхода из больницы.
Генетическое консультирование и тестирование рекомендуется для всех людей с семейным анамнезом этого синдрома.
профилактика
Нет известной профилактики. Пары с семейным анамнезом этого синдрома, желающие забеременеть, могут подумать о генетическом консультировании.
Альтернативные имена
Синдром делеции 5p хромосомы; 5p минус синдром; Синдром кошачьего крика
Рекомендации
Бачино К.А., Ли Б. Цитогенетика. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 81.
Мадан-Кетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 1.
Дата пересмотра 06.08.2017
Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.