Энциклопедия

Синдром Прадера-Вилли

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 26 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Прадера-Вилли - механизм развития, причины, клинические проявления
Видео: Синдром Прадера-Вилли - механизм развития, причины, клинические проявления

Содержание

Синдром Прадера-Вилли - это болезнь, которая присутствует с рождения (врожденная). Это влияет на многие части тела. Люди с этим заболеванием постоянно чувствуют себя голодными и страдают ожирением. У них также плохой мышечный тонус, сниженные умственные способности и слаборазвитые половые органы.


причины

Синдром Прадера-Вилли вызван отсутствующим геном в 15 хромосоме. Обычно каждый из родителей передает копию этой хромосомы. Дефект может возникать несколькими способами:

  • Гены отца отсутствуют на 15 хромосоме
  • Есть дефекты или проблемы с генами отца на хромосоме 15
  • Есть две копии материнской хромосомы 15 и ни одна от отца

Эти генетические изменения происходят случайно. Люди с этим синдромом обычно не имеют семейного анамнеза этого состояния.

симптомы

Признаки синдрома Прадера-Вилли можно увидеть при рождении.

  • Новорожденные часто маленькие и гибкие
  • У младенцев мужского пола могут быть неопущенные яички

Другие симптомы могут включать в себя:

  • Проблемы кормления в младенчестве, с плохим набором веса
  • Миндалевидные глаза
  • Задержка развития мотора
  • Узкая голова в храмах
  • Быстрое увеличение веса
  • Невысокий рост
  • Медленное умственное развитие
  • Очень маленькие руки и ноги по сравнению с телом ребенка

Дети испытывают сильную тягу к еде. Они сделают почти все, чтобы достать еду, в том числе и уроки Это может привести к быстрому увеличению веса и патологическому ожирению. Болезненное ожирение может привести к:


  • Сахарный диабет 2 типа
  • Высокое кровяное давление
  • Проблемы с суставами и легкими

Экзамены и тесты

Генетическое тестирование доступно, чтобы проверить детей на синдром Прадера-Вилли.

Когда ребенок становится старше, лабораторные тесты могут показать признаки патологического ожирения, такие как:

  • Нарушение толерантности к глюкозе
  • Высокий уровень инсулина в крови
  • Низкий уровень кислорода в крови

Дети с этим синдромом могут не реагировать на фактор высвобождения лютеинизирующего гормона. Это признак того, что их половые органы не продуцируют гормоны. Также могут быть признаки правосторонней сердечной недостаточности и проблем с коленом и бедром.

лечение

Ожирение является самой большой угрозой для здоровья. Ограничение калорий будет контролировать увеличение веса. Также важно контролировать окружающую среду ребенка, чтобы предотвратить доступ к еде. Семья, соседи и школа ребенка должны работать вместе, потому что ребенок будет стараться по возможности получать пищу Физические упражнения могут помочь ребенку с синдромом Прадера-Вилли нарастить мышечную массу.


Гормон роста используется для лечения синдрома Прадера-Вилли. Это может помочь:

  • Стройте силу и ловкость
  • Улучшить высоту
  • Увеличение мышечной массы и уменьшение жира
  • Улучшить распределение веса
  • Увеличение выносливости
  • Увеличить плотность кости

Прием гормональной терапии может привести к апноэ во сне. Ребенок, который принимает гормональную терапию, должен находиться под наблюдением апноэ во сне.

Низкие уровни половых гормонов могут быть исправлены в период полового созревания с заменой гормонов.

Психическое здоровье и поведенческое консультирование также важны. Это может помочь с общими проблемами, такими как выбор кожи и компульсивное поведение. Иногда лекарства могут быть необходимы.

Группы поддержки

Следующие организации могут предоставить ресурсы и поддержку:

  • Ассоциация синдромов Прадера-Вилли - www.pwsausa.org
  • Фонд исследований Прадера-Вилли - www.fpwr.org

Outlook (прогноз)

Ребенок будет нуждаться в правильном образовании для своего уровня IQ. Ребенок также нуждается в речевой, физической и трудовой терапии как можно раньше. Контроль веса позволит гораздо более комфортной и здоровой жизни.

Возможные осложнения

Осложнения Прадера-Вилли могут включать в себя:

  • Сахарный диабет 2 типа
  • Правосторонняя сердечная недостаточность
  • Костные (ортопедические) проблемы

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого заболевания. Расстройство часто подозревается при рождении.

Рекомендации

Кук Д.В., Дивалл С.А., Радовик С. Нормальный и аберрантный рост у детей. В кн .: Мелмед С., Полонский К. С., Ларсен П. Р., Кроненберг Х. М., ред. Уильямс Учебник по эндокринологии, 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 24

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Детская эндокринология. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 9.

Дата пересмотра 20.05.2008

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.