Сывороточный фенилаланин скрининг

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 5 Апрель 2021
Дата обновления: 19 Ноябрь 2024
Anonim
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение
Видео: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Содержание

Скрининг фенилаланина в сыворотке крови - это анализ крови на наличие признаков фенилкетонурии (ФКУ). Тест обнаруживает аномально высокий уровень аминокислоты под названием фенилаланин.


Как проводится тест

Этот тест чаще всего проводится в рамках обычных скрининговых тестов, прежде чем новорожденный покидает больницу. Если ребенок не родился в больнице, тест должен быть сделан в течение первых 48-72 часов жизни.

Участок кожи младенца, чаще всего пятки, очищают средством от микробов и прокалывают острой иглой или ланцетом. Три капли крови помещают в 3 отдельных кружка на листе бумаги. Хлопок или повязка могут быть наложены на место прокола, если после взятия капель крови еще кровотечение.

Тестовая бумага доставляется в лабораторию, где она смешивается с бактериями, которым для роста необходим фенилаланин. Добавляется еще одно вещество, которое блокирует реакцию фенилаланина с чем-либо еще.

Скрининг-тесты новорожденных - это статья по теме.

Как подготовиться к тесту

Для получения помощи в подготовке вашего ребенка к тесту см. Тест для детей или процедура подготовки (от рождения до 1 года).


Как будет чувствовать себя тест

Когда игла вводится для забора крови, некоторые дети испытывают умеренную боль, в то время как другие испытывают только укол или ощущение жжения. После этого могут быть пульсации. Детям дают небольшое количество воды с сахаром, которая, как было показано, уменьшает болевые ощущения, связанные с проколом кожи.

Почему тест проводится

Этот тест проводится для скрининга младенцев на ФКУ, довольно редкое заболевание, которое возникает, когда организму не хватает вещества, необходимого для расщепления аминокислоты фенилаланина.

Если ФКУ не обнаружен на ранней стадии, повышение уровня фенилаланина у ребенка может привести к умственной отсталости. Обнаруженные на ранней стадии изменения в рационе могут помочь предотвратить серьезные побочные эффекты ФКУ.

Нормальные результаты

Нормальный результат теста означает, что уровень фенилаланина в норме и у ребенка нет ФКУ.


Нормальные диапазоны значений могут незначительно отличаться в разных лабораториях. Поговорите со своим врачом о значении результатов теста вашего ребенка.

Что означают ненормальные результаты

Если результаты скрининговых тестов являются ненормальными, возможна ФКУ. Дальнейшее тестирование будет проведено, если уровень фенилаланина в крови вашего ребенка слишком высок.

риски

Риск забора крови незначителен, но включает в себя:

  • Чрезмерное кровотечение
  • Обморок или чувство головокружения
  • Гематома (кровь накапливается под кожей)
  • Инфекция (небольшой риск в любое время, когда кожа повреждена)
  • Многочисленные проколы для локализации вен

Альтернативные имена

Фенилаланин - анализ крови; ФКУ - фенилаланин

Рекомендации

Чернецкий С.С., Бергер Б.Я. Фенилаланин. В кн .: Чернецкий С.С., Бергер Б.Д., ред. Лабораторные тесты и диагностические процедуры, 6-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier Saunders; 2013: глава П.

Паскуали М., Лонго Н. Скрининг новорожденных и врожденные ошибки обмена веществ. В: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Титц Учебник клинической химии и молекулярной диагностики, 5-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier Saunders; 2012: глава 58.

Зинн А.Б. Врожденные ошибки обмена веществ. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff и Martin's Неонатально-перинатальная медицина, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 99.

Дата пересмотра 24.04.2017

Обновленный: Лиора Адлер, доктор медицины, Детская неотложная медицина, Детская больница Джо ДиМаджио, Голливуд, Флорида. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.