Энциклопедия

кариотипирование

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 11 Август 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
Кариотипирование
Видео: Кариотипирование

Содержание

Кариотипирование - это тест для изучения хромосом в образце клеток. Этот тест может помочь определить генетические проблемы как причину расстройства или заболевания.


Как проводится тест

Тест можно проводить практически на любой ткани, в том числе:

  • Амниотическая жидкость
  • Кровь
  • Костный мозг
  • Ткань от органа, который развивается во время беременности, чтобы накормить растущего ребенка (плацента)

Для исследования околоплодных вод проводится амниоцентез.

Биопсия костного мозга необходима, чтобы взять образец костного мозга.

Образец помещают в специальную посуду или пробирку и позволяют выращивать в лаборатории. Клетки позже взяты из нового образца и окрашены. Специалист лаборатории использует микроскоп, чтобы исследовать размер, форму и количество хромосом в образце клетки. Окрашенный образец фотографируют, чтобы показать расположение хромосом. Это называется кариотипом.

Определенные проблемы могут быть идентифицированы по количеству или расположению хромосом. Хромосомы содержат тысячи генов, которые хранятся в ДНК, основной генетический материал.

Как подготовиться к тесту

Следуйте инструкциям поставщика медицинских услуг о том, как подготовиться к тесту.


Как будет чувствовать себя тест

От того, как будет себя чувствовать тест, зависит, будет ли проведена процедура взятия крови (венепункция), амниоцентез или биопсия костного мозга.

Почему тест проводится

Этот тест может:

  • Подсчитайте количество хромосом
  • Ищите структурные изменения в хромосомах

Этот тест может быть сделан:

  • На пару, которая имеет историю выкидыша
  • Осмотреть любого ребенка или ребенка, которые имеют необычные особенности или задержки развития

Для выявления филадельфийской хромосомы, которая обнаруживается у 85% людей с хроническим миелогенным лейкозом (ХМЛ), можно провести анализ костного мозга или крови.

Тест на амниотическую жидкость проводится, чтобы проверить развивающегося ребенка на наличие хромосомных проблем.

Ваш провайдер может заказать другие тесты, которые идут вместе с кариотипом:

  • Микрочип: смотрит на небольшие изменения в хромосомах
  • Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): ищет небольшие ошибки, такие как делеции в хромосомах

Нормальные результаты

Нормальные результаты:


  • Женщины: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX), записанные как 46, XX
  • Мужчины: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XY), записанные как 46, XY

Что означают ненормальные результаты

Ненормальные результаты могут быть связаны с генетическим синдромом или состоянием, например:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфелтера
  • Филадельфийская хромосома
  • Трисомия 18
  • Синдром Тернера

Химиотерапия может вызвать разрывы хромосом, которые влияют на нормальные результаты кариотипирования.

риски

Риски связаны с процедурой, используемой для получения образца.

В некоторых случаях могут возникнуть проблемы с клетками, растущими в лабораторной посуде. Тесты кариотипа должны быть повторены, чтобы подтвердить, что аномальная проблема хромосомы действительно находится в теле человека.

Альтернативные имена

Хромосомный анализ

Изображений


  • кариотипирование

Рекомендации

Бачино К.А., Ли Б. Цитогенетика. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 81.

Штейн CK. Применение цитогенетики в современной патологии. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клиническая диагностика и лечение Генри лабораторными методами, 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier; 2017: глава 69.

Дата пересмотра 15.10.08

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.