Содержание
- Что такое ахондроплазия?
- Факторы риска ахондроплазии
- Симптомы ахондроплазии
- Диагностика ахондроплазии
- Неврологические проблемы при ахондроплазии
- Лечение ахондроплазии
Что такое ахондроплазия?
Ахондроплазия - это генетическое заболевание, влияющее на белок в организме, называемый рецептором фактора роста фибробластов. При ахондроплазии этот белок начинает работать ненормально, замедляя рост кости в хряще пластинки роста. Это приводит к более коротким костям, костям неправильной формы и более низкому росту; Рост взрослого человека с ахондроплазией составляет от 42 до 56 дюймов.
Кроме того, от 20 до 50 процентов детей, рожденных с этим заболеванием, будут иметь неврологические нарушения.
Факторы риска ахондроплазии
Генетический дефект может передаваться от родителей к ребенку. Однако примерно в 80% случаев ахондроплазия возникает в результате спонтанной мутации (внезапного генетического дефекта), которая возникает в развивающемся эмбрионе.
Симптомы ахондроплазии
Ниже приведены наиболее частые симптомы ахондроплазии; однако каждый ребенок может испытывать это состояние по-разному:
- Укороченные руки и ноги, при этом верхние части рук и бедра поражены сильнее, чем предплечья и голени.
- Большой размер головы, выступающий лоб и приплюснутая переносица.
- Скученность или смещение зубов
- Изогнутая нижняя часть позвоночника - состояние, также называемое лордозом (или отклонением назад), которое может привести к кифозу, или развитию небольшой горбинки возле плеч, которая обычно проходит после того, как ребенок начинает ходить.
- Маленькие позвоночные каналы, которые могут привести к компрессии спинного мозга в подростковом возрасте.
- Искривленные голени
- Короткое и широкое плоскостопие
- Дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (также называемое рукой-трезубцем)
- Плохой мышечный тонус и слабые суставы
- Частые инфекции среднего уха, которые могут привести к потере слуха
- Задержка этапов развития - например, ходьба может происходить в возрасте от 18 до 24 месяцев вместо примерно 12 месяцев.
Симптомы ахондроплазии могут напоминать другие проблемы или заболевания. Всегда консультируйтесь с врачом для постановки диагноза.
Диагностика ахондроплазии
Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода или после рождения на основе полной истории болезни и физического обследования.
В настоящее время доступно тестирование ДНК до рождения, чтобы подтвердить результаты ультразвукового исследования плода для родителей, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с ахондроплазией.
Неврологические проблемы при ахондроплазии
Неврологические нарушения вызваны компрессией, возникающей из-за того, что дети растут быстрее, чем их кости. Замедленный рост костей у основания черепа и позвоночника может вызвать сдавливание спинного мозга и ствола головного мозга.
Это может сжимать ключевые структуры нервной системы, такие как ствол головного мозга, спинной мозг, корешки спинномозговых нервов и пространства спинномозговой жидкости (CSF). В конечном итоге это может привести к неврологическому дефициту, в том числе:
Цервикомедуллярная миелопатия
Сдавливание большого затылочного отверстия - костного отверстия в основании черепа, через которое ствол мозга и спинной мозг выходят из черепа - может вызвать «перегиб» ствола мозга ребенка, что приведет к:
- Очень бодрые рефлексы
- Онемение
- Слабое место
- Повышенная раздражительность
- Плохое кормление
- Трудности при ходьбе
- Потеря контроля над кишечником и мочевым пузырем
- Апноэ во сне (периоды во время сна, когда ребенок перестает дышать)
Сдавление ствола мозга, если его не лечить, в конечном итоге может привести к смерти, поэтому родители и врачи детей с ахондроплазией должны следить за этими симптомами.
В случае любого из этих событий ваш ребенок должен быть осмотрен детским неврологом, детским нейрохирургом или детским ортопедом, который может порекомендовать вам МРТ-сканирование головы, шеи или позвоночника.
Гидроцефалия
Когда сужение у основания позвоночника препятствует свободному течению спинномозговой жидкости вокруг ствола мозга или внутрь и наружу черепа, спинномозговая жидкость собирается в желудочках (пространствах в головном мозге). В результате возникает гидроцефалия. У младенцев наиболее очевидным признаком гидроцефалии является быстрое увеличение окружности головы. Дополнительные симптомы включают:
- Головные боли
- Раздражительность
- Вялость
- Рвота
Поскольку увеличенная голова является нормальным явлением для детей с ахондроплазией, педиатры могут использовать специальную диаграмму роста окружности головы, чтобы отличить нормальный рост от возможной гидроцефалии.
Миелопатия спинного мозга
Иногда позвонки у детей с ахондроплазией не растут настолько, чтобы оставить достаточно места для выхода нервов и входа в спинной мозг, чтобы пройти в костный столб и выйти из него.
Если сдавлен только один нервный корешок, дети могут испытывать боль, онемение или слабость в определенной руке или ноге. Может показаться, что в раннем детстве они предпочитают держать одну руку другой или жалуются на боль в спине или пораженной руке.
В более тяжелых случаях может быть сдавлен весь спинной мозг, вызывая слабость и онемение всего тела ниже защемления спинного мозга, а также потерю контроля над кишечником и мочевым пузырем.
Лечение ахондроплазии
Младенцы должны находиться под тщательным наблюдением в течение первых двух лет жизни, а затем каждые 1-2 года для оценки наличия осложнений.
При оказании помощи детям с ахондроплазией врачи будут периодически делать рентгеновские снимки, чтобы контролировать положение позвоночника и нижних конечностей. МРТ головного мозга и позвоночника помогает врачам определить развитие стеноза позвоночника, а иногда назначают компьютерную томографию для визуализации позвонков в позвоночнике.
Лечение стеноза позвоночного канала может включать декомпрессию и слияние. Лечение смещения нижних конечностей может включать операцию по исправлению конечностей.
Если обнаруживается опасно сжатая область большого затылочного отверстия или позвоночного столба, хирург может удалить кость и связки из проблемной области, чтобы освободить больше места для структур головного мозга и позвоночника.
Эти процедуры не нарушают структурную целостность шеи и позвоночника, и пациенты, как правило, хорошо себя чувствуют. Поскольку дети продолжают расти, им могут потребоваться дополнительные декомпрессии. Хирургическая декомпрессия наиболее успешна, если выполняется быстро, поскольку проблемы с компрессией могут стать постоянными в течение месяцев или лет, если их не лечить.
Ребенку с ахондроплазией, у которого развилась гидроцефалия, может потребоваться вентрикулоперитонеальный шунт. В этом случае детский нейрохирург может уменьшить скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга ребенка, поместив под кожу длинную тонкую трубку. Один конец помещается в желудочек, а другой в брюшную полость, позволяя спинномозговой жидкости с контролируемой скоростью вытекать из головы ребенка туда, где она может быстро и безопасно всасываться в кровоток.
Своевременное выявление и современные медицинские вмешательства для детей с ахондроплазией могут оптимизировать их шансы на полноценную и счастливую жизнь.