Содержание
- Что такое синдром Алажиля?
- Что вызывает синдром Алажиля?
- Каковы симптомы синдрома Алажиля?
- Как диагностируется синдром Алажиля?
- Как лечится синдром Алажиля?
- Каковы осложнения синдрома Алажиля?
- Можно ли предотвратить синдром Алажиля?
- Жизнь с синдромом Алажиля
- Когда обращаться к врачу по поводу синдрома Алажиля
- Ключевые моменты
Что такое синдром Алажиля?
Синдром Алажиля - это наследственное заболевание, при котором желчь накапливается в печени из-за слишком малого количества желчных протоков для отвода желчи. Это приводит к повреждению печени.
Ваша печень вырабатывает желчь, которая помогает выводить отходы из организма. Он также помогает переваривать жиры и жирорастворимые витамины A, D, E и K. Организм может использовать эти витамины, только если они сочетаются с жирами из продуктов, которые вы едите. Желчные протоки - это каналы, по которым желчь выводится из печени. Если у вас недостаточно этих протоков, в печени накапливается желчь. Он повреждает ткани печени и в конечном итоге может привести к ее отказу. По мере увеличения количества вариантов лечения люди с этим заболеванием живут более продолжительной и комфортной жизнью, особенно если заболевание обнаруживается на ранней стадии. Около 75% людей, у которых синдром диагностирован в детстве, доживают как минимум до 20 лет.
Что вызывает синдром Алажиля?
Синдром Алажиля связан с мутацией гена JAG1. Он может передаваться от родителя к ребенку. Если у вас есть один из родителей с синдромом Алажиля, вероятность развития этого состояния составляет 50%. Он появляется у одного из 70 000 младенцев и встречается у обоих полов. Однако примерно в половине случаев мутация является новой, а не от родителей.
Каковы симптомы синдрома Алажиля?
Симптомы синдрома Алажиля обычно появляются в первые два года жизни. Ниже приведены наиболее распространенные симптомы синдрома Алажиля. Однако каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:
Желтая кожа или глаза. Желчь окрашена пигментом под названием билирубин. Некоторые из изменений, которые вы можете увидеть, когда ваша печень не может достаточно хорошо избавляться от желчи, связаны с этим пигментом. Если желчь не покидает ваше тело должным образом, у вас может появиться желтоватая кожа и пожелтение белков глаз, что называется желтухой. Ваш стул может казаться бледным, серым или белым из-за недостатка желчи. Ваша моча также может иметь более темный цвет. У новорожденного может быть желтуха в течение нескольких дней или недель, пока его или ее печень не будет работать более эффективно.
Зудящая кожа. Повышенный билирубин в организме может вызвать ощущение зуда, называемое зудом.
Замедленный рост. Синдром Алажиля может затруднить использование организмом питательных веществ, таких как жирорастворимые витамины. Это может повлиять на рост и нормальное развитие.
Шишки на твердой коже. Желтые наросты, называемые ксантомами, представляют собой небольшие количества жира, которые скапливаются под кожей из-за высокого уровня холестерина в организме.
Сердечные шумы. Это вызвано более узкими, чем обычно, кровеносными сосудами, по которым кровь идет от сердца к легким.
Изменения сосудов. Кровеносные сосуды в голове и шее могут образоваться ненормально. Другие кровеносные сосуды также могут стать меньше или иметь необычную форму. Эти изменения кровеносных сосудов могут привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как инсульт.
Характеристики лица. У детей с этим заболеванием могут быть глубоко посаженные глаза; выпуклый широкий лоб; прямой нос; и острый маленький подбородок. Эти характеристики могут быть невидимы до младенчества.
Изменения роста позвоночника. Кости позвоночника могут отличаться на рентгеновских снимках, но обычно не вызывают никаких затруднений у пациентов и не видны невооруженным глазом.
Болезнь почек. Почки могут быть меньше, содержать кисты или просто работать менее эффективно.
Увеличенная селезенка. Поскольку печень не может эффективно избавляться от лишней жидкости, кровь может вернуться в селезенку. Это может вызвать набухание селезенки. Работа селезенки - очищать кровь и предотвращать инфицирование. Увеличенная селезенка более подвержена травмам, особенно во время спортивных игр.
Белое кольцо в глазу. Кольцо на роговице, называемое задним эмбриотоксоном, является классическим признаком синдрома. Кольцо видно при осмотре глаза.
Симптомы синдрома Алажиля могут быть похожи на другие заболевания или проблемы. Всегда консультируйтесь со своим врачом для постановки диагноза.
Как диагностируется синдром Алажиля?
Ваш лечащий врач проведет осмотр и получит историю болезни. Другие тесты могут быть выполнены, чтобы оценить, есть ли у вас синдром Алажиля, могут включать:
Биопсия печени
Тесты сердца и кровеносных сосудов
Глазные экзамены
Рентген позвоночника
УЗИ брюшной полости
Функциональные тесты почек
Генетическое тестирование
Диагноз синдрома Алажиля подтверждается биопсией печени, которая показывает меньшее количество желчных протоков, чем обычно, и как минимум 3 из следующих симптомов:
Формы лица, характерные для синдрома Алажиля
Необычные структуры костей / позвоночника, такие как позвонки бабочки
Необычные структуры сердца / кровеносных сосудов или шум в сердце
Проблемы с печенью
Характерное белое кольцо на роговице
Как лечится синдром Алажиля?
Ваш лечащий врач подберет для вас лучшее лечение на основе:
Ваш возраст
Ваше общее состояние здоровья и прошлое здоровье
Как ты болен
Насколько хорошо вы справляетесь с конкретными лекарствами, процедурами или терапией
Как долго ожидается состояние
Ваше мнение или предпочтение
Специфические методы лечения синдрома Алажиля могут включать:
Лекарство для увеличения оттока желчи из печени
Лекарство от зуда
Уход за кожей, например увлажняющие кремы, для уменьшения зуда
Витаминные добавки
Высококалорийные пищевые добавки
Операция по перенаправлению желчи, чтобы меньше билирубина попадало в кровь
Пересадка печени при печеночной недостаточности
Каковы осложнения синдрома Алажиля?
Кровотечение в мозг
Переломы костей
Смерть
Задержка умственного или физического роста или неспособность к развитию
Диарея
Сердечное заболевание
Почечная недостаточность
Печеночная недостаточность, которая встречается примерно у 15% больных.
Недоедание
Заболевание поджелудочной железы
Проблемы с глазами
Можно ли предотвратить синдром Алажиля?
Генетическое тестирование и обсуждение наследственных рисков в вашей семье могут помочь вам принять обоснованные решения о предотвращении этого заболевания в будущих поколениях.
Жизнь с синдромом Алажиля
Синдром Алажиля поражает многие органы и аспекты вашей жизни. Убедись, что ты:
Работайте в тесном сотрудничестве со своей медицинской бригадой, чтобы увеличить отток желчи и лечить такие симптомы, как зуд, связанные с резервированием желчи.
Задавайте вопросы, если не понимаете, как принимать лекарства.
Следуйте инструкциям по изменению диеты или образа жизни, чтобы улучшить здоровье и комфорт.
Когда обращаться к врачу по поводу синдрома Алажиля
Синдром Алажиля имеет широкий спектр эффектов, которые могут быть разными с годами, и может потребоваться изменить ваше лечение. Поговорите со своей медицинской бригадой, чтобы выяснить, какие признаки и симптомы требуют немедленной медицинской помощи. В общем, помните о перечисленных выше симптомах. Свяжитесь с вашим лечащим врачом, если симптомы ухудшаются, несмотря на лечение, или если появляются новые симптомы.
Ключевые моменты
Синдром Алажиля - это генетическое заболевание, при котором в печени меньше желчных протоков, чем обычно.
Синдром Алажиля может передаваться от родителей к ребенку или происходить естественным путем.
Синдром Алажиля поражает не только печень, он также может вызывать аномалии кожи, сердца, лица, почек и глаз.
Лечение синдрома Алажиля может предотвратить или минимизировать осложнения и улучшить качество жизни.
Со временем лечение необходимо менять, поэтому важно работать с вашим лечащим врачом.
Генетическое консультирование может помочь вам понять, насколько вашей семье грозит синдром Алажиля.