Содержание
Несовершенный амелогенез - это наследственное стоматологическое заболевание, которым страдает 1 из 14000 в США. Дети с несовершенным амелогенезом не производят функциональные белки, необходимые для создания и формирования эффективной эмали. В результате их зубы могут обесцветиться, деформироваться или стать хрупкими, и в большинстве случаев для сохранения или замены зубов требуется стоматологическая работа.Симптомы
Несовершенный амелогенез может вызывать определенные симптомы, влияющие на зубы и прикус, в том числе:
- Изменение цвета зубов на желтый, коричневый, серый или белый (снежный покров)
- Тонкая, мягкая или хрупкая эмаль
- Необычный рост зубов
- Неровные, бугристые или выступающие зубы
- Чрезвычайная чувствительность зубов
- Открытый прикус (смещение челюстей)
Некоторые из дополнительных рисков и осложнений, связанных с несовершенным амелогенезом, включают:
- Зубные полости (кариес)
- Износ зубов, растрескивание и сколы
- Избыточное образование зубного камня
- Большие или опухшие десны (гиперплазия десен)
- Зубная гниль
- Инфекция тканей и костей, окружающих зубы
Причины
Ген похож на план, который используется для создания белков и, в конечном итоге, более крупных структур внутри тела. Когда генетические мутации или другие хромосомные дефекты изменяют информацию в гене, созданный белок может не функционировать должным образом. Несовершенный амелогенез влияет на белки, которые организм обычно использует для образования зубной эмали.
Есть несколько белков, которые необходимы для правильного изготовления эмали. Это включает:
- Эмелин
- Амелобластин
- Амелотин
- Туфтелин
- Амелогенин
- Дентин сиалофосфопротеин
- Калликрейн 4
- Матрикс металлопротеиназа 20
- Другие
Известно, что по крайней мере 10 генов необходимы для роста эмали, и когда в этих генах присутствуют мутации, они препятствуют правильному формированию эмали во время развития зубов.
Диагностика
Диагноз несовершенного амелогенеза основывается как на тщательном семейном анамнезе, так и на оценке стоматологических характеристик. Генетическое тестирование может использоваться для выяснения причины и наследственности заболевания. Рентгеновское изображение может быть полезно для классификации расстройства по типу. Эти системы классификации со временем изменились, и некоторые отдают предпочтение физическим характеристикам зубов для классификации, в то время как другие используют наследственность и лежащую в основе генетическую причину в качестве первичных или вторичных диагностических меток.
Четыре типа, определяемые физическими характеристиками и диагностируемые с помощью рентгеновского изображения, основаны на различиях в плотности эмали между типами. Это типы:
- Тип 1 (гипопластический): Коронки зубов могут быть меньше, чем обычно, с бороздками и ямками в эмали зуба. Зубы часто меняют цвет, а открытый прикус не позволяет зубам сойтись.
- Тип 2 (гипоматурация): Эмаль зубов часто обесцвечивается, приобретает грубую структуру с ямками, но нормальной толщины. Эмаль может быть особенно мягкой или хрупкой, склонной к повреждению и повышенной чувствительности. Обычно присутствует открытый прикус.
- Тип 3 (гипокальцифицированный): Подобно характеристикам, присущим типу 2, но эмаль выглядит более меловой, и на ней может быстро образовываться зубной камень. Эмаль мягкая и быстро повреждается.
- Тип 4 (гипоматурация-гипоплазия с тауродонтизмом): Зубы часто меньше и обесцвечиваются с пятнами. Эмаль тоньше обычной, есть ямки. Тавродонтизм - это когда пульповая камера, пространство в корне зуба, больше, чем обычно.
Различные формы несовершенного амелогенеза могут передаваться доминантно, рецессивно или с аномалиями, присутствующими на Х-хромосоме. Известно, что некоторые генные мутации следуют одному конкретному паттерну наследования, в то время как другие, как известно, наследуются множеством способов, особенно ген ENAM.
Дифференциальная диагностика
При рассмотрении диагноза несовершенного амелогенеза может потребоваться исключить другие потенциальные причины, которые могут привести к подобным симптомам и признакам. Некоторые из них включают:
- Флюороз зубов: Наиболее частым альтернативным объяснением проблем с эмалью является флюороз зубов. Часть эмали присутствует при рождении, но остальная часть образуется в разное время в течение первого года жизни. Если ребенок потребляет большое количество фторида - часто при употреблении зубной пасты с фтором или питье воды с высоким содержанием фтора, - этапы развития эмали могут быть нарушены. В умеренных и тяжелых случаях это может привести к окрашиванию, деформации некоторых зубов и т.д. или хрупкие, в то время как другие зубы, которые заканчивают развиваться в другое время, могут не пострадать.
- Чрезмерная кислотность: Кислотность также может повлиять на сохранение эмали. Хроническая рвота в течение первого года жизни также может ослабить развитие эмали, вызывая симптомы, похожие на несовершенный амелогенез.
- Гипоминерализация молярно-резцов (МИГ): Это состояние, при котором эмаль резцов и первых коренных зубов лишена эмали и обесцвечивается.
Есть также несколько синдромов, которые могут быть связаны с этим заболеванием и могут быть рассмотрены.
Трихо-денто-костный синдром (TDO) - это состояние, которое может иметь симптомы, похожие на несовершенный амелогенез, особенно при тауродонтизме, и неясно, связаны ли их основные причины.
Синдром Кольшуттера, платиспондилия, нефрокальциноз и дистрофия конического стержня могут сочетаться с несовершенным амелогенезом.
лечение
Цели лечения несовершенного амелогенеза состоят в том, чтобы оптимизировать как функцию, так и косметический вид зубов, и предназначены для:
- Снимите боль, связанную с этим заболеванием
- Сохранить зубы и эмаль
- Сохранить или восстановить функцию зубов
- Устранение психосоциальных проблем, в том числе косметический внешний вид
Раннее лечение несовершенного амелогенеза включает стоматологическую работу для защиты молочных зубов младенца по мере их прохождения. Следует максимально способствовать нормальному развитию.
На ранних стадиях развития металлические коронки устанавливают на зубы в задней части рта, а коронки из поликарбоната или композитные пломбы устанавливают на передние зубы. Обычно используются местные анестетики, но для процедуры может потребоваться общий наркоз. В зависимости от времени выполнения этой стоматологической работы, особенно если произошла задержка, может потребоваться удаление некоторых кариесов.
Примерно к 6 годам, когда начинают появляться постоянные взрослые зубы, рекомендации по лечению будут зависеть от типа имеющегося несовершенного амелогенеза. В случаях, когда эмаль зубов твердая или тонкая, можно эффективно защитить композитными / фарфоровыми коронками или винирами.
Другие формы несовершенного амелогенеза могут привести к тому, что взрослые зубы станут чрезвычайно чувствительными или слабыми, что сделает их менее пригодными для сохранения. Для замены поврежденных зубов могут потребоваться имплантаты или зубные протезы.
В большинстве случаев хорошая гигиена полости рта поможет сохранить зубы в течение длительного времени, а отказ от твердой и кислой пищи поможет избежать дополнительного повреждения, которое может ослабить эмаль. Зубная паста для чувствительных зубов может уменьшить зубную боль, связанную с несовершенным амелогенезом.
Дети, растущие с несовершенным амелогенезом, могут быть обеспокоены внешним видом своих зубов, и это может повлиять на их отношения со своими сверстниками. Этот социальный стресс может привести к тому, что, например, при улыбке зубы будут скрываться. Это может повлиять на самооценку. Раннее восстановление может привести к здоровым отношениям со сверстниками в важный период социального развития.
Генетическая консультация
Генетические причины несовершенного амелогенеза становятся все более ясными. Исследователи определили несколько моделей наследования и конкретных вовлеченных генов. Генетические тесты становятся все более доступными для определения причин различных форм заболевания.
Для постановки диагноза может быть достаточно семейного анамнеза и физического обследования, включая стоматологический рентген. Дальнейшее генетическое тестирование может выявить конкретные причины. При необходимости генетические консультанты могут помочь будущим родителям принять информированные решения по планированию семьи и определить потенциальный риск для последующих поколений.
Слово от Verywell
Помимо изменения внешнего вида, проблемы с эмалью зубов могут привести к значительному дискомфорту, повышенной чувствительности и повреждению, что в конечном итоге может привести к потере зубов. Социальные последствия также могут быть значительными. Раннее выявление этих проблем может позволить принять некоторые профилактические меры, начиная с детства, и раннее восстановление для сохранения благополучия в долгосрочной перспективе. Затраты, связанные с обширной стоматологической работой, могут быть препятствием. Если вас беспокоит, как это состояние может повлиять на вас, обратитесь к стоматологу, знакомому с синдромом, и узнайте, как его можно эффективно лечить. Вы заслуживаете продуманной оценки и плана лечения своих зубов, учитывая все долгосрочные преимущества, которые дает оптимальное здоровье зубов.