Содержание
- Симптомы
- Физические характеристики
- Характеристики развития
- Поведенческие характеристики
- Неврологические характеристики
- Причины
- Диагностика
- лечение
Хотя у детей с синдромом Ангельмана будут отличительные черты и симптомы, это состояние обычно распознается только в возрасте от шести до 12 месяцев. Поскольку это заболевание встречается очень редко, синдром Ангельмана часто ошибочно принимают за аутизм или церебральный паралич.
Хотя от синдрома Ангельмана нет лечения, противосудорожные препараты, физиотерапия, трудотерапия, речевая и языковая терапия могут значительно улучшить качество жизни. Пострадавшие могут жить нормальной жизнью, но им неизменно потребуется пожизненный уход.
Симптомы
Синдром Ангельмана был назван в честь британского педиатра Гарри Ангельмана, который в 1965 году описал это состояние на основе его характерных симптомов. Эти характеристики можно в широком смысле классифицировать как физические, связанные с развитием, поведенческие и неврологические.
Физические характеристики
Подобно тому, как синдром Дауна можно распознать по определенным аномалиям головы и лица, синдром Ангельмана характеризуется непропорционально малой окружностью головы. Симптом обычно не проявляется во время рождения, а только по мере развития ребенка, во время в этот раз голова не может расти вместе с остальным телом.
Это приводит к микроцефалии - состоянию, при котором мозг становится слишком маленьким. В отличие от некоторых форм микроцефалии, которые проявляются при рождении (например, новорожденных, врожденно инфицированных вирусом Зика), формы, вызванные синдромом Ангельмана, распознаются только в возрасте от одного до двух лет.
Помимо размера головы, к другим характерным симптомам могут относиться:
- Брахицефалия (плоский затылок)
- Телекантус (широко расставленные глаза)
- Двусторонние эпикантические складки (выступающие кожные складки на верхнем и нижнем веках)
- Косоглазие (косоглазие)
- Макростомия (широкий рот)
- Широко расставленные зубы
- Конические пальцы с широкими большими пальцами
- Гладкие ладони с аномальными складками
- Гипопигментация кожи, волос или глаз (отсутствие цвета)
Синдром Ангельмана не связан с аномальным ростом, размером конечностей или половым развитием. Половое созревание и фертильность как у мужчин, так и у женщин не затрагиваются. Менструация и сперматогенез (развитие спермы в период полового созревания) происходят примерно в то же время, что и у других детей.
По мере взросления детей с синдромом Ангельмана прогрессирующее боковое искривление позвоночника (сколиоз) может стать очевидным. У некоторых взрослых также разовьется макрогнатия (аномальное увеличение челюсти) и кератоконус (выпуклость роговицы).
Ожирение также распространено, особенно у взрослых женщин.
Характеристики развития
Синдром Ангельмана характеризуется серьезными нарушениями развития и умственной отсталостью. Как и в случае с физическими симптомами расстройства, признаки развития могут быть незаметны до тех пор, пока ребенку не исполнится 6–12 месяцев, и до определенных этапов, таких как ползание, лепет или воркование. , не появятся.
По мере того, как ребенок становится старше, нарушение становится более очевидным. Хотя масштабы нарушения могут варьироваться, дети и взрослые с синдромом Ангельмана почти всегда будут иметь тяжелую или глубокую умственную отсталость.
Хотя диагностические значения для этого остаются спорными, IQ взрослых с синдромом Ангельмана обычно значительно ниже 70 для когнитивных способностей (что означает способность понимать и рассуждать). В целом, оценка ниже 70 означает некоторую степень нарушения обучаемости или порока развития.
Эти ограничения усугубляются почти полным отсутствием речи и слов. Фактически, у большинства людей с синдромом Ангельмана в своем словарном запасе будет более пяти-десяти слов (хотя, как это ни парадоксально, они останутся чрезвычайно восприимчивыми к невербальным формам общения).
К другим нарушениям развития и интеллектуального развития относятся:
- Тяжелая неспособность к обучению, частично из-за плохого сохранения памяти и непродолжительного внимания
- Нарушение мелкой и крупной моторики в основном из-за неврологических симптомов заболевания
Несмотря на эти ограничения, синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. Следовательно, при постоянной физической, профессиональной и коммуникативной терапии люди с расстройством могут научиться одеваться, есть ножом и вилкой, выполнять основные инструкции и выполнять домашние дела.
Поведенческие характеристики
Пожалуй, наиболее яркой характеристикой синдрома Ангельмана является счастье. Это уникальная поведенческая особенность, при которой взрослый или ребенок с заболеванием часто смеются и улыбаются, сохраняя при этом повышенное состояние радости и возбудимости (часто проявляющееся в взмахах руками или махающих движениях. ).
Дети с синдромом Ангельмана часто бывают гиперактивными и имеют очень короткую продолжительность концентрации внимания. Смех или улыбка часто будут продолжительными, неспровоцированными и временами неуместными. Несмотря на свои физические и интеллектуальные ограничения, затронутые дети, как правило, проявляют безграничное любопытство и могут казаться постоянно находящимися в движении.
Нерегулярный сон также является обычным явлением, в результате чего за один раз можно спать не более четырех-пяти часов. Хронический недостаток сна может еще больше усилить лежащую в основе гиперактивность.
Другие поведенческие признаки включают:
- Выталкивание языка или высунутый язык
- Слюни
- Чрезмерное жевание или движение рта
- Аномальное увлечение водой
По мере того как ребенок становится старше, некоторые из этих форм поведения начинают уменьшаться. По мере приближения взрослой жизни гиперактивность и плохой сон часто могут исчезнуть или полностью исчезнуть.
Неврологические характеристики
Синдром Ангельмана классифицируется как нейрогенетическое заболевание, что означает, что основная генетическая причина вызывает нарушение функций центральной и периферической нервной системы. Это может привести к множеству симптомов, которые прямо или косвенно влияют на движение и другие физиологические функции.
Ранние признаки синдрома Ангельмана обычно включают проблемы с равновесием и моторикой, связанные с атаксией (неспособность координировать движения мышц). В результате движения часто бывают судорожными и сопровождаются мелкой дрожью в руках и ногах. У детей часто бывает скованная походка, они ходят с поднятыми локтями и согнутыми запястьями. Примерно в 10% случаев ребенок не сможет ходить без посторонней помощи.
Со временем повышенный тонус мышц рук и ног в сочетании со снижением мышечного тонуса туловища приводит к гиперрефлексии (преувеличенным или повторяющимся рефлекторным ответам).
Еще один характерный неврологический симптом - судороги. Они обычно появляются впервые, когда ребенку исполняется два-три года. В отличие от других форм эпилепсии, типы приступов могут сильно различаться у пораженных людей и могут включать тонико-клонические, миоклонические и абсансные приступы.
У детей с эпилептическими припадками, связанными с Ангельманом, всегда будут аномальные показания на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), устройстве, которое измеряет электрическую активность мозга.
Среди косвенных симптомов синдрома Ангельмана часто встречается плохое кормление младенцев из-за их неспособности координировать работу мышц, необходимых для глотания или сосания. Проблема может сохраняться и в зрелом возрасте, приводя к симптомам гастроэзофагеального рефлюксного расстройства (ГЭРБ) в виде обратного потока пищи и кислоты (рефлюкса) из желудка в пищевод.
Причины
Синдром Ангельмана вызван ошибкой в гене, расположенном на хромосоме 15, известном как ген убиквитин протеинлигазы E3A (UBE3A).
Хромосомы, которые присутствуют в ядре каждой клетки человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Человеческие клетки обычно имеют 46 хромосом, в том числе 22 пары (пронумерованные от 1 до 22) и две дополнительные половые хромосомы (обозначенные X и Y). При зачатии ребенка каждый родитель вносит половину (или 23) хромосом, сочетание которых определяет уникальные характеристики ребенка.
При синдроме Ангельмана ген UBE3A уникален тем, что в мозгу активен только вклад матери; отцов нет. Таким образом, если материнский ген отсутствует или поврежден, в мозге не будет рабочей копии гена UBE3A. Если это произойдет, обязательно возникнет синдром Ангельмана.
Примерно в 70% случаев хромосомная ошибка вызывает полное удаление хромосомы 15, включая ген UBE3A. Эта ошибка возникает случайно и может повлиять на любую беременность, независимо от того, имеется ли в анамнезе синдром Ангельмана или нет.
Остальные случаи будут связаны либо с мутацией гена UBE3A, либо с транслокацией (переключением положения) UBE3A и другого гена, либо с наследованием двух отцовских UBE3A. В случае мутации UBE3A матери с синдромом Ангельмана имеют 50-процентный шанс передать мутацию своему ребенку.
При этом до 10 процентов случаев не имеют известной причины.
Диагностика
Синдром Ангельмана диагностируется, прежде всего, на основании клинических проявлений симптомов, соответствующих данному расстройству. Клиницист будет искать следующие признаки:
- Характерные аномалии головы или лица
- Счастливый характер с частым смехом или улыбкой
- Пропущенные или отложенные вехи развития, особенно отсутствие речи
- Двигательная дисфункция, включая атаксию, мелкий тремор, хлопанье руками и скованную походку
- История судорог и аномальных показаний ЭЭГ
Хотя генетический тест может использоваться для подтверждения мутации UBE3A и / или делеции или неактивности хромосомы 15, до 20 процентов случаев не будут иметь никаких доказательств генетической причины.
Могут потребоваться дополнительные исследования, чтобы отличить синдром Ангельмана от расстройств с аналогичными характеристиками. Это включает аутизм, церебральный паралич или синдром Прадера-Вилли (генетическое заболевание, при котором делеция хромосомы 15 передается по наследству от отца).
Ранняя диагностика без исключения позволяет вам выбирать терапевтические варианты, которые могут улучшить жизнь вашего ребенка и долгосрочное развитие, если начать немедленно.
лечение
От синдрома Ангельмана нет лекарства и нет способа обратить вспять генетический дефект. Лечение полностью направлено на устранение симптомов и поддержание здоровья и благополучия пострадавшего ребенка или взрослого.
Противосудорожные препараты могут быть полезны при контроле приступов, хотя это состояние может быть трудно вылечить из-за большого разнообразия приступов, которые может испытать человек. Ни один противосудорожный препарат не доказал свою эффективность при лечении всех типов приступов. Улучшение режима сна, часто с использованием гормона сна мелатонина, также может способствовать уменьшению приступов.
Физиотерапия, наряду с поддерживающими скобами для голеностопного сустава, может помочь ребенку достичь функциональной подвижности. Он также помогает поддерживать гибкость суставов и предотвращает жесткость. Трудотерапия может использоваться для обучения уходу за собой, например, одеваться (обычно в одежду без молний, пуговиц или шнурков), чистить зубы или ходить в ванную самостоятельно.
Вербальное общение может оставаться серьезной долгосрочной проблемой даже в зрелом возрасте. Речевая и языковая терапия может помочь, поскольку она подчеркивает распознавание слов и может улучшить качество вербального и невербального взаимодействия.
ГЭРБ часто можно контролировать с помощью диеты, антацидов и ингибиторов протонной помпы (ИПП). В тяжелых случаях может потребоваться операция, известная как фундопликация, которая сужает пищеводный сфинктер, через который пища и кислота могут рефлюксировать.
В настоящее время проводятся исследовательские работы, чтобы выяснить, могут ли определенные фармацевтические агенты активировать нервные рецепторы, которые, как считается, лежат в основе синдрома Ангельмана и других форм генетически индуцированных умственных нарушений. Один из таких препаратов, известный как OV101 (габоксадол), был ускорен для исследования Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США в декабре 2017 года.
Слово от Verywell
Узнавание о том, что у вашего ребенка синдром Ангельмана, может быть травмирующим событием, особенно потому, что дети с этим расстройством всегда будут нуждаться в пожизненном уходе. С учетом сказанного, нет определенного пути к расстройству. Некоторые люди могут испытывать серьезные нарушения, в то время как другие смогут развить функциональные социальные и коммуникативные навыки.
Что характерно для всех детей с синдромом Ангельмана, так это общее состояние счастья и удовлетворенности. Им нравится играть и общаться с людьми, и они проявляют глубокое желание личного общения и привязанности.
Хотя некоторые из более серьезных симптомов могут быть подавляющими, многие из них со временем исчезнут или могут исчезнуть совсем. Для этого важно заручиться поддержкой таких же родителей, как вы, которые вырастили или воспитали ребенка с синдромом Ангельмана. Так вы сможете лучше понять ваши текущие и будущие потребности, чем любая книга.
Возможно, лучший способ начать - это связаться с командой семейных ресурсов при Фонде синдрома Ангелмана, которая может предоставить вам направления для получения поддержки, финансовой помощи, страхования и образования. Благотворительная организация из Иллинойса также каждые два года организует семейные конференции для поддержки семей и лиц, обеспечивающих уход за больными.