Атаксия

Содержание

• Что такое атаксия?
• Что вызывает атаксию?
• Каковы симптомы атаксии?
• Как диагностируется атаксия?
• Как лечится атаксия?
• Каковы осложнения атаксии?
• Когда мне следует позвонить своему врачу?
• Ключевые моменты об атаксии
• Следующие шаги

Что такое атаксия?

Атаксия означает отсутствие координации. Люди с атаксией теряют контроль над мышцами рук и ног. Это может привести к нарушению равновесия, координации и затруднениям при ходьбе. Атаксия может поражать пальцы, кисти, руки, ноги, тело, речь и даже движения глаз.

Симптомы атаксии могут быть вызваны многими причинами, в том числе:

• Инсульт
• Рассеянный склероз
• Опухоли
• Алкоголизм
• Повреждение нерва
• Метаболические нарушения
• Дефицит витаминов

В этих случаях лечение состояния, вызвавшего атаксию, может улучшить его.

Хотя термин атаксия обычно описывает симптомы, он также описывает группу конкретных дегенеративных заболеваний центральной нервной системы, называемых наследственными и спорадическими атаксиями:

• Наследственные атаксии. Этот тип вызван дефектом гена, с которым родился человек. Наследственные атаксии - это дегенеративные заболевания, которые могут прогрессировать в течение нескольких лет. Степень инвалидности зависит от типа атаксии, возраста появления симптомов и других факторов. Некоторые типы наследственной атаксии начинаются в детстве, а другие - во взрослом возрасте.
• Спорадические атаксии. Этот тип обычно начинается в зрелом возрасте и не имеет известной семейной истории.

Что вызывает атаксию?

Дефектный ген производит аномальные белки, которые вызывают дегенерацию нервных клеток, ведущую к атаксии. По мере прогрессирования болезни мышцы все меньше и меньше реагируют на команды мозга. Это приводит к ухудшению равновесия и координации.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы и время появления могут варьироваться в зависимости от типа атаксии. Обычно к наиболее распространенным относятся:

• Проблемы с балансом и координацией (затронутые в первую очередь)
• Плохая координация рук, рук и ног
• Невнятная речь
• Походка с широкой базой (манера ходьбы)
• Проблемы с письмом и едой
• Медленные движения глаз

Симптомы атаксии могут быть похожи на другие состояния или проблемы со здоровьем. Всегда обращайтесь к своему врачу за диагнозом.

Как диагностируется атаксия?

Наряду с подробным медицинским анамнезом, семейным анамнезом и полным неврологическим и физическим обследованием могут быть выполнены следующие тесты:

• Лабораторные тесты (включая исследования крови и мочи)
• Генетическое тестирование. Тесты, проводимые для определения наличия у человека определенных генных изменений (мутаций) или хромосомных изменений, которые, как известно, повышают риск определенных наследственных заболеваний.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Тест, в котором используются большие магниты, радиочастотная энергия и компьютер для получения подробных изображений органов и структур тела.

Эти тесты также могут использоваться для исключения других состояний, которые могут вызвать атаксию. Некоторые условия могут вызвать внезапное развитие атаксии, например, травма головы, инсульт, кровоизлияние в мозг, инфекции, воздействие определенных лекарств, а также замедление или остановка сердца или дыхания.

Некоторые состояния могут вызывать постепенное появление атаксии, например, гипотиреоз, злоупотребление алкоголем, дефицит определенных витаминов, хроническое воздействие определенных лекарств, рассеянный склероз и другие расстройства.

Как лечится атаксия?

От наследственной атаксии нет лекарства. И нет лекарства для лечения конкретного симптома атаксии.

Если атаксия вызвана инсультом, низким уровнем витамина или воздействием токсичного лекарства или химического вещества, лечение направлено на лечение этих конкретных состояний.

Лечение отсутствия координации или дисбаланса в основном включает использование адаптивных устройств, позволяющих человеку сохранять максимальную независимость. Эти устройства могут включать трость, костыли, ходунки или инвалидную коляску. Также могут помочь физиотерапия, логопедия и лекарства, снимающие такие симптомы, как тремор, скованность, депрессия, спастичность и нарушения сна.

Проводятся исследования мозжечковой и спиноцеребеллярной дегенерации, включая работу, направленную на поиск причины (причин) атаксий и способов их лечения, лечения и, в конечном итоге, предотвращения.

Каковы осложнения атаксии?

Прогрессирование различных типов атаксии может варьироваться в зависимости от конкретного синдрома. В худшем случае у человека может быть неизлечимая жесткость, проблемы с дыханием или удушье, что может привести к смерти. Некоторые из наиболее сложных симптомов требуют лечения с помощью устройств постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP), трахеостомии или зонда для кормления.

Падение, привязанность к стулу или кровати может привести к другим опасным для жизни осложнениям, таким как травмы, пролежни, инфекции и образование тромбов. Деменция, поведенческие проблемы и депрессия могут влиять на соблюдение режима лечения и уход. Другие осложнения атаксии могут включать:

• Головокружение
• Спастичность
• Жесткость
• Тремор
• Боль
• Усталость
• Низкое артериальное давление в положении сидя или стоя
• Дисфункция кишечника или мочевого пузыря
• Сексуальная дисфункция

Можно многое сделать для улучшения качества жизни человека с атаксией.

Когда мне следует позвонить своему врачу?

Симптомы и время появления могут варьироваться в зависимости от типа атаксии. Каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Обратитесь к своему поставщику, если у вас есть какие-либо из следующих симптомов:

• Проблемы с балансом и координацией
• Отсутствие координации в руках, руках или ногах
• Невнятная речь
• Походка с широкой базой (манера ходьбы)
• Проблемы с письмом и едой
• Медленные движения глаз

Симптомы атаксии могут быть похожи на другие состояния или проблемы со здоровьем. Всегда обращайтесь к своему врачу за диагнозом.

Ключевые моменты об атаксии

• Люди с диагнозом атаксия теряют контроль над мышцами рук и ног, что может привести к потере равновесия, координации и проблемам при ходьбе.
• Атаксия может поражать пальцы, кисти, руки, ноги, тело, речь и даже движения глаз.
• Обычно наиболее распространенные симптомы атаксии перечислены ниже:
  • В первую очередь страдают равновесие и координация
  • Плохая координация рук, рук и ног
  • Невнятная речь
  • Походка с широкой базой (манера ходьбы)
  • Проблемы с письмом и едой
  • Медленные движения глаз
• Некоторые травмы или заболевания могут вызвать внезапное появление атаксии, например, травма головы, инсульт, кровоизлияние в мозг, инфекции, воздействие определенных лекарств или остановка дыхания или сердца.
• Некоторые состояния могут вызывать постепенное появление атаксии, например, гипотиреоз, злоупотребление алкоголем, дефицит определенных витаминов, хроническое воздействие определенных лекарств, рассеянный склероз и другие расстройства.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

• Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит врач.
• Во время визита запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
• Если вам назначен повторный визит, запишите дату, время и цель этого визита.
• Знайте, как вы можете связаться с вашим поставщиком, если у вас есть вопросы.