Содержание
Болезнь Баттена - чрезвычайно редкое и смертельное заболевание, поражающее нервную систему. У большинства детей симптомы начинают проявляться в возрасте от пяти до десяти лет, когда у ранее здорового ребенка могут появиться признаки судорог или проблем со зрением. Во многих случаях ранние признаки очень незаметны, например, неуклюжесть, нарушение обучения и ухудшение зрения. Большинство людей с болезнью Баттена умирают в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет.Болезнь Баттена является наиболее распространенным из нейрональных цероидных липофускинозов (NCL). Первоначально болезнь Баттена считалась ювенильной NCL, но в последние годы педиатры использовали болезнь Баттена для описания большинства случаев NCL.
Болезнь Баттена встречается крайне редко. По оценкам, от него страдает 1 из 50 000 рождений в Соединенных Штатах. Хотя случаи действительно встречаются во всем мире, болезнь Баттена чаще встречается в некоторых частях северной Европы, таких как Швеция или Финляндия.
Болезнь Баттена - это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что оно возникает у ребенка только в том случае, если оба родителя несут гены этого заболевания. Если у ребенка есть только один родитель с этим геном, этот ребенок считается носителем и может передать ген своему ребенку, вызывая болезнь Баттена, если его партнер также несет ген.
Симптомы
По мере прогрессирования заболевания происходит потеря мышечного контроля, тяжелые состояния тканей мозга, атрофия тканей мозга, прогрессирующая потеря зрения и ранняя деменция.
Диагностика
Поскольку самые ранние признаки болезни Баттена обычно связаны со зрением, болезнь Баттена часто впервые подозревают во время обычного осмотра глаз. Однако его нельзя диагностировать только с помощью осмотра зрения.
Болезнь Баттена диагностируется на основании симптомов, которые испытывает ребенок. Родители или педиатр могут заметить, что у ребенка начали развиваться проблемы со зрением или судороги. Могут быть выполнены специальные электрофизиологические исследования глаз, такие как зрительно-вызванная реакция или электроретинограмма (ЭРГ).
Кроме того, могут проводиться диагностические тесты, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ, чтобы определить судорожную активность) и магнитно-резонансную томографию (МРТ, чтобы искать изменения в головном мозге). Образец кожи или ткани (называемый биопсией) можно исследовать под микроскопом, чтобы определить скопление липофусцинов.
лечение
Специального лечения для лечения или замедления прогрессирования болезни Баттена пока нет, но существуют методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и повышать комфорт ребенка. Приступы можно контролировать с помощью противосудорожных препаратов, а другие медицинские проблемы можно лечить по мере необходимости.
Физиотерапия и трудотерапия могут помочь пациенту сохранить физическую активность как можно дольше, прежде чем мышцы атрофируются. Некоторые исследования показали ранние данные о том, что дозы витаминов С и Е могут помочь замедлить развитие болезни, хотя никакое лечение не могло предотвратить ее смертельный исход. Недавно FDA одобрило лекарство под названием cerliponase alfa (Brineura), которое предлагается при определенном типе болезни Баттена. Brineura может замедлить потерю способности ходить у некоторых детей. Совсем недавно лекарственный антисмысловой олигонуклеотид (миласен) считается первым специализированным лечением генетического заболевания.
Группы поддержки, такие как Ассоциация поддержки и исследования болезни Баттена, предоставляют поддержку и информацию о методах лечения и исследованиях. Встречи с другими семьями, которые прошли через то же самое или проходят те же стадии, могут стать отличной поддержкой в борьбе с болезнью Баттена. Медицинские исследования продолжают изучать заболевание, чтобы надеяться на определение эффективных методов лечения в будущем.