Содержание
- Каковы признаки и симптомы мышечной дистрофии Беккера?
- Каковы факторы риска мышечной дистрофии Беккера?
- Как диагностируется мышечная дистрофия Беккера?
- Лечение мышечной дистрофии Беккера
Каковы признаки и симптомы мышечной дистрофии Беккера?
Признаки и симптомы мышечной дистрофии Беккера проявляются у пациентов в подростковом или молодом возрасте. Как и в случае более серьезной мышечной дистрофии Дюшенна, мышечное ослабление и истощение обычно начинается в области бедер и таза, а затем переходит на бедра и плечи.
По мере ослабления мышц пациенты могут заметить изменения, когда они занимаются физическими упражнениями и спортом. Эта слабость может вызвать изменение походки. Люди, страдающие мышечной дистрофией Беккера, могут начать ковылять, ходить на цыпочках или толкать живот вперед при ходьбе, чтобы сохранить равновесие и компенсировать недостаток силы в бедрах и ногах.
Каковы факторы риска мышечной дистрофии Беккера?
Мышечная дистрофия Беккера - это генетическое заболевание, вызванное геном на Х-хромосоме, который матери, несущие этот ген, могут передать своим сыновьям.
Как диагностируется мышечная дистрофия Беккера?
Диагностика мышечной дистрофии Беккера является сложной задачей, поскольку она имеет много общих симптомов с другими состояниями, включая мышечную дистрофию Дюшенна, пояснично-конечностную мышечную дистрофию и спинальную мышечную атрофию.
Задача состоит в том, чтобы определить, происходит ли слабость в самих мышцах или в двигательных нейронах (ответвляющихся от спинного мозга), которые контролируют эти мышцы.
Тщательное медицинское обследование, а также наличие признаков и симптомов в анамнезе - это первый шаг, чтобы врач мог отметить характер прогрессирования. Диагностические тесты мышечной дистрофии Беккера включают:
Анализы крови: генетические анализы крови могут выявить мутацию гена, ответственного за мышечную дистрофию Беккера. Они также могут измерить присутствие креатинкиназы, фермента, который образуется при разрушении мышечной ткани. Это вещество повышается при мышечной дистрофии и воспалительных заболеваниях.
Биопсия мышц: у тех детей, у которых есть клинические признаки мышечной дизитрофии Дюшенна, но у которых нет одной из распространенных мутаций, берут небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом для подтверждения диагноза.
Электромиограмма: этот тест проверяет, является ли мышечная слабость результатом разрушения мышечной ткани, а не повреждения нервов.
Электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ): тест, который регистрирует электрическую активность сердца, ЭКГ показывает аномальные ритмы (аритмии или аритмии) и определяет повреждение сердечной мышцы.
Сердце состоит в основном из мышц, поэтому оно поражено мышечной дистрофией. Мышечная дистрофия Беккера может вызвать кардиомиопатию, ослабление сердечных мышц, что, если его не устранить, может привести к сердечной недостаточности и необходимости трансплантации.
Лечение мышечной дистрофии Беккера
В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии Беккера. Врач может прописать стероидные препараты, чтобы помочь людям сохранять способность ходить как можно дольше.
Клиническое течение мышечной дистрофии Беккера варьирует. Некоторым людям может потребоваться инвалидная коляска к 30 годам; другие могут продолжать ходить с тростью или без нее в течение многих лет.
Многопрофильная команда специалистов с опытом лечения мышечной дистрофии Беккера может помочь устранить симптомы:
Специалисты по физической и профессиональной реабилитации могут разрабатывать программы упражнений и обучать упражнениям на растяжку, чтобы минимизировать контрактуры, которые представляют собой затвердевшие или деформированные суставы, вызванные сокращением мышц и сухожилий.
Хирурги-ортопеды, специализирующиеся в области мышечной дистрофии, могут лечить контрактуры и сколиоз.
Кардиологи отслеживают сердечную функцию пациента с помощью ЭКГ и эхокардиограммы.