Помимо BRCA: проверьте наличие этих дополнительных генетических мутаций

Posted on
Автор: Gregory Harris
Дата создания: 13 Апрель 2021
Дата обновления: 18 Ноябрь 2024
Anonim
Современные подходы к тестированию мутаций в генах BRCA1/2
Видео: Современные подходы к тестированию мутаций в генах BRCA1/2

Задайте вопрос эксперту

Избранные эксперты:

  • Дэвид Майкл Эухус, доктор медицины

Проходили ли вы или член вашей семьи скрининг на мутации гена BRCA и дали отрицательный результат? Если вы все еще подозреваете семейную связь из-за наличия в анамнезе рака груди или других видов рака или возникновения рака груди до 50 лет, есть причины продолжать искать ответы.

«Известно, что десять процентов всех случаев рака груди являются наследственными, - говорит Дэвид Эухус, директор отделения хирургии груди в Johns Hopkins. «Но мы также знаем из исследований однояйцевых близнецов, что до 25 процентов имеют некоторый семейный компонент». Это означает, что еще 15 процентов всех случаев рака груди могут быть наследственными, но мы еще не знаем, какие генетические мутации связаны с этим.


Большинство наследственных форм рака груди, которые мы распознаем в настоящее время, вызваны мутацией в генах BRCA1 или BRCA2. Эти гены обычно помогают подавить рост опухоли, но когда некоторые части последовательности гена неверны, вероятность образования опухоли выше.

Но за последние несколько лет были выявлены некоторые новые генетические мутации, связанные с повышенным риском рака груди. При правильном генетическом консультировании вы теперь сможете получить ответы, которых не было всего несколько лет назад.

«Каждая семья уникальна, - говорит Эухус. «Каждый имеет уникальное влияние со стороны других генов». Это означает, что генетическая мутация, известная как повышающая вероятность рака груди, может не вызывать беспокойства, если нет другого набора мутаций в другом наборе генов, то есть мутации, перечисленные ниже, являются лишь частью общей картины.

Эухус смотрит на всю историю семьи, а иногда и на некоторые физические характеристики. Он описывает некоторые из наиболее распространенных мутаций - с одной большой оговоркой. «Каждый из них составляет лишь долю процента от общего числа случаев рака груди», - говорит он. Тем не менее, если рак присутствует в семье, это может помочь поискать генетический ключ. Некоторые дополнительные генетические мутации, которые могут способствовать риску рака, включают:


  • ЧЕК2: Это одна из причин синдрома Ли-Фраумени, который вызывает несколько больший риск рака груди, обычно положительного по рецепторам эстрогена или прогестерона. В семье могут быть случаи рака щитовидной железы, почек, колоректального рака или простаты.
  • PALB2: Иногда это называют BRCA3. Нет сильной связи с раком яичников, хотя в остальном семейный анамнез очень похож на семейный анамнез с мутацией BRCA2. Люди с мутациями BRCA2 или PALB2 могут подвергаться большему риску некоторых видов рака, если они употребляют алкоголь.
  • PTEN: Мутация в этом гене вызывает синдром Каудена и повышает риск рака груди, матки, желудочно-кишечного тракта и щитовидной железы. Известно, что люди с синдромом Каудена имеют большие головы, пропорциональные их росту, а также доброкачественные опухоли кожи и других органов.
  • Банкомат: При наследовании только от одного родителя эта мутация иногда увеличивает риск рака груди. Унаследованный от обоих родителей, он вызывает врожденное заболевание, называемое атаксией-телеангиэктазией, и увеличивает риск лейкемии или лимфомы.
  • TP53: Мутация в этом гене вызывает синдром Ли-Фраумени и немного увеличивает риск эстрогена, прогестерона и HER2 / neu-положительного или тройного положительного рака груди до 35 лет.
  • CDH1: Эта мутация может вызвать наследственный синдром диффузного рака желудка, который значительно повышает риск рака желудка и умеренно повышает риск рака молочной железы, называемого лобулярной карциномой.
  • STK11: Мутация в этом гене вызывает синдром Пейтца-Егерса, который повышает риск рака поджелудочной железы, груди и других видов рака. Иногда этот ген мутирует спонтанно, что означает, что только один человек в семье может иметь мутацию. У людей с синдромом Пейтца-Егерса может быть много хронических поражений или язв во рту и губах. В детстве у них могут быть синие или коричневые родинки или веснушки на пальцах и слизистых оболочках, включая губы, ноздри, глаза и анус.

Что делать, если вы подозреваете семейный рак груди

Получите генетическую консультацию.

Прямо сейчас может быть трудно узнать различия между генетической информацией, которая является значительной, незначительной или просто еще не понятой. Вам нужен кто-то, кто сможет задать правильные вопросы о вашей семейной истории и помочь вам интерпретировать результаты теста. Всегда работайте с генетическим консультантом, который может задать вопросы, дать рекомендации и заказать группу тестирования, подходящую для вашей семейной ситуации.


Перепроверьте.

Сегодня известно больше мутаций или мутаций, вызывающих рак, в сочетании с факторами окружающей среды, по сравнению с тем, что было несколько лет назад.

Проконсультируйтесь с хирургом-маммологом.

Если ваш процесс генетического консультирования и тестирования даст какие-либо результаты, которые беспокоят вас, хирург-маммолог может помочь вам преобразовать клубок статистических данных в план действий в отношении дальнейших действий.