Содержание
- Что такое гипоплазия хрящевых волос?
- Каковы симптомы гипоплазии хрящевых волос?
- Другие ортопедические заболевания, поражающие людей с гипоплазией хрящевых волос
- Диагностика гипоплазии хрящевых волос
- Лечение гипоплазии хрящевых волос
Что такое гипоплазия хрящевых волос?
Гипоплазия волос хряща - это генетическое заболевание, которое поражает метафизарный участок длинной кости - более широкую часть на конце - вызывая аномалии нижних конечностей. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть передается ребенку обоими родителями. Дефект вызван проблемой со сферическими или палочковидными частями клетки, называемыми митохондриями.
Каковы симптомы гипоплазии хрящевых волос?
У лиц с гипоплазией хрящевых волос:
Светлые, тонкие, редкие волосы
Ослабленные связки в локтях, вызывающие нестабильность
Сгибание ног (genu varum)
Возможная нестабильность шеи
Риск инфекций из-за изменения иммунитета (что является защитой от инфекций)
Риск анемии, которая уменьшается с возрастом
Высокий риск рака, который может снизить продолжительность жизни
Для пациентов с этим типом дисплазии важно медицинское наблюдение.
Другие ортопедические заболевания, поражающие людей с гипоплазией хрящевых волос
Нестабильность шейки матки: вызвана недоразвитием второго шейного позвонка позвоночника.
Сколиоз
Кифоз
Вывих бедра: примерно у 3% пациентов с этим заболеванием.
Смещение нижних конечностей
Преждевременный артрит бедер и колен
Диагностика гипоплазии хрящевых волос
Будет проведен полный медицинский осмотр. Рентген шеи, позвоночника, таза (бедер) и ног будет назначен для диагностики гипоплазии хрящевых волос и / или связанных состояний, таких как сколиоз и кифоз.
Лечение гипоплазии хрящевых волос
Существует несколько вариантов лечения симптомов гипоплазии хрящевых волос в зависимости от площади и тяжести заболевания. Они включают:
Спондилодез с возможным размещением ореола при нестабильности шейки матки
Задний спондилодез или установка растущих стержней при сколиозе и кифозе, если он прогрессирует
Традиционное лечение бедра при вывихе
Остеотомия нижних конечностей (смещение кости) при смещении
Полная замена суставов коленей и бедер при тяжелом артрите