Связь между коннексином 26 и потерей слуха

Содержание

• Популяции, подверженные риску мутаций коннексина 26
• Тестирование на мутации
• Другие связанные проблемы со здоровьем
• лечение

Мутации коннексина 26 являются наиболее частой причиной врожденной нейросенсорной тугоухости. Коннексин 26 на самом деле является белком, обнаруженным в гене бета 2 щелевого соединения (GJB2). Этот белок необходим, чтобы клетки могли общаться друг с другом. Если протеина Connexin 26 недостаточно, уровень калия во внутреннем ухе становится слишком высоким и нарушается слух.

У каждого есть две копии этого гена, но если у каждого биологического родителя есть дефектная копия гена GJB2 / Connexin 26, ребенок может родиться с потерей слуха. Другими словами, это аутосомно-рецессивная мутация.

Популяции, подверженные риску мутаций коннексина 26

Мутации коннексина 26 чаще всего встречаются в кавказских и ашкеназских еврейских популяциях. Уровень носителей составляет 1 из 30 для кавказцев и 1 из 20 для носителей еврейского происхождения ашкенази.

Тестирование на мутации

Люди могут пройти тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями ошибочной версии гена. Другой ген, CX 30, также был идентифицирован и ответственен за некоторую потерю слуха. Аналогичное тестирование может быть проведено, чтобы определить, связана ли потеря слуха уже родившегося ребенка с коннексином 26. Тестирование можно проводить с образцом крови или мазок со щеки. В настоящее время получение результатов тестирования занимает около 28 дней.

Консультант-генетик или генетик может лучше всего подсказать вам, какое тестирование является наиболее подходящим, на основе семейного анамнеза, физического осмотра и типа потери слуха.

Другие связанные проблемы со здоровьем

Мутации коннексина 26 считаются несиндромальной причиной потери слуха. Это означает, что никакие другие медицинские проблемы не связаны с данной мутацией.

лечение

Потеря слуха, связанная с мутациями коннексина 26, обычно находится в диапазоне от умеренного до сильного, но может иметь некоторую вариабельность. Раннее вмешательство имеет важное значение для обеспечения звука развивающегося мозга и достигается за счет использования слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов.

В настоящее время проводятся исследования, изучающие возможность генной терапии уменьшить степень потери слуха, вызванной мутациями коннексина 26, или устранить ее. Это тестирование в основном проводилось на мышах, и до практических испытаний на людях еще много лет. Взаимодействие с другими людьми