Содержание
- Генетический скрининг
- Пренатальные скрининговые тесты в первом триместре
- Пренатальные скрининговые тесты во втором триместре
- УЗИ
- Амниоцентез
- Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)?
- Мониторинг плода
- Тест на глюкозу
- Культура стрептококка группы B
Генетический скрининг
Первый триместр
Второй триместр
УЗИ
Амниоцентез
Биопсия хориона
Мониторинг плода
Глюкоза
Культура стрептококка группы B
Ваш лечащий врач может порекомендовать вам различные обследования, тесты и методы визуализации во время беременности. Эти тесты предназначены для получения информации о здоровье вашего ребенка и могут помочь вам оптимизировать дородовой уход и развитие вашего ребенка.
Генетический скрининг
Многие генетические аномалии можно диагностировать еще до рождения. Ваш врач или акушерка могут порекомендовать генетическое тестирование во время беременности, если у вас или вашего партнера есть семейная история генетических нарушений. Вы также можете пройти генетический скрининг, если у вас был плод или ребенок с генетической аномалией.
Примеры генетических нарушений, которые можно диагностировать до рождения, включают:
Муковисцидоз
Мышечная дистрофия Дюшенна
Гемофилия А
Поликистоз почек
Серповидно-клеточная анемия
Болезнь Тея-Сакса
Талассемия
Во время беременности доступны следующие методы обследования:
Тест на альфа-фетопротеин (AFP) или множественный маркерный тест
Амниоцентез
Биопсия хориона
Внеклеточное тестирование ДНК плода
Чрескожный забор пуповинной крови (забор небольшой пробы крови плода из пуповины)
Ультразвуковое сканирование
Пренатальные скрининговые тесты в первом триместре
Скрининг в первом триместре - это комбинация УЗИ плода и анализа крови матери. Этот процесс скрининга может помочь определить риск наличия у плода определенных врожденных дефектов. Скрининговые тесты можно использовать отдельно или с другими тестами.
Скрининг в первом триместре включает:
Ультразвук для определения прозрачности затылочной кости плода. При скрининге на прозрачность затылочной кости используется ультразвук, чтобы исследовать заднюю часть шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения.
УЗИ для определения носовой кости плода. Носовая кость может не визуализироваться у некоторых детей с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот экран выполняется с помощью ультразвука на сроке от 11 до 13 недель беременности.
Анализы материнской сыворотки (крови). Эти анализы крови измеряют два вещества, обнаруженные в крови всех беременных женщин:
Связанный с беременностью белок плазмы А. Белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.
Хорионический гонадотропин человека. Гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.
При совместном использовании в качестве скрининговых тестов в первом триместре скрининг на затылочную прозрачность и анализы крови матери позволяют лучше определить, есть ли у плода врожденный дефект, такой как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18.
Если результаты этих скрининговых тестов в первом триместре отклоняются от нормы, рекомендуется генетическое консультирование. Для постановки точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как взятие образцов ворсинок хориона, амниоцентез, внеклеточная ДНК плода или другие ультразвуковые исследования.
Пренатальные скрининговые тесты во втором триместре
Пренатальный скрининг во втором триместре может включать несколько анализов крови, называемых множественными маркерами. Эти маркеры предоставляют информацию о вашем потенциальном риске рождения ребенка с определенными генетическими заболеваниями или врожденными дефектами. Скрининг обычно проводится путем взятия пробы крови между 15 и 20 неделями беременности (в идеале - от 16 до 18 недель). Несколько маркеров включают:
Скрининг на ОВП. Этот анализ крови, также называемый АФП материнской сыворотки, измеряет уровень АФП в крови во время беременности. АФП - это белок, обычно вырабатываемый печенью плода, который присутствует в жидкости, окружающей плод (амниотическая жидкость). Он проходит через плаценту и попадает в вашу кровь. Аномальные уровни AFP могут указывать на:
Неправильно рассчитанная дата родов, так как уровни варьируются на протяжении всей беременности
Дефекты брюшной стенки плода
Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии
Открытые дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника
Близнецы (белок вырабатывают более одного плода)
Эстриол. Это гормон, вырабатываемый плацентой. Его можно измерить в материнской крови или моче, чтобы определить здоровье плода.
Ингибин. Это гормон, вырабатываемый плацентой.
Хорионический гонадотропин человека. Это также гормон, вырабатываемый плацентой.
Аномальные результаты теста на AFP и другие маркеры могут означать, что необходимо дополнительное тестирование. Ультразвук используется для подтверждения основных этапов беременности и проверки позвоночника плода и других частей тела на наличие дефектов. Для постановки точного диагноза может потребоваться амниоцентез.
Поскольку скрининг множественных маркеров не является диагностическим, он не является стопроцентным. Это помогает определить, кому из населения следует предложить дополнительное тестирование во время беременности. Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда плод действительно здоров. С другой стороны, ложноотрицательные результаты указывают на нормальный результат, когда у плода действительно есть проблемы со здоровьем.
Когда вы выполняете скрининговые тесты как в первом, так и во втором триместре, способность тестов выявлять отклонения от нормы выше, чем при использовании только одного независимого скрининга. Большинство случаев синдрома Дауна можно выявить при проведении обследований как в первом, так и во втором триместре.
УЗИ
Ультразвуковое сканирование - это метод диагностики, который использует высокочастотные звуковые волны для создания изображения внутренних органов. Во время беременности иногда проводят скрининговое ультразвуковое исследование, чтобы проверить нормальный рост плода и установить дату родов.
Когда проводят УЗИ при беременности?
УЗИ можно проводить в разное время на протяжении беременности по нескольким причинам:
Первый триместр
Чтобы установить срок (это наиболее точный способ определения срока)
Для определения количества плодов и выявления структур плаценты
Для диагностики внематочной беременности или выкидыша
Изучить анатомию матки и других органов малого таза.
Для выявления аномалий плода (в некоторых случаях)
Промежуточный триместр (также называемый сканированием от 18 до 20 недель)
Для подтверждения срока родов (срок родов, установленный в первом триместре, редко меняется)
Для определения количества плодов и исследования структур плаценты.
Для помощи в пренатальных тестах, таких как амниоцентез
Изучить анатомию плода на предмет аномалий
Проверить количество околоплодных вод
Чтобы изучить структуру кровотока
Наблюдать за поведением и активностью плода
Для измерения длины шейки матки
Для наблюдения за ростом плода
Третий триместр
Для наблюдения за ростом плода
Проверить количество околоплодных вод
Провести тест биофизического профиля
Для определения положения плода
Для оценки плаценты
Как проводится УЗИ?
Во время беременности можно проводить два вида УЗИ:
УЗИ брюшной полости. При УЗИ брюшной полости гель наносится на живот. Датчик ультразвука скользит по гелю на животе, создавая изображение.
Трансвагинальное УЗИ. При трансвагинальном УЗИ ультразвуковой преобразователь меньшего размера вставляется во влагалище и опирается на заднюю часть влагалища, чтобы создать изображение. Трансвагинальное УЗИ дает более четкое изображение, чем УЗИ брюшной полости, и часто используется на ранних сроках беременности.
Какие методы ультразвуковой визуализации доступны?
Существует несколько типов методов ультразвуковой визуализации. Как наиболее распространенный вид, двухмерное ультразвуковое исследование позволяет получить плоское изображение одного аспекта ребенка.
Если требуется дополнительная информация, можно провести трехмерное ультразвуковое исследование. Эта техника, позволяющая получить трехмерное изображение, требует специальной машины и специальной подготовки. Трехмерное изображение позволяет врачу видеть ширину, высоту и глубину изображений, что может быть полезно во время диагностики. Трехмерные изображения также можно снимать и сохранять для последующего просмотра.
Новейшая технология - это четырехмерное ультразвуковое исследование, которое позволяет врачу визуализировать движение будущего ребенка в реальном времени. При формировании 4-мерного изображения трехмерное изображение постоянно обновляется, обеспечивая просмотр «в реальном времени». Эти изображения часто имеют золотой цвет, который помогает отображать тени и блики.
Ультразвуковые изображения могут быть сняты в неподвижных фотографиях или на видео для документирования результатов.
Каковы риски и преимущества ультразвуковой визуализации?
Ультразвук плода не несет никаких известных рисков, кроме легкого дискомфорта из-за давления датчика на живот или во влагалище. Во время процедуры не используется облучение.
Трансвагинальное УЗИ требует покрытия ультразвукового преобразователя пластиковой или латексной оболочкой, что может вызвать реакцию у женщин с аллергией на латекс.
Ультразвуковая визуализация постоянно совершенствуется и совершенствуется. Как и в случае с любым другим тестом, результаты могут быть не совсем точными. Однако УЗИ может предоставить ценную информацию родителям и поставщикам медицинских услуг, помогая им вести беременность и ребенка и заботиться о них. Кроме того, ультразвуковое обследование дает родителям уникальную возможность увидеть своего ребенка до рождения, помогая им сблизиться и наладить ранние отношения.
Иногда в немедицинских учреждениях предлагается УЗИ плода, чтобы предоставить родителям изображения или видео на память. Хотя сама процедура УЗИ считается безопасной, необученный персонал может пропустить аномалию или дать родителям ложные заверения в благополучии их ребенка. Лучше всего, чтобы УЗИ проводил обученный медицинский персонал, который сможет правильно интерпретировать результаты. Если у вас есть вопросы, поговорите со своим врачом или акушеркой.
Амниоцентез
Амниоцентез включает взятие небольшого образца амниотической жидкости, окружающей плод. Он используется для диагностики хромосомных нарушений и открытых дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и нарушения в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных анализов во время процедуры.
Кто является идеальным кандидатом на амниоцентез?
Амниоцентез обычно предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, которые имеют повышенный риск хромосомных аномалий. К кандидатам относятся женщины, которым на момент родов будет больше 35 лет, или те, у кого были отклонения скринингового анализа материнской сыворотки.
Как проводится амниоцентез?
Амниоцентез включает в себя введение длинной тонкой иглы через брюшную полость в амниотический мешок, чтобы взять небольшой образец амниотической жидкости. В околоплодных водах содержатся выделенные плодом клетки, содержащие генетическую информацию. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, типичный амниоцентез следует за этим процессом:
Ваш живот обработают антисептиком.
Ваш врач может назначить или не назначить местный анестетик для обезболивания кожи.
Ваш врач будет использовать ультразвуковую технологию, чтобы ввести полую иглу в амниотический мешок. Он или она возьмут небольшой образец жидкости для лабораторного анализа.
Вы можете почувствовать спазмы во время или после амниоцентеза. Следует избегать физических нагрузок в течение 24 часов после процедуры.
Женщины, которые беременны двойней или другими близнецами, нуждаются в отборе образцов из каждого амниотического мешка для изучения каждого ребенка. В зависимости от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины иногда амниоцентез не может быть проведен. Затем жидкость отправляется в генетическую лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. АФП также измеряется, чтобы исключить открытый дефект нервной трубки. Результаты обычно доступны от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.
Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)?
CVS - это пренатальный тест, который включает взятие образца некоторой части плацентарной ткани. Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и может быть проверена на хромосомные аномалии и некоторые другие генетические проблемы. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и нарушения, в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных анализов во время процедуры. В отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации об открытых дефектах нервной трубки. Таким образом, женщинам, перенесшим сердечно-сосудистые заболевания, также необходимо пройти контрольный анализ крови между 16 и 18 неделями беременности для выявления этих дефектов.
Как выполняется CVS?
CVS может быть предложен женщинам с повышенным риском хромосомных аномалий или имеющим в семейном анамнезе генетический дефект, который можно проверить с помощью плацентарной ткани. CVS обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности. Хотя точные методы могут отличаться, процедура включает в себя следующие шаги:
Ваш врач вставит небольшую трубку (катетер) через влагалище в шейку матки.
Используя ультразвуковую технологию, ваш врач направит катетер на место рядом с плацентой.
Ваш врач удалит часть ткани с помощью шприца на другом конце катетера.
Ваш врач может также выбрать выполнение трансабдоминального CVS, при котором игла вводится через брюшную полость и в матку для взятия пробы плацентарных клеток. Вы можете почувствовать спазмы во время и после любого типа процедуры CVS. Образцы тканей отправляются в генетическую лабораторию для роста и анализа. Результаты обычно доступны от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.
Что делать, если CVS невозможно?
Женщинам, имеющим близнецов или других близнецов более высокого порядка, обычно требуется отбор проб из каждой плаценты. Однако из-за сложности процедуры и расположения плаценты CVS не всегда возможна или успешна с множественными.
Женщинам, которые не являются кандидатами на CVS или которые не получили точных результатов процедуры, может потребоваться последующий амниоцентез. Активная вагинальная инфекция, такая как герпес или гонорея, запретит процедуру. В других случаях врач может взять образец, в котором недостаточно ткани для роста в лаборатории, что приведет к неполным или неубедительным результатам.
Мониторинг плода
На поздних сроках беременности и родов ваш врач может захотеть контролировать частоту сердечных сокращений плода и другие функции. Мониторинг сердечного ритма плода - это метод проверки частоты и ритма сердцебиения плода. Средняя частота сердечных сокращений плода составляет от 120 до 160 ударов в минуту. Этот показатель может измениться по мере того, как плод реагирует на состояния матки. Аномальная частота сердечных сокращений плода может означать, что плод не получает достаточно кислорода, или указывать на другие проблемы. Аномальный рисунок также может означать, что необходимо экстренное кесарево сечение.
Как проводится мониторинг плода?
Использование фетоскопа (разновидность стетоскопа) для прослушивания сердцебиения плода является самым основным типом мониторинга сердечного ритма плода. Другой тип мониторинга выполняется с помощью портативного доплеровского прибора. Это часто используется во время дородовых посещений для подсчета частоты сердечных сокращений плода. Во время родов часто используется постоянный электронный мониторинг плода. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, стандартный электронный мониторинг плода следует за этим процессом:
Гель наносится на брюшную полость, чтобы действовать как среда для ультразвукового преобразователя.
Ультразвуковой датчик прикреплен к брюшной полости ремнями, чтобы он мог передавать сердцебиение плода на самописец. Частота сердечных сокращений плода отображается на экране и печатается на специальной бумаге.
Во время сокращений внешний токодинамометр (устройство для наблюдения, которое размещается над маткой с помощью ремня) может записывать характер сокращений.
Когда нужен внутренний мониторинг плода?
Иногда требуется внутренний мониторинг плода, чтобы обеспечить более точное определение частоты сердечных сокращений плода. Ваш мешок с водой (околоплодные воды) должен быть разбит, а шейка матки должна быть частично расширена, чтобы использовать внутренний мониторинг. Внутренний мониторинг плода включает введение электрода через расширенную шейку матки и прикрепление электрода к коже черепа плода.
Тест на глюкозу
Тест на глюкозу используется для измерения уровня сахара в крови.
Тест с провокацией глюкозы обычно проводится между 24 и 28 неделями беременности. Аномальный уровень глюкозы может указывать на гестационный диабет.
Что входит в тест на провокацию глюкозы?
Первоначальный одночасовой тест - это тест с провокацией глюкозы. Если результаты отклоняются от нормы, необходим тест на толерантность к глюкозе.
Как проводится тест на толерантность к глюкозе?
Вас могут попросить пить воду только в день проведения теста на толерантность к глюкозе. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, типичный тест на толерантность к глюкозе включает следующие этапы:
Первичный образец крови будет взят из вашей вены натощак.
Вам дадут выпить специальный раствор глюкозы.
Кровь будет браться в разное время в течение нескольких часов для измерения уровня глюкозы в организме.
Культура стрептококка группы B
Стрептококк группы B (GBS) - это тип бактерий, обнаруженных в нижних отделах половых путей примерно у 20 процентов всех женщин. Хотя инфекция СГБ обычно не вызывает проблем у женщин до беременности, она может вызвать серьезные заболевания у матерей во время беременности. СГБ может вызвать хориоамнионит (тяжелую инфекцию плацентарных тканей) и послеродовую инфекцию. Инфекции мочевыводящих путей, вызванные СГБ, могут привести к преждевременным родам и родам или к пиелонефриту и сепсису.
СГБ является наиболее частой причиной опасных для жизни инфекций у новорожденных, включая пневмонию и менингит. Новорожденные дети заражаются инфекцией во время беременности или через половые пути матери во время схваток и родов.
Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют обследовать всех беременных женщин на предмет вагинальной и ректальной колонизации GBS на сроке от 35 до 37 недель беременности. Лечение матерей с определенными факторами риска или положительными культурами важно для снижения риска передачи СГБ ребенку. Младенцы, матери которых получают лечение антибиотиками в связи с положительным результатом теста на GBS, имеют в 20 раз меньшую вероятность развития болезни, чем дети без лечения.