Содержание
Синдром Крузона - одно из нескольких генетических состояний, влияющих на развитие черепа (краниосиностоз). Состояние было названо в честь невролога Луи Эдуарда Октава Крузона, который тщательно исследовал генетические и неврологические заболевания.При синдроме Крузона границы, соединяющие кости черепа (швы), закрываются раньше, чем обычно. Преждевременное закрытие приводит к необычной форме черепа и аномальным чертам лица.
Синдром Крузон включает прежде всего опорно-двигательный аппарат тела, которая включает в себя кость, мышцы, суставы, и хрящ. Младенцы с этим заболеванием могут иметь слаборазвитые или нетипичные по размеру физические черты.
Если физические последствия состояния приводят к когнитивным нарушениям, они обычно обратимы с помощью хирургического вмешательства (например, для уменьшения давления на мозг). Дети с синдромом Крузона обычно имеют нормальное когнитивное развитие.
Однако дети, рожденные с этим заболеванием, также могут иметь другие генетические или связанные с развитием условия, влияющие на познание и интеллект.
Эти унаследованные генетические заболевания могут вызывать умственную отсталость
Симптомы
Особенности синдрома Крузона в основном физические и влияют на внешний вид младенца или ребенка. Наиболее частые признаки этого состояния включают:
- Лицо неправильной формы
- Высокий лоб
- Маленький нос
- Низко посаженные уши
- Недоразвитая челюсть, нос, уши и зубы
- Глаза, направленные в разные стороны (косоглазие)
Эти недостаточно развитые структуры могут вызывать симптомы и приводить к другим проблемам со здоровьем у детей с синдромом Крузона. Например, они могут испытывать потерю слуха, проблемы с дыханием, изменения зрения и проблемы с зубами. Пока они определены, большинство из этих проблем можно лечить.
Менее распространенным симптомом синдрома Крузона является волчья пасть или заячья губа, отверстие в небе или на губах. Заячья губа может способствовать апноэ во сне, проблемам со зрением, затрудненному дыханию и давлению на мозг.
В каком возрасте лучше всего восстанавливать волчью пасть?
Дети с синдромом Крузона обычно имеют среднюю продолжительность жизни до тех пор, пока не будут лечить любые осложнения этого состояния.
Причины
Генетические состояния нельзя предотвратить, но риск передачи определенного гена ребенку зависит от того, как он передается по наследству.
Синдром Крузона - это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене FGFR2. Этот ген контролирует производство белков, которые определяют рост и развитие костей.
Синдром Крузона передается по аутосомно-доминантному типу. Если у человека есть ген, вероятность передачи его ребенку составляет 50%.
Однако у детей также могут быть генетические нарушения, даже если ген не передается в их семье (мутация de novo). Примерно в половине случаев ребенок первым в семье рождается с синдромом Крузона.
Хотя в целом это считается редким заболеванием, синдром Крузона является наиболее распространенным генетическим заболеванием, поражающим кости черепа.
Заболевание встречается примерно у 1 из 25 000 живорождений во всем мире, но диагностируется только у 16 на каждый миллион живорождений в Соединенных Штатах.
Диагностика
Физические характеристики синдрома Крузона могут проявляться при рождении или в течение первого года жизни. Симптомы могут развиться только в возрасте двух-трех лет.
Если врач подозревает синдром Крузона, он начнет с полного медицинского осмотра и изучения истории болезни ребенка.
Рентген, магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) могут дать врачам возможность более внимательно изучить рост костей младенца и помочь им оценить прогрессирование заболевания.
Генетическое тестирование также может использоваться для подтверждения диагноза синдрома Крузона.
Как диагностируются редкие заболеваниялечение
Детям с синдромом Крузона может потребоваться операция для уменьшения симптомов, предотвращения осложнений и улучшения качества жизни. В тяжелых случаях сращение костей черепа может вызвать повреждение мозга. В этих случаях требуется операция на головном мозге для снятия давления и предотвращения дальнейших травм.
Хирургия также обычна для младенцев с потенциально опасными для жизни симптомами синдрома Крузона, такими как давление в головном мозге или проблемы с дыханием.
Исследователи клинических и редких заболеваний изучают потенциальные генетические методы лечения синдрома Крузона, но эти исследования еще не дошли до испытаний на людях.
Справиться
Стратегии борьбы с синдромом Крузона аналогичны стратегиям жизни с другими генетическими расстройствами. Семьям в первую очередь необходимо определить и решить проблемы со здоровьем, связанные с состоянием, которое будет иметь наибольшее влияние на качество жизни ребенка.
Реабилитационные методы лечения, такие как речевая, профессиональная и физиотерапия, могут использоваться для максимальной безопасности, развития и функционирования ребенка.
Логопедия может помочь ребенку научиться безопасно глотать, а также улучшить речь и дыхание.
Трудотерапия направлена на решение проблем ребенка с кормлением, одеванием, регулированием эмоций, почерком или другими задачами по уходу за собой.
Если у ребенка серьезные двигательные нарушения, такие как трудности при ходьбе, стоянии, ползании или изменении положения, физиотерапия может быть полезной. Эти методы лечения могут помочь ребенку с синдромом Крузона достичь вех в развитии.
Однако необходимо решать не только физическое здоровье и функционирование. Дети с синдромом Крузона также нуждаются в поддержке для своего психического здоровья и благополучия. Ребенок, который борется со своим диагнозом, подвержен риску нарушения социального и эмоционального функционирования.
Группы поддержки, ведущие дела, социальные работники и службы временного ухода могут помочь семьям ухаживать за ребенком с синдромом Крузона. Эти ресурсы часто включают усилия по защите интересов и доступ к ресурсам, которые могут помочь вам управлять уходом за вашим ребенком.
Слово от Verywell
Хотя синдром Крузона не влияет напрямую на эмоциональное или когнитивное развитие, общее состояние здоровья или долголетие ребенка, на эти области могут косвенно влиять симптомы и осложнения этого состояния. Опыт ребенка с диагнозом и его способность справляться также будут влиять на качество его жизни.
Речевая, профессиональная и физиотерапия - важные ресурсы для детей с синдромом Крузона, поскольку эти методы лечения помогают им достичь вех в развитии.
Некоторые дети с синдромом Крузона также имеют другие генетические заболевания и могут нуждаться в специализированных услугах или поведенческой терапии. Семьи, которые беспокоятся о поведении ребенка или его способности справляться, могут захотеть обсудить специализированные услуги со своим врачом.
Независимо от их конкретных потребностей, каждый ребенок с синдромом Крузона получит пользу от плана лечения, направленного на его физическое и эмоциональное благополучие.