Содержание
- Что такое диастрофическая дисплазия?
- Каковы характеристики диастрофической дисплазии?
- Диагностика диастрофической дисплазии
- Лечение диастрофической дисплазии
Что такое диастрофическая дисплазия?
Слово «диастрофический» происходит от греческого слова, означающего искаженный. Диастрофическая дисплазия - это заболевание, сопровождающееся множеством серьезных аномалий скелета, поскольку поражаются уши, позвоночник, длинные кости и стопы.
Диастрофическая дисплазия - это редкое генетическое заболевание, которое является аутосомно-рецессивным, что означает, что аномальный ген передается от каждого родителя. Состояние вызывает снижение содержания сульфатов в организме, что влияет на хрящи. Это, в свою очередь, влияет на рост и высоту костей. Средний рост людей с диастрофической дисплазией составляет от 50 до 53 дюймов. Чем выше пациент, тем менее серьезно он поражен.
Каковы характеристики диастрофической дисплазии?
Пациенты с диастрофической дисплазией могут иметь некоторые или все из следующего:
- Большие пальцы рук автостопщика - большие пальцы, которые изгибаются назад при вытягивании
- Выступающие щеки
- Плоская переносица
- Волчья пасть
- Деформации уха
- Аномальный хрящ в трахее
Скелетные аномалии также могут возникать от шейного отдела позвоночника (шеи) до ступней. Это может вызвать дополнительные симптомы, в том числе:
- Шейная нестабильность
- Шейный кифоз, то есть шея имеет аномальный изгиб
- Сколиоз или искривление позвоночника вбок, но многие не превышают 50 градусов
- Контрактуры сгибания бедра и колена, когда бедра и колени не могут полностью выпрямиться
- Дегенеративные изменения тазобедренного и коленного суставов, означающие ухудшение хряща, что приводит к болезненным артритическим изменениям.
- Подвывихи (частичные вывихи) плеч и головки лучевой кости (конец лучевой кости в локтевом суставе)
- Косолапость, что означает, что ступни застревают в положении «повернутым внутрь».
Диагностика диастрофической дисплазии
Врач ставит диагноз диастрофической дисплазии на основании полной истории болезни, физического осмотра и диагностических тестов.
Диагностические процедуры могут включать:
- Рентген позвоночника и нижних конечностей
- МРТ шейного отдела позвоночника при наличии шейного кифоза с неврологическими симптомами, такими как слабость и повышенные рефлексы
- Артрограммы или инъекции красителя в бедра, колени и / или лодыжку для оценки хряща в суставах
Лечение диастрофической дисплазии
Лечение диастрофической дисплазии зависит от сопутствующих ортопедических заболеваний:
- Косолапость - их можно исправить с помощью гипсовой повязки и хирургического вмешательства, чтобы привести ступню в более нормальное положение.
- Сколиоз - фиксация может использоваться для умеренных изгибов и у очень маленьких детей, но если есть большой изгиб (более 50 градусов), обычно рекомендуется спондилодез.
- Кифоз шейки матки - если он прогрессирует с неврологическими изменениями, лечение может включать задний спондилодез с возможным размещением ореола.
- Контрактура сгибания бедра и колена - возможно, потребуется исправить это с помощью гипса и хирургического вмешательства, чтобы улучшить способность ходить.
- Артрит тазобедренного и коленного суставов - если боль становится сильной, может потребоваться полная замена сустава.