Содержание
- Что такое аномалия Эбштейна?
- Сердечные проблемы с аномалией Эбштейна
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- лечение
- Долгосрочный результат
Некоторые дети с аномалией Эбштейна тяжело болеют при рождении. Другие доживают до взрослой жизни вообще без каких-либо симптомов. Однако почти у каждого, кто родился с этим заболеванием, рано или поздно разовьются проблемы с сердцем.
Что такое аномалия Эбштейна?
В первую очередь аномалия Эбштейна вызвана неспособностью трикуспидального клапана нормально развиваться у плода. Во время развития створки трехстворчатого клапана не могут перейти в свое нормальное положение на стыке правого предсердия и правого желудочка. Вместо этого створки смещаются вниз внутри правого желудочка. Кроме того, сами створки часто ламинируются («прилипают») к стенке правого желудочка и поэтому не открываются и не закрываются должным образом.
Поскольку трикуспидальный клапан при аномалии Эбштейна смещен вниз, то часть правого желудочка, которая расположена выше аномального трикуспидального клапана, считается «атриализованной». То есть предсердная камера сердца будет содержать не только нормальную ткань предсердия, но и часть того, что должно быть правым желудочком.
Сердечные проблемы с аномалией Эбштейна
Из-за ненормального положения и деформации трехстворчатого клапана, которое возникает при аномалии Эбштейна, клапан обычно срыгивает или «негерметичен». В результате трикуспидальная регургитация обычно является главным проявлением этого состояния.
Кроме того, проблемы возникают с атриализацией части правого желудочка, расположенной над смещенным трикуспидальным клапаном. Атриализованная часть правого желудочка бьется, когда бьется остальная часть правого желудочка, а не когда бьется правое предсердие. Это дискордантное мышечное действие в предсердной камере усиливает трикуспидальную регургитацию, а также создает тенденцию к застаиванию крови в правом предсердии, что может приводить к образованию тромбов.
Тяжесть аномалии Эбштейна связана со степенью смещения и деформации трикуспидального клапана, а также с количеством ткани правого желудочка, которая впоследствии подвергается атриализации. Люди, родившиеся с аномалией Эбштейна, у которых относительно мало (или отсутствуют) симптомы, обычно имеют очень небольшое смещение клапана и, следовательно, очень мало атриализованного правого желудочка.
Помимо самой аномалии Эбштейна, люди с этим заболеванием также часто имеют дополнительные врожденные проблемы с сердцем. К ним относятся открытое овальное отверстие, дефект межпредсердной перегородки, обструкция оттока легких, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и дополнительные электрические пути в сердце, которые могут вызывать сердечные аритмии. Если присутствует одна или несколько из этих дополнительных врожденных проблем, симптомы и исходы у людей с аномалией Эбштейна часто значительно ухудшаются.
Причины
Аномалия Эбштейна встречается примерно у 1 из 20 000 живорождений. Хотя определенные генетические мутации были связаны с аномалией Эбштейна, никакая конкретная мутация не считается основной причиной этого состояния. Сообщалось о связи между аномалией Эбштейна и использованием беременной матерью лития или бензодиазепинов, но причинно-следственная связь также не была доказана. Так что по большей части аномалия Эбштейна возникает случайно.
Симптомы
Симптомы, которые испытывают люди с аномалией Эбштейна, сильно различаются в зависимости как от степени аномалии трикуспидального клапана, так и от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем.
Дети, рожденные с тяжелой дисфункцией трикуспидального клапана, вызванной аномалией Эбштейна, часто также имеют другие врожденные проблемы с сердцем и могут быть в критическом состоянии с рождения. У этих детей часто бывает тяжелый цианоз (низкий уровень кислорода в крови), одышка, слабость и отек (отек).
Дети, родившиеся с аномалией Эбштейна, у которых наблюдается значительная трикуспидальная регургитация, но отсутствуют другие серьезные врожденные проблемы с сердцем, могут быть здоровыми младенцами, но часто у них развивается правосторонняя сердечная недостаточность в детстве или во взрослом возрасте.
С другой стороны, если дисфункция трехстворчатого клапана легкая, человек с аномалией Эбштейна может оставаться без симптомов всю свою жизнь.
Существует тесная связь между аномалией Эбштейна и аномальными электрическими путями в сердце. Эти так называемые «дополнительные пути» создают аномальное электрическое соединение между одним из предсердий и одним из желудочков; при аномалии Эбштейна они почти всегда соединяют правое предсердие с правым желудочком.
Эти дополнительные пути часто вызывают тип наджелудочковой тахикардии, называемый атриовентрикулярной возвратной тахикардией (AVRT). Иногда эти же дополнительные пути могут вызывать синдром Вольфа Паркинсона-Уайта, который может приводить не только к АВРТ, но и к гораздо более опасным аритмиям, включая фибрилляцию желудочков. В результате эти дополнительные пути могут создавать повышенный риск внезапной смерти.
Поскольку аномалия Эбштейна часто вызывает вялый кровоток в правом предсердии, там, как правило, образуются тромбы. Если эти сгустки крови эмболируют (т. Е. Отрываются), они могут перемещаться по кровообращению и вызывать повреждение тканей. Таким образом, аномалия Эбштейна связана с повышенной частотой тромбоэмболии легочной артерии и (поскольку сгустки из правого предсердия могут перемещаться через открытое овальное отверстие в левое предсердие) они также могут вызывать инсульт.
Основными причинами смерти от аномалии Эбштейна являются сердечная недостаточность и внезапная смерть от сердечной аритмии.
Диагностика
Ключевым тестом в диагностике аномалии Эбштейна является эхокардиограмма - обычно чреспищеводный эхо-тест дает наиболее точные результаты. С помощью эхокардиограммы можно точно оценить наличие и степень аномалии трикуспидального клапана, а также выявить большинство других врожденных пороков сердца, которые могут присутствовать.
У взрослых и детей старшего возраста, которые проходят первоначальную оценку аномалии Эбштейна, тестирование с физической нагрузкой обычно проводится для оценки их способности к физической нагрузке, оксигенации крови во время упражнений и реакции их частоты сердечных сокращений и артериального давления на упражнения. Эти измерения помогают оценить общую тяжесть сердечного состояния, а также необходимость и срочность хирургического лечения.
Также важно обследовать людей с аномалией Эбштейна на наличие сердечных аритмий. В дополнение к ежегодной электрокардиограмме (ЭКГ) и амбулаторному мониторингу ЭКГ, большинство этих людей после постановки диагноза должны пройти обследование у кардиолога-электрофизиолога, чтобы оценить вероятность развития потенциально опасных аритмий.
лечение
Как правило, если аномалия Эбштейна вызывает серьезные симптомы, лечение проводится хирургическим путем.
Операция у новорожденных с тяжелой аномалией Эбштейна обычно откладывается как можно дольше из-за высокого риска исправления этой проблемы у младенцев. Эти дети обычно получают агрессивную медицинскую поддержку в отделении интенсивной терапии, пытаясь отложить операцию до тех пор, пока у них не появится шанс вырасти. По возможности операцию откладывают как минимум на несколько месяцев.
У детей старшего возраста и взрослых, у которых впервые была диагностирована аномалия Эбштейна, настоятельно рекомендуется хирургическое вмешательство при появлении любых симптомов. Однако, если у них сердечная недостаточность в значительной степени, перед операцией их пытаются стабилизировать с помощью медикаментозной терапии.
Хирургические процедуры, используемые при аномалии Эбштейна, могут быть довольно сложными, и конкретные хирургические вмешательства, которые выполняются, варьируются от человека к человеку, в зависимости от состояния трикуспидального клапана, наличия или отсутствия дополнительных врожденных пороков сердца, от того, есть ли тяжелая сердечная недостаточность и возраст пациента.
В целом цель операции - нормализовать (насколько это возможно) положение и функцию трикуспидального клапана и уменьшить атриализацию правого желудочка. В более легких случаях к этой цели можно подойти, используя методы хирургического восстановления и изменения положения трикуспидального клапана. В более тяжелых случаях необходима замена трикуспидального клапана на искусственный. Хирургия аномалии Эбштейна также включает восстановление дефектов межпредсердной и / или межжелудочковой перегородки, если таковые имеются, и любых других диагностированных врожденных проблем с сердцем.
Дети и взрослые, у которых диагностирована только легкая аномалия Эбштейна и у которых нет никаких симптомов, часто вообще не нуждаются в хирургическом лечении. Тем не менее, им по-прежнему необходимо тщательное наблюдение на всю оставшуюся жизнь на предмет любых изменений в их сердечном состоянии. Кроме того, несмотря на их «легкую» аномалию Эбштейна, у них все еще могут быть дополнительные электрические пути и, следовательно, риск сердечной аритмии, включая повышенный риск внезапной смерти. Поэтому следует провести тщательную оценку, чтобы проверить этот риск. Если идентифицирован потенциально опасный дополнительный путь, следует настоятельно рассмотреть абляционную терапию, чтобы избавиться от аномального электрического соединения.
Долгосрочный результат
Прогноз аномалии Эбштейна зависит от серьезности проблемы с трикуспидальным клапаном, а также от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем. У детей с этим заболеванием, родившихся в критическом состоянии, риск смерти высок - более 30 процентов умирают до того, как их можно будет выписать из больницы.
Риск ранней смерти, когда аномалия Эбштейна диагностируется в более позднем детстве или в зрелом возрасте, также зависит от тяжести состояния. Однако в последние десятилетия агрессивное хирургическое вмешательство и профилактическое лечение потенциальных сердечных аритмий значительно улучшили прогноз людей с аномалией Эбштейна.
Слово от Verywell
Аномалия Эбштейна - это врожденный порок и неправильное положение трикуспидального клапана. Значение этого состояния варьируется от человека к человеку и варьируется от чрезвычайно тяжелого до относительно легкого. Для всех, кто страдает аномалией Эбштейна, даже с очень легкой формой, важно пройти полное кардиологическое обследование и пожизненное наблюдение. Благодаря современным хирургическим методам и тщательному лечению прогноз людей с аномалией Эбштейна значительно улучшился в последние десятилетия.