Содержание
Термин буллезный эпидермолиз (БЭ) относится к группе редких кожных заболеваний, при которых на коже образуются избыточные волдыри из-за ее хрупкости. Обычно это происходит из-за генетических мутаций, из-за которых кожа становится не такой прочной, как должна быть. Хотя БЭ считается редким заболеванием, заболевания этой группы поражают почти полмиллиона человек во всем мире.
Симптомы
Волдыри - ключевой симптом БЭ. Они часто появляются в младенчестве. В отличие от людей без БЭ, эти волдыри могут образовываться при минимальном давлении на кожу. Это могут стать хронические болезненные раны. У некоторых людей с БЭ поражается только кожа, но возможны и другие симптомы. Различные подтипы БЭ могут вызывать несколько разные симптомы.
Выраженность этих симптомов также может варьироваться. Иногда БЭ вызывает тяжелую инвалидность, вызывая сильные волдыри на большей части тела. Но в других случаях это может вызывать только легкие симптомы, требующие профилактических мер, когда волдыри появляются только на руках и ногах. Частично это связано с конкретным типом и серьезностью генетической мутации.
Некоторые возможные проблемы включают:
- Волдыри на коже (особенно на руках и ногах)
- Волдыри во рту или горле
- Волдыри, рубцы и выпадение волос на коже черепа
- Кожа кажется слишком тонкой
- Зудящая и болезненная кожа
- Крошечные бугорки на коже (так называемые милиумы)
- Проблемы с формированием или ростом ногтей
- Стоматологические проблемы из-за неправильно сформированных зубов
- Затруднение глотания
- Волдыри внутри пищеварительного тракта и анальной области
- Темные пятна на коже
- Атрезия привратника (непроходимость нижней части желудка)
Осложнения
Эти проблемы могут вызвать дополнительные медицинские осложнения. Например, волдыри могут лопнуть, что может привести к инфекции. В некоторых случаях это может быть опасно для жизни. Особому риску подвержены младенцы с тяжелыми формами БЭ.
Волдыри во рту и горле могут привести к дефициту питательных веществ. Это, в свою очередь, может вызвать плохой рост или другие проблемы со здоровьем, такие как анемия или плохое заживление ран. Волдыри в анальной области могут вызвать запор. Волдыри в горле могут вызвать затруднение дыхания у некоторых младенцев.
У некоторых людей с тяжелой формой БЭ также развиваются контрактуры, которые могут вызвать аномальное укорочение или сгибание определенных суставов. Это может произойти из-за повторяющихся пузырей и образования рубцов. Это может привести к снижению подвижности.
Младенцы, рожденные с атрезией привратника (меньшинство людей с БЭ), будут иметь такие симптомы, как рвота, вздутие живота и отсутствие стула. Это неотложная медицинская помощь, которая требует хирургического вмешательства вскоре после рождения.
Люди с определенными типами БЭ также имеют повышенный риск плоскоклеточного рака кожи в подростковом или взрослом возрасте.
Обращение за неотложной помощью
Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вашему ребенку трудно дышать или глотать. Также обратитесь к врачу по поводу любых признаков инфекции, таких как озноб, лихорадка или красная болезненная кожа с неприятным запахом.
В тяжелых случаях вашему ребенку может потребоваться немедленное спасающее жизнь лечение.
Причины
Большинство типов БЭ вызвано генетическими мутациями, которые представляют собой изменения в генетическом материале, который вы унаследовали от своих родителей. Чтобы понять, почему эти мутации приводят к симптомам БЭ, полезно узнать немного о том, как работает ваша кожа.
Нормальная кожа
Различные клетки, из которых состоит ваша кожа, тесно связаны с помощью специальных белков. Это то, что связывает клетки с соседними клетками и с более глубокими слоями ткани под ними. Это также то, что позволяет клеткам сохранять свою структуру даже при внешнем давлении на кожу. Обычно наша кожа хорошо выдерживает различные виды давления внешней среды.
EB кожа
На сегодняшний день идентифицировано более 20 различных генов, которые могут приводить к БЭ. Эти гены производят различные белки, которые важны для поддержания прочности кожи. Если в одном из этих белков есть генетическая мутация, это может привести к тому, что клетки кожи не будут так сильно связываться друг с другом. Это может привести к тому, что кожа станет хрупкой, и клетки будут отделяться друг от друга при минимальном давлении.
Вот почему так легко образуются волдыри. Например, мутации в генах, которые производят определенные виды коллагена, могут вызывать БЭ.
Виды БЭ
Буллезный эпидермолиз можно разделить на подтипы, частично в зависимости от конкретной части кожи, на которую они влияют.
Простой буллезный эпидермолиз
Простой буллезный эпидермолиз (EBS) - наиболее распространенная форма БЭ. Этот тип БЭ поражает только внешний слой кожи, эпидермис. Как правило, он имеет менее серьезные симптомы, чем другие формы БЭ. Существует определенный подтип EBS, который сопровождается симптомами мышечной дистрофии, но не у всех людей с EBS есть эта проблема.
Соединительный буллезный эпидермолиз
Буллезный соединительный эпидермолиз (JEB) поражает часть кожи в самом внутреннем слое эпидермиса. Этот тип БЭ может быть тяжелым, симптомы проявляются в младенчестве.
Дистрофический буллезный эпидермолиз
Буллезный дистрофический эпидермолиз (ДЭБ) поражает часть кожи, называемую дермой, которая находится в более глубоком слое, чем эпидермис.
Определенный тип дистрофической БЭ, называемый рецессивно-дистрофической БЭ (РДБЭ), обычно является наиболее тяжелой формой заболевания.
RDEB имеет наибольший потенциал для поражения внутренних органов и причинения серьезной инвалидности или даже смерти.
Синдром Киндлера
Это очень редкая форма БЭ, которая вызывает легкое образование волдырей и чрезмерную чувствительность к солнцу. На коже могут появиться темные пятна, она может казаться сухой и тонкой.
Приобретенный буллезный эпидермолиз
Приобретенный буллезный эпидермолиз отличается от других форм БЭ. Это не вызвано простой генетической мутацией. Вместо этого считается, что это вызвано формой аутоиммунного заболевания. В отличие от других форм БЭ, симптомы часто не проявляются, пока людям не исполнится 30-40 лет.
Диагностика
Первоначальная часть диагноза - это тщательный сбор анамнеза, который должен включать личный анамнез пациента и семейный анамнез. Сюда входят вопросы о симптомах и о том, когда они начались.
Тщательное медицинское обследование также является важной частью диагностики. Врач должен провести медицинский осмотр всего тела, включая тщательный осмотр кожи. В совокупности история болезни и клиническое обследование часто бывает достаточно, чтобы практикующий врач мог поставить предварительный диагноз БЭ.
Следующим шагом часто бывает биопсия кожи. Для этого кто-то удаляет небольшой участок пораженной кожи, предварительно очистив и обезболив этот участок анестетиком. Затем образец можно проанализировать в лаборатории. Это может помочь определить подтип EB.
Генетический анализ также часто является частью диагностики. Для этого берется небольшой образец крови. Затем используются специальные генетические тесты для выявления конкретной генетической мутации, вызывающей заболевание. Это может дать информацию о серьезности состояния, а также о конкретных симптомах, которые могут возникнуть. Он также дает информацию о том, как можно ожидать, что ген будет унаследован в семье.
лечение
К сожалению, лечение БЭ по-прежнему ограничено. Лечение направлено на предотвращение повреждений, уменьшение воздействия симптомов, а также предотвращение и лечение осложнений. В настоящее время не существует лечения, которое помогло бы вылечить сам процесс болезни.
Предотвращение повреждения кожи
Одна из самых важных вещей, которую нужно сделать при ведении БЭ, - максимально предотвратить образование волдырей. Даже незначительная травма может вызвать образование волдыря. Вот некоторые методы профилактики:
- будьте очень осторожны при обращении с кожей человека с БЭ
- используйте свободную мягкую одежду и мягкую обувь.
- детям в подгузниках может потребоваться дополнительная прокладка на ногах и талии (удалите резинки)
- Избегайте попадания липких или полуклейких повязок на кожу
- Регулярно подстригайте ногти ребенку, чтобы не поцарапать
- старайтесь сохранять кожу прохладной - на кожу не следует наносить ничего горячего
- сохраняйте кожу влажной, используя нежные лубриканты, такие как вазелин
- покрывать твердые поверхности, чтобы избежать травм кожи
Уменьшение симптомов
Людям с БЭ могут потребоваться обезболивающие, чтобы уменьшить дискомфорт. Различные лекарства также могут помочь уменьшить зуд.
Лечение и профилактика осложнений
Уход за раной - очень важный аспект лечения БЭ. Это поможет предотвратить серьезную инфекцию и ускорит заживление. Многие люди с БЭ будут носить повязки, которые нужно менять каждый день или два. Медсестра может предоставить вам специальное образование и помощь в решении этой проблемы.
Другие аспекты ухода могут включать:
- антибиотики при инфицировании кожи
- зонд для кормления, если необходимо, чтобы удовлетворить потребности в питании
- кожный трансплантат, если рубцы повлияли на функцию руки
- реабилитационная терапия или операция для лечения контрактур суставов
Также важно, чтобы люди с БЭ хотя бы раз в год проходили регулярный осмотр кожи на предмет выявления ранних признаков рака кожи.
Исследовательские методы лечения
Исследователи ищут новые методы лечения, которые однажды могут быть использованы для более прямого лечения БЭ. Некоторые возможные методы лечения в будущем могут включать трансплантацию костного мозга, генную терапию или другие достижения. Некоторые из этих методов лечения могут проходить клинические испытания. Поговорите со своим врачом, если вы заинтересованы в потенциальном участии в клиническом исследовании. Или проверьте базу данных Соединенных Штатов для клинических испытаний.
Наследование
Большинство случаев БЭ вызвано определенной генетической мутацией. Некоторые типы БЭ вызваны доминантной мутацией. Это означает, что человеку нужно унаследовать только одну копию пораженного гена, чтобы получить заболевание. Другие типы БЭ вызваны рецессивной мутацией. Для этих типов человек должен получить пораженную копию гена от обоих родителей.
Если БЭ присутствует в вашей семье или если у вас уже был ребенок с БЭ, вам может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам. Этот человек может дать вам представление о рисках рождения еще одного ребенка с БЭ в будущем. При некоторых типах БЭ возможно пренатальное тестирование.
Справиться
Некоторые люди страдают от проблем с самооценкой из-за БЭ. Они могут смущаться, видя свои поражения, или чувствовать себя исключенными, если они не могут участвовать в определенных действиях. Для некоторых людей это может привести к социальной изоляции, тревоге и депрессии. Хронический, видимый характер заболевания может быть очень тяжелым для людей. Для некоторых людей это может быть самым сложным аспектом БЭ. Так что, если вы так думаете, знайте, что вы не одиноки. Иногда так могут чувствовать себя люди даже с более легкими формами заболевания.
Бороться с хроническим заболеванием всегда непросто. Не стесняйтесь обращаться за психологической поддержкой к профессионалу. Многие люди, имеющие дело с БЭ, считают полезным общаться с другими людьми с этим заболеванием. Например, сети пациентов, такие как Американская ассоциация по исследованию буллезного дистрофического эпидермолиза, упростили связь с другими людьми, которые понимают, что вы переживаете.
Слово от Verywell
Справиться с таким хроническим заболеванием, как буллезный эпидермолиз, - непростая задача. Многим людям потребуется ежедневный уход и внимание. Новые родители могут быть по понятным причинам обеспокоены тем, чтобы научиться управлять этим заболеванием у своего ребенка. Но узнав как можно больше о БЭ и о том, как предотвратить его осложнения, вы сможете почувствовать себя более сильными и контролируемыми. Ваша медицинская бригада также будет доступна, чтобы помочь вам и вашей семье принять наилучшие медицинские решения.
Знание, какие антибиотики принимать