Содержание
- Что такое мышечная дистрофия ФСГ?
- Симптомы мышечной дистрофии ФСГ
- Диагностика мышечной дистрофии ФСГ
- Лечение мышечной дистрофии ФСГ
- Дополнительная информация о мышечной дистрофии ФСГ
Что такое мышечная дистрофия ФСГ?
Мышечная дистрофия лицево-лопаточно-плечевого (ФСГ) - это форма мышечной дистрофии, которая чаще всего вызывает прогрессирующую слабость лица, плеч и плеч, хотя симптомы могут поражать и ноги.
Заболевание вызвано дегенерацией мышц из-за отсутствия хромосомы в генах человека. Это удаление может передаваться от одного поколения к другому.
Симптомы мышечной дистрофии ФСГ
Симптомы различаются у разных людей и могут включать признаки слабости лица, такие как трудности с закрытием глаз, улыбка или питье через трубочку.
Когда симптомы мышечной дистрофии ФСГ появляются в детстве, состояние с большей вероятностью прогрессирует до сильной слабости лица и конечностей. В других случаях, когда начало происходит в подростковом или взрослом возрасте, симптомы с большей вероятностью будут развиваться медленно и постепенно.
Диагностика мышечной дистрофии ФСГ
Диагноз мышечной дистрофии ФСГ основывается на истории болезни, семейном анамнезе, физикальном обследовании и генетических исследованиях.
Врачи часто могут подтвердить диагноз с помощью анализа крови, который показывает, что хромосомная делеция вызывает мышечную дистрофию ФСГ. Консультант по генетике внимательно изучит историю болезни человека и разъяснит принципы наследования и то, как они влияют на риск мышечной дистрофии ФСГ. Эта информация может помочь отдельным лицам и семьям взвесить риски и потенциальные преимущества генетического тестирования и решить, подходит ли оно им.
Если у человека есть признаки и симптомы, не типичные для мышечной дистрофии ФСГ, невролог может порекомендовать другие лабораторные исследования, такие как электродиагностическое тестирование (ЭМГ) или биопсия мышц, чтобы исключить другие состояния, прежде чем рекомендовать генетическое тестирование.
Биопсия мышц часто помогает определить, вызвана ли мышечная слабость мышечной дистрофией, наследственным заболеванием или другими приобретенными причинами дегенерации мышц, такими как воспаление или токсическое воздействие.
Лечение мышечной дистрофии ФСГ
Лечение мышечной дистрофии ФСГ наиболее эффективно, если оно проводится многопрофильной командой.
Невролог наблюдает за лечением этого состояния и направляет лечение. Специалисты по реабилитационной медицине могут встретиться с людьми, чтобы предложить индивидуальные программы упражнений и растяжки для лечения слабости и контрактур.
Бригада также оценит, может ли человек получить пользу от шин и ортезов для улучшения функции рук или ног.
Люди с мышечной дистрофией ФСГ могут иметь потерю слуха или васкулопатию сетчатки - состояние, которое влияет на кровеносные сосуды глаза. Врач проведет скрининг на эти ассоциированные заболевания и при необходимости направит пациента к дополнительным специалистам.
Дополнительная информация о мышечной дистрофии ФСГ
Прочтите о других типах нервно-мышечных заболеваний в Библиотеке здоровья.