Содержание
- Что такое болезнь Хантингтона?
- Наследственность болезни Хантингтона
- Генетика болезни Хантингтона
- Логистика генетических тестов на болезнь Хантингтона
- Как ген HD вызывает болезнь Хантингтона
Что такое болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелым двигательным расстройством и прогрессирующей деменцией. Болезнь Хантингтона начинается в среднем в возрасте около 40 лет и, реже, начинается в подростковом возрасте. У тех, кто страдает болезнью Гентингтона, ожидаемая продолжительность жизни составляет около 10-20 лет после появления симптомов.
Состояние вызывает значительную инвалидность и увеличивает зависимость от опекунов по мере развития. Болезнь Хантингтона - относительно редкое заболевание, которым страдает примерно 1 из каждых 10 000-20 000 человек во всем мире, с немного большей распространенностью среди лиц европейского происхождения.
К сожалению, болезнь Хантингтона в настоящее время неизлечима, и у тех, кому поставлен диагноз, нет вариантов лечения, кроме поддерживающей терапии, которая направлена на предотвращение травм и предотвращение таких осложнений, как недоедание и инфекции.
Ген, ответственный за болезнь Хантингтона, был открыт в 1993 году, и доступен анализ крови, чтобы определить, носите ли вы этот ген.
Исход болезни и отсутствие лечения являются одной из причин, по которым люди, знавшие болезнь Хантингтона в семье, обращаются за генетическим тестированием. Выявление болезни с помощью генетического тестирования может помочь семьям подготовиться к надвигающимся трудностям и помочь в принятии решений о планировании семьи.
Наследственность болезни Хантингтона
Одна из причин, по которой генетический тест на болезнь Хантингтона так полезен, заключается в том, что это заболевание является аутосомно-доминантным. Это означает, что если человек унаследует только один дефектный ген болезни Гентингтона, то у этого человека с большой вероятностью разовьется болезнь.
Ген Хантингтона расположен на хромосоме 4. Все люди наследуют по две копии каждого гена; Таким образом, у всех людей есть две копии хромосомы 4. Причина, по которой это заболевание характеризуется как доминантное, заключается в том, что наличие только одного дефектного гена достаточно, чтобы вызвать состояние, даже если у человека есть другая нормальная хромосома. Если у вашего родителя есть заболевание, у вашего родителя есть одна хромосома с дефектом и одна хромосома без дефекта. У вас и каждого из ваших братьев и сестер есть 50-процентная вероятность унаследовать болезнь от вашего родителя.
Генетика болезни Хантингтона
Кодирование генов состоит из последовательности нуклеиновых кислот, которые представляют собой молекулы в нашей ДНК, которые кодируют белки, необходимые нашему организму для нормального функционирования. Специфический дефицит кодирования при болезни Хантингтона - это увеличение числа повторов трех нуклеиновых кислот, цитозина, аденина и гуанина в области первого экзона HD ген. Это описывается как повтор CAG.
Обычно у нас должно быть около 20 повторов CAG в этом конкретном месте. Если у вас меньше 26 повторов, не ожидается, что у вас разовьется болезнь Хантингтона. Если у вас есть от 27 до 35 повторов CAG, у вас вряд ли разовьется заболевание, но вы рискуете передать болезнь своему потомству. Если у вас от 36 до 40 повторений, вы можете самостоятельно развить это состояние. Предполагается, что заболевание разовьется у людей, у которых более 40 повторов CAG.
Другое наблюдение, связанное с этим генетическим дефектом, заключается в том, что количество повторов часто увеличивается с каждым поколением, и это явление известно как ожидание. Так, например, если у вас есть родитель, у которого 27 повторов CAG в регионе, ответственном за болезнь Хантингтона, у вас может быть брат или сестра с 31 повторением, а у вашего брата или сестры может быть ребенок, у которого больше повторов. Важность предвосхищения в генетике болезни Хантингтона заключается в том, что человек, у которого есть больше повторов CAG, как ожидается, разовьет симптомы болезни раньше, чем человек, у которого меньше повторов.
Логистика генетических тестов на болезнь Хантингтона
Проверить на болезнь Хантингтона можно с помощью анализа крови. Точность теста очень высокая. Обычно, поскольку болезнь Хантингтона является очень серьезным заболеванием, рекомендуется консультация до и после получения результатов генетического анализа.
Ваш врач может использовать несколько стратегий, чтобы лучше интерпретировать результаты ваших анализов. Например, если вы знаете, что у вас есть родитель с болезнью Хантингтона, ваш врач может проверить и вашего другого родителя, чтобы увидеть, как количество повторов CAG на каждой из ваших хромосом сравнивается с количеством повторов каждой из хромосом ваших родителей. . Тестирование братьев и сестер также может помочь оценить результаты.
Как ген HD вызывает болезнь Хантингтона
Генетическая проблема, связанная с болезнью Хантингтона, - повторение CAG-повторов, - вызывает нарушение выработки белка, называемого белком хантингтина. Не совсем ясно, что именно этот белок делает у людей, не страдающих болезнью Гентингтона. Однако известно, что при болезни Хантингтона белок хантингтина длиннее, чем обычно, и становится склонным к фрагментации (распаду на более мелкие части). Считается, что это удлинение или возникающая в результате фрагментация могут быть токсичными для нервных клеток мозга.
Специфическая область мозга, пораженная болезнью Хантингтона, - это базальные ганглии, область в глубине мозга, которая также, как известно, ответственна за болезнь Паркинсона. Как и болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона характеризуется проблемами с движением, но болезнь Хантингтона прогрессирует быстрее, приводит к летальному исходу, а деменция является наиболее заметным симптомом болезни.
Слово от Verywell
Болезнь Хантингтона - разрушительное заболевание, поражающее людей в раннем среднем возрасте и приводящее к смерти в течение 20 лет. Несмотря на научное понимание этого заболевания, к сожалению, не существует лечения, которое могло бы замедлить прогрессирование болезни, и нет лекарства от болезни.
Генетическое тестирование на болезнь Гентингтона - огромный шаг вперед, который может помочь в принятии решений. Результаты генетического тестирования могут помочь в планировании семьи и подготовке к инвалидности и ранней смерти.
Если вы или кто-то из ваших знакомых болеет болезнью Гентингтона или вам сказали, что болезнь появится в ближайшие годы, полезно связаться с группами поддержки, чтобы понять, как справиться с ситуацией, и опереться на тех, кто имеет аналогичный опыт.
Кроме того, хотя в настоящее время лечения нет, исследования продвигаются, и вы можете рассмотреть возможность участия в исследовании как способ узнать о своих возможностях и получить доступ к последним развивающимся и появляющимся терапевтическим возможностям.