Обзор синдрома Гилберта

Содержание

• Симптомы
• Причины
• Диагностика
• лечение
• Прогноз
• Справиться

Синдром Жильбера считается легким генетическим заболеванием, поражающим печень, при котором уровень билирубина в крови повышается. По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), билирубин - это побочный продукт желтого цвета, который образуется из-за разрушения старых или изношенных эритроцитов.

Синдром Гилберта - наиболее известное название этого состояния, но он может упоминаться и под другими названиями, утверждает NORD, например:

• Болезнь Жильберта
• Синдром Жильбера-Леребулле
• Болезнь Мёленграхта
• Конституциональная дисфункция печени
• Семейная негемолитическая желтуха
• Гипербилирубинемия
• Неконъюгированная доброкачественная билирубинемия

Билирубин повышается у людей с синдромом Жильбера, потому что у них недостаточно определенного фермента печени, необходимого для его удаления из организма. Многие люди с синдромом Жильбера остаются бессимптомными, что означает, что у них нет заметных признаков заболевания. Но у некоторых людей уровень билирубина увеличивается до появления симптомов. Хотя симптомы часто поддаются лечению, они включают желтуху или пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек.

Августин Жильбер и Пьер Леребулле впервые упомянули синдром Жильбера в медицинской литературе в 1901 году. Текущая статистика показывает, что он поражает примерно от 3 до 7 процентов населения США, сообщает клиника Кливленда. Кроме того, он чаще всего встречается у молодых людей, и больше поражает мужчин, чем женщин, и может быть обнаружен у людей любого этнического происхождения.

Симптомы

Симптомы синдрома Гилберта могут оставаться незамеченными в течение многих лет, прежде чем стрессовый фактор воздействует на организм, повышая уровень билирубина, или стандартный тест или осмотр не будут выполнены по другой причине. Факторы, которые могут влиять на уровень билирубина, включают стресс, повышенную физическую активность, обезвоживание, голодание, болезни, инфекции, переохлаждение или менструацию.

Первичным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, однако некоторые люди с этим заболеванием сообщают о дополнительных симптомах, включая усталость, головокружение или боль в животе. Но есть некоторые разночтения относительно того, указывают ли эти другие симптомы на повышенный уровень билирубина в крови. Вместо этого некоторые исследователи полагают, что они могут возникать одновременно из-за наличия других состояний или болезней.

Причины

Синдром Жильбера - это генетическое наследственное заболевание, то есть передается от семьи. Возникновение синдрома может быть связано с гормональными изменениями, происходящими в период полового созревания.

У людей с синдромом нарушен ген, называемый геном UGT1A1, который затрудняет удаление билирубина из крови печенью.Поскольку билирубин не выводится из организма с нормальной скоростью, он накапливается в кровотоке и, в конечном итоге, может окрашивать кожу, глаза и слизистые оболочки в желтый цвет.

Помимо генетического варианта, других известных причин синдрома Жильбера нет. Состояние не связано с тяжелыми заболеваниями печени, такими как цирроз или гепатит C, образом жизни или влиянием окружающей среды, заявляет Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS).

Понимание того, как наследуются генетические заболевания

Диагностика

Хотя синдром Гилберта может присутствовать при рождении, он вряд ли будет диагностирован до достижения полового созревания, особенно в конце подросткового возраста или в начале 20-летнего возраста.

Большинство случаев синдрома обнаруживаются при проведении анализов крови на другие состояния, такие как инфекции, болезнь или рутинная лабораторная работа. Эти анализы крови могут выявить небольшое повышение уровня билирубина без каких-либо симптомов. Ваш врач может поставить диагноз синдрома Гилберта, если уровень билирубина повышен без признаков гемолиза, также известного как преждевременное разрушение эритроцитов или признаки повреждения печени.

Если вы испытываете симптомы, связанные с синдромом Жильбера, такие как желтуха, ваш врач может назначить лабораторные работы для оценки уровня билирубина и тесты для оценки функции печени. Кроме того, ваш врач может попросить вас пройти генетический тест, хотя это может не быть необходимым для установления диагноза синдрома Жильбера.

лечение

Поскольку синдром Жильбера считается легким заболеванием, зачастую он вообще не требует лечения. Хотя синдром сохраняется на протяжении всей жизни, он редко оказывает существенное влияние на ваше общее состояние здоровья. Кроме того, это не увеличивает ваши шансы на развитие заболевания печени или других осложнений.

Желтуха бывает временной и непродолжительной и часто проходит сама по себе. Вы можете обнаружить, что внесение некоторых изменений в образ жизни, таких как поддержание водного баланса, управление стрессом и регулярное питание, может минимизировать эпизоды желтухи.

Как лечить желтуху

Прогноз

Синдром Гилберта не повлияет на вашу продолжительность жизни. Фактически, новые исследования показывают, что люди с этим заболеванием могут иметь меньший риск сердечно-сосудистых заболеваний. Когда-то считалось, что билирубин токсичен для клеток организма. Но новые исследования показывают, что билирубин может обладать антиоксидантными, противовоспалительными и другими полезными свойствами, которые защищают сердце.

Повышенный уровень билирубина может защищать основные кровеносные сосуды сердца от окислительного стресса, связанного с ишемической болезнью сердца (ИБС).

В настоящее время необходимы дополнительные исследования связи между билирубином и защитными свойствами, которые он может оказывать на сердце. В настоящее время неясно, какие механизмы действия в организме способствуют антиоксидантным и противовоспалительным свойствам билирубина. Также важно отметить, что в других исследованиях были обнаружены противоречивые данные о билирубине и его защитном влиянии на ИБС.

Справиться

Некоторые лекарства, например, понижающие уровень холестерина, могут усилить желтуху. Поговорите со своим врачом о любых лекарствах, отпускаемых по рецепту или без рецепта, которые вы можете принимать.

Генетические варианты, вызывающие синдром Жильбера, могут сделать некоторых людей более восприимчивыми к токсичности определенных лекарств.

Слово от Verywell

Хотя вы не можете предотвратить возникновение синдрома Гилберта, как правило, вам не нужно соблюдать особые диетические требования или требования к фитнесу. Тем не менее, избегание обстоятельств и минимизация стрессовых событий, которые могут вызвать желтуху или другие симптомы, могут быть полезны для сдерживания состояния. Хотя всегда немного нервничают, когда ставят диагноз «заболевание», успокаивайтесь, вспоминая, что желтуха, как правило, проходит сама по себе. Кроме того, это состояние не влияет на продолжительность жизни человека с синдромом Гилберта.