Содержание
Синдром Гудпасчера - очень редкое и потенциально опасное для жизни аутоиммунное заболевание, поражающее как легкие, так и почки. Его также иногда называют болезнью Гудпасчера или заболеванием антигломерулярной базальной мембраны (анти-ГБМ). Однако медицинские работники иногда используют эти термины несколько иначе.Синдром Гудпасчера - редкое заболевание, ежегодно диагностируемое у одного из миллиона человек. Впервые он был охарактеризован доктором Эрнестом Гудпастуром в 1919 году. По неясным причинам это заболевание чаще всего встречается в два раза в жизни: в возрасте от 20 до 60 лет.
Симптомы
Симптомы синдрома Гудпасчера возникают из-за проблем с легкими и почками. Примерно от 60 до 80 процентов людей с этим заболеванием испытывают симптомы заболевания как легких, так и почек. Напротив, от 20 до 40 процентов страдают только заболеванием почек, и менее 10 процентов людей испытывают только проблемы с легкими.
Проблемы с легкими
Проблемы с легкими при синдроме Гудпасчера могут вызывать следующие симптомы:
- Озноб и жар
- Кровохарканье
- Сухой кашель
- Усталость
- Одышка
- Боль в груди
В некоторых случаях синдром Гудпасчера может вызвать тяжелое легочное кровотечение: кровотечение из легких и других отделов дыхательных путей. Это может косвенно привести к анемии, низкому количеству эритроцитов. В более тяжелом случае кровь может блокировать кислородный обмен в небольших мешочках легких. Это может вызвать дыхательную недостаточность - опасное для жизни состояние, при котором организм не получает достаточного количества кислорода.
Проблемы с почками при синдроме Гудпасчера возникают из-за состояния, называемого гломерулонефритом. Это просто относится к воспалению определенной части почки, называемой клубочком. Это приводит к дополнительным симптомам и проблемам.
Проблемы с почками
В зависимости от степени тяжести проблемы с почками могут включать:
- Тошнота и рвота
- Повышенное кровяное давление
- Боль при мочеиспускании
- Кровь в моче
- Боль в спине (область ниже ребер)
- Усталость
- Зуд
- Запутанное мышление
- Судороги
- Одышка
Иногда эти симптомы появляются постепенно. В других случаях они становятся довольно тяжелыми в течение нескольких дней. Серьезные проблемы с почками могут привести к уремии. Это потенциально опасное для жизни состояние из-за слишком высокого уровня отходов, называемых мочевиной, в крови.
Иногда синдром Гудпасчера возникает вместе с другим заболеванием, которое называется аутоиммунным заболеванием внутреннего уха. Это может привести к появлению таких симптомов, как:
- Полнота в ухе
- Звон в ухе
- Головокружение
- Внезапная потеря слуха
Причины
Синдром Гудпасчера считается разновидностью аутоиммунного заболевания. В этих медицинских условиях нарушается регуляция части иммунной системы. Это может привести к тому, что части иммунной системы атакуют нормальные ткани, что приведет к появлению симптомов этих заболеваний. Считается, что как генетические, так и экологические причины способствуют возникновению большинства аутоиммунных заболеваний, но до конца они не изучены.
При синдроме Гудпасчера иммунная система, по-видимому, ненормально активирована против компонента коллагена, который содержится как в легких, так и в почках. В почках это влияет на клубочки, крошечные фильтры в почках, которые помогают удалять избыток воды. и продукты жизнедеятельности из крови, превращающие их в мочу. В легких он может поражать альвеолы, крошечные воздушные мешочки, в которых происходит обмен кислорода и углекислого газа. Затем активация иммунной системы и воспаление приводят к появлению симптомов заболевания. Аномальные активированные антитела называются антителами против GBM.
Генетика также играет роль в запуске синдрома Гудпасчера. Люди с определенными вариантами конкретных генов гораздо более подвержены заболеванию, чем люди без этих генетических вариантов. Однако большинство людей с этими вариантами НЕ заболевают, поэтому другие факторы также кажутся важными.
Факторы риска
Некоторые из следующих факторов могут повысить риск заболевания:
- Курение
- Воздействие органических растворителей или паров углеводородов
- Воздействие металлической пыли
- Вдыхание кокаина
- Некоторые типы легочных инфекций
- Некоторые виды лекарств, влияющих на иммунную систему (например, алемтузумаб)
В частности, заболевание легких, вызванное синдромом Гудпасчера, кажется гораздо более вероятным, если у человека ранее было повреждение легких по другой причине.
Диагностика
При диагностике синдрома Гудпасчера врач должен различать другие заболевания, которые могут повлиять на легкие, почки или оба органа. Например, некоторые виды васкулита могут вызывать аналогичные симптомы, как и некоторые другие аутоиммунные заболевания, такие как волчанка.
- Диагностика синдрома Гудпасчера требует изучения истории болезни и медицинского осмотра. Ваш врач задаст вопросы о других ваших медицинских проблемах и текущих симптомах. Он или она также тщательно осмотрит все части вашего тела, чтобы найти диагностические ключи. Базовый анализ крови также поможет оценить функцию почек, анемию и инфекцию.
Диагностические тесты
- Биопсия почки
- Анализы крови для проверки на антитела против GBM
Иногда этих тестов бывает достаточно, чтобы диагностировать синдром Гудпасчера и начать лечение. Тем не менее, биопсия почки, как правило, позволяет поставить окончательный диагноз состояния. Она проводится чрескожно, то есть через небольшой разрез, сделанный через кожу. Ткань почки удаляется и исследуется под микроскопом. Это позволяет врачам более точно диагностировать точную причину проблем с почками.
Пациенты в критическом состоянии могут не пройти биопсию почки, пока их состояние не станет более стабильным. Биопсия легкого обычно не является таким эффективным диагностическим инструментом, как биопсия почки, но она может быть необходима в тех случаях, когда биопсия почки невозможна.
Некоторые другие тесты, которые важны для ведения пациента, включают:
- Анализ мочи (дает информацию о функции почек)
- Рентген грудной клетки (может показать легочное кровотечение)
- Легочные функциональные пробы
Важно как можно быстрее поставить правильный диагноз, чтобы человек мог начать лечение. Это даст лучший шанс на выживание и лучший шанс на полное выздоровление почек.
лечение
Раннее лечение синдрома Гудпасчера сосредоточено на двух вещах: быстрое удаление антител против GBM из крови и прекращение их производства в будущем.
Удаление антител из крови осуществляется с помощью процесса, называемого плазмаферезом. Во время плазмафереза кровь человека удаляется из его тела через иглу и подключается к аппарату. Затем эта машина удаляет вредные антитела, прежде чем закачивать оставшуюся часть крови обратно в тело человека. Пациенту необходимо будет проходить этот процесс один раз в день или через день в течение примерно двух-трех недель или до тех пор, пока не будут полностью удалены антитела против GBM.
Прекращение производства новых антител против GBM также очень важно. Это достигается путем подавления иммунной системы человека. Для этой цели можно использовать некоторые из следующих лекарств:
- Кортикостероиды
- Циклофосфамид
- Азатиоприн (иногда используется из-за токсического действия циклофосфамида)
Чаще всего в качестве начального лечения назначают кортикостероиды плюс циклофосфамид.
В зависимости от тяжести заболевания и других факторов эти препараты можно вводить внутривенно или перорально. Пациентам сначала могут быть даны большие количества этих препаратов, чтобы контролировать свое заболевание. После этого они смогут принимать более низкие поддерживающие дозы. В зависимости от того, как человек реагирует на лечение, ему может потребоваться прием иммунодепрессантов в течение нескольких месяцев. Перед прекращением иммуносупрессивной терапии врачу необходимо будет проверить уровни антител против GBM, чтобы убедиться, что их больше нет.
Люди, принимающие иммунодепрессанты, могут с большей вероятностью заразиться определенными инфекциями. Заболевание легочной инфекцией вскоре после эпизода синдрома Гудпасчера может быть довольно опасным. Из-за этого иногда людей с синдромом Гудпасчера также лечат профилактически с помощью лекарств, помогающих предотвратить инфекцию. Сюда могут входить определенные противогрибковые препараты, антибиотики и противовирусные препараты.
Некоторые пациенты с синдромом Гудпасчера на момент постановки диагноза находятся в критическом состоянии. Этим людям может потребоваться серьезная поддерживающая помощь в отделении интенсивной терапии. Например, этим людям может потребоваться интубация - установка трубки в трахею для предотвращения дыхательной недостаточности.
Иногда необходим экстренный гемодиализ. Это помогает выполнять некоторые функции почек по выведению шлаков из организма. В некоторых случаях эта необходимость будет временной, пока лечение не подействует. В других случаях у людей может быть длительное повреждение почек. Этим людям может потребоваться гемодиализ в течение длительного времени. Для некоторых из этих людей возможна пересадка почки. Трансплантацию следует рассматривать только в том случае, если у человека не было антител против GBM в течение нескольких месяцев.
Также важно, чтобы люди с синдромом Гудпасчера устраняли возможные триггеры болезни. Например, следует настоятельно рекомендовать курильщикам бросить курить. Лечение синдрома Гудпасчера обычно требует участия нескольких медицинских специалистов, в том числе медсестер интенсивной терапии, пульмонологов, нефрологов и ревматологов.
Прогноз
Начальный период болезни синдрома Гудпасчера часто бывает довольно серьезным, и некоторые пациенты умирают. Однако более 90 процентов пациентов выживают на этой стадии болезни, если им оказывается помощь на высоком уровне. Через пять лет после эпизода выживаемость составляет около 80%. Восстановление полной функции почек во многом зависит от того, насколько серьезно они были поражены до начала терапии.
Обычно у людей, страдающих синдромом Гудпастчера, никогда не бывает второго. Однако иногда у людей случаются рецидивы болезни.
Немедленно обратитесь к своему врачу, если у вас есть какие-либо признаки возможного рецидива, такие как кашель с кровью, боль в груди, одышка, боль в спине или спутанность сознания. Таким образом, вы сможете как можно скорее начать повторное лечение, что даст вам надежду на хороший результат.
Слово от Verywell
Синдром Гудпасчера - очень редкое заболевание. Это медицинский кризис, который может наступить быстро и привести к опасным для жизни симптомам. Может быть пугающим и дезориентирующим узнать, что кто-то, кого вы любите, серьезно заболел, даже если раньше он был здоров. Но хотя болезнь серьезна, у нас есть несколько хороших методов лечения, чтобы вывести болезнь из состояния ремиссии, и большинство людей никогда не испытают другого приступа болезни. Целая команда медицинских работников будет работать с вами на каждом этапе диагностики и лечения. Не стесняйтесь обращаться за поддержкой к своим друзьям, семье и всей медицинской бригаде.