Содержание
Целиакия - это генетическое заболевание, а это значит, что вам нужны «правильные» гены для ее развития и диагностики. HLA-DQ2 - один из двух основных генов глютеновой болезни и самый распространенный ген, связанный с глютеновой болезнью (HLA-DQ8 - другой так называемый «ген целиакии»).Большинство врачей считают, что для развития глютеновой болезни нужна хотя бы одна копия HLA-DQ2 или HLA-DQ8.
Основы глютеновой генетики
Генетика может сбивать с толку, и особенно сбивает с толку генетика целиакии. Вот несколько упрощенное объяснение.
У каждого есть гены HLA-DQ. Фактически, каждый наследует две копии генов HLA-DQ - одну от матери и одну от отца. Существует много различных типов генов HLA-DQ, включая HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 и HLA-DQ1.
Именно варианты генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 повышают риск заболевания глютеновой болезнью.
Поскольку каждый наследует два гена HLA-DQ (по одному от каждого родителя), у человека может быть одна копия HLA-DQ2 (часто обозначаемая как HLA-DQ2 гетерозиготная), две копии HLA-DQ2 (HLA-DQ2 гомозиготная). или отсутствие копий HLA-DQ2 (HLA-DQ2 отрицательный).
Кроме того, существует как минимум три различных версии гена HLA-DQ2. Один, известный как HLA-DQ2.5, представляет самый высокий риск развития целиакии; около 13% кавказцев в США несут этот специфический ген. Однако люди с другими версиями HLA-DQ2 также подвержены риску глютеновой болезни.
Если у вас есть ген, каков ваш риск?
Это зависит.
Люди, у которых есть две копии HLA-DQ2 (очень небольшой процент населения), несут самый высокий общий риск глютеновой болезни. Согласно частной оценке риска, основанной на опубликованных исследованиях, разработанных службой генетического тестирования MyCeliacID, целиакия встречается у людей с двумя копиями DQ2 в 31 раз чаще, чем у населения в целом.
Люди, у которых есть две копии HLA-DQ2, также имеют повышенный риск по крайней мере одного типа рефрактерной целиакии (которая возникает, когда кажется, что безглютеновая диета не помогает контролировать это состояние) и энтеропатии, связанной с T -клеточная лимфома, тип рака, связанный с глютеновой болезнью.
Согласно MyCeliacID, у людей, у которых есть только одна копия HLA-DQ2, риск глютеновой болезни примерно в 10 раз выше, чем у «нормальной популяции». Те, у кого есть HLA-DQ2 и HLA-DQ8, другой ген глютеновой болезни, имеют примерно в 14 раз больший риск для «нормальной популяции».
Вовлечены другие факторы
Не у всех, кто является носителем HLA-DQ2, развивается глютеновая болезнь - этот ген присутствует более чем у 30% населения США (в основном у тех, кто имеет генетическое наследие из Северной Европы), но только около 1% американцев действительно страдают целиакией.
Исследователи полагают, что существует множество других генов, участвующих в определении того, действительно ли кто-то из генетически восприимчивых людей развивает это заболевание, но они еще не идентифицировали все вовлеченные гены.