Содержание
- Что такое модели наследования
- Аутосомно-доминантные заболевания
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Х-сцепленные доминантные расстройства
- Х-сцепленные рецессивные заболевания
- Y-связанные расстройства
- Кодоминантность
- Митохондриальное наследование
- Слово от Verywell
Что такое генетическое заболевание?
Генетические нарушения - это заболевания, которые передаются по наследству и вызываются мутацией гена.
Что такое модели наследования
У каждого человека есть две копии каждого гена. Одна копия исходит от их матери, а другая - от отца. На экспрессию генов влияют гены, но также и окружающая среда. Вот почему похожие генные мутации могут проявляться по-разному. Например, у членов семьи с одинаковыми генетическими мутациями могут быть разные симптомы. Что касается других заболеваний, люди с разными мутациями могут иметь схожие черты.
Считается, что болезнь Хантингтона, рак груди и аутоиммунные заболевания в значительной степени связаны с генетикой. Однако наличие мутации не всегда означает болезнь. С другой стороны, некоторые генетические мутации, например, связанные с гемофилией, будут проявлять характеристики заболевания (хотя и разной степени тяжести).
Есть два правила, которые предсказывают вероятность того, что человек унаследует генетическое заболевание. Это не гарантирует, что это произойдет, но увеличивает риск.
Определение риска основывается на следующем:
- Наследуются ли одна копия мутировавшего гена (от одного родителя) или две копии (от обоих родителей)
- Находится ли мутация в одной из половых хромосом (X или Y) или в одной из 22 других пар неполовых хромосом (называемых аутосомами)
Как определить генетический риск
Определение риска основывается на следующем:
- Наследуются ли одна копия мутировавшего гена (от одного родителя) или две копии (от обоих родителей)
- Находится ли мутация в одной из половых хромосом (X или Y) или в одной из 22 других пар неполовых хромосом (называемых аутосомами)
Мы можем классифицировать заболевание как аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное доминантное, Х-сцепленное рецессивное, Y-сцепленное, кодоминантное или митохондриальное на основе комбинированных характеристик. Если вариация / мутация ДНК происходит только в одной паре генов, которая вызывает нарушение здоровья, это называется доминантной мутацией. Х-сцепленные мутации чаще бывают рецессивными (вариант, который не вызывает заболевания).
Хромосомные аномалии, которые могут привести к осложнениям или расстройствам
Аутосомно-доминантные заболевания
При аутосомно-доминантных расстройствах человеку нужна только одна копия мутировавшего гена, чтобы иметь или развить заболевание. Мужчины и женщины могут быть затронуты в равной степени. Дети, чьи родители страдают аутосомно-доминантным заболеванием, также имеют 50% -ный риск унаследовать это заболевание. Однако иногда эти расстройства возникают в результате новой мутации и случаются у людей, не имеющих семейного анамнеза. Примеры аутосомно-доминантных расстройств включают болезнь Хантингтона и синдром Марфана.
Генетическое тестирование на болезнь ХантингтонаАутосомно-рецессивные заболевания
При аутосомно-рецессивном заболевании человеку требуются обе копии мутировавшего гена - по одной от каждого родителя - чтобы иметь заболевание.
Носителем будет лицо, у которого есть только одна копия. У носителей не будет никаких признаков или симптомов заболевания. Однако они могут передать мутацию своим детям.
Если оба родителя несут мутацию аутосомно-рецессивного заболевания, шансы, что у их детей это заболевание, следующие:
- 25% риск унаследовать обе мутации и иметь заболевание
- 50% риск унаследовать только одну копию и стать носителем
- 25% риск вообще не унаследовать мутацию
У каждого ребенка будут одинаковые шансы унаследовать мутировавший ген. Некоторые примеры аутосомно-рецессивных заболеваний включают кистозный фиброз и серповидно-клеточную анемию.
Жизнь с серповидноклеточной болезньюХ-сцепленные доминантные расстройства
Х-сцепленные доминантные расстройства вызываются мутациями в генах Х-хромосомы. У женщин (у которых есть две Х-хромосомы) требуется только мутация в одной из двух копий гена, чтобы вызвать заболевание. У мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома) мутации только одной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать нарушение.
В большинстве случаев у мужчин симптомы заболевания более тяжелые, чем у женщин. Однако одна особенность X-сцепленного наследования заключается в том, что отцы не могут передать эти черты своим сыновьям. Синдром ломкой Х-хромосомы является примером Х-сцепленного доминантного расстройства.
Х-сцепленные рецессивные заболевания
При Х-сцепленных рецессивных заболеваниях мутировавший ген встречается на Х (женской) хромосоме. У мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома, поэтому мутировавшего гена на X-хромосоме достаточно, чтобы вызвать заболевание.
У женщин, напротив, две Х-хромосомы, поэтому мутировавший ген на одной Х-хромосоме обычно оказывает меньшее влияние на самку, потому что немутантная копия на другой в значительной степени нивелирует эффект.
Тем не менее, женщина с генетической мутацией в одной Х-хромосоме может быть носителем этого заболевания. Это говорит нам о том, что со статистической точки зрения 50% ее сыновей унаследуют мутацию и разовьют заболевание, в то время как 50% ее дочерей унаследуют мутацию и станут носителями. Примерами Х-сцепленных рецессивных заболеваний являются гемофилия и красно-зеленая дальтонизм.
Обзор генетического тестирования на гемофилию АY-связанные расстройства
Поскольку Y-хромосома есть только у мужчин, только мужчины могут быть затронуты и передать Y-сцепленные расстройства. Все сыновья мужчины с Y-сцепленным расстройством унаследуют это заболевание от своего отца. Некоторыми примерами Y-сцепленных расстройств являются бесплодие Y-хромосомы и некоторые случаи синдрома Свайера.
Как лечить низкое количество и подвижность сперматозоидов?Кодоминантность
Кодоминантное наследование включает отношения между двумя версиями гена. Вы получаете по одной версии гена, называемой аллелем, от каждого родителя. Если аллели не совпадают, то обычно будет выражаться доминантный аллель, в то время как эффект другого аллеля, называемого рецессивным, неактивен. Однако при кодоминировании оба аллеля являются доминантными, и поэтому фенотипы обоих аллелей выражены.Примером состояния кодоминирования является дефицит альфа-1-антитрипсина.
Митохондриальное наследование
Наследование митохондрий влияет на гены митохондриальной ДНК. Дети наследуют митохондриальные нарушения от матери. Большинство наших клеток расположены на ДНК, связанной с хромосомами. Эти клетки расположены в ядре каждой клетки. Небольшое количество генов также находится в митохондриях. Митохондрии, представляющие собой структуры в каждой клетке, преобразующие молекулы в энергию, каждая содержит небольшое количество ДНК.
Митохондрии и ДНК в клетке передаются через яйцеклетки матери. Только женщины могут передавать митохондриальные мутации своим детям, поскольку только яйцеклетки вносят вклад в митохондрии развивающегося эмбриона.
Состояния, возникающие в результате мутаций в митохондриальной ДНК, могут возникать в каждом поколении семьи и могут затрагивать как мужчин, так и женщин, но отцы не передают эти нарушения своим дочерям или сыновьям. Примером митохондриального наследственного заболевания является наследственная оптическая нейропатия Лебера, форма внезапной потери зрения.
Признаки неврологических митохондриальных заболеванийСлово от Verywell
Генетика и то, как она проявляется, играют большую роль в том, унаследуете ли вы заметное расстройство здоровья или нет. Генетические аномалии редки, но когда они возникают, часто доступна помощь специалиста для лечения состояния, которое вы можете унаследовать.