Содержание
Получение точного диагноза мышечной дистрофии - одна из проблем, с которыми сталкивается это состояние. Вообще говоря, мышечная дистрофия вызвана отсутствием или дисфункцией белка дистрофина, который работает, создавая мост между вашими мышечными волокнами и окружающей областью, помогая передавать ваши мышечные сокращения на соседние области. Когда этот белок не работает должным образом или отсутствует, происходит мышечное истощение и слабость. Тестирование на этот белок, среди других тестов, помогает правильно диагностировать мышечную дистрофию.Анализ симптомов также помогает различать девять различных типов мышечной дистрофии. Они различаются по клинической картине.
Самодиагностика / Тестирование на дому
Первоначальный диагноз мышечной дистрофии обычно ставится при появлении симптомов. Обратите внимание на то, как ваше тело работает и меняется, может привести к подозрению на мышечную дистрофию.
Мышечная дистрофия Дюшенна, наиболее распространенный тип, имеет определенный набор симптомов, которые приводят людей к выводу, что у них может быть заболевание.
Эти симптомы могут включать:
- Слабость мышц таза, бедер и ног, затрудняющая ходьбу и контроль туловища.
- Юный возраст. Мышечная дистрофия обычно поражает детей, особенно типа Дюшенна или Беккера.
- Затруднения при стоянии и ходьбе.
- Неустойчивая или ковая походка.
- Неуклюжесть и падение.
Если у вас есть какие-либо из этих симптомов, вам необходимо немедленно обратиться к врачу. Он или она может провести клиническое обследование и тестирование, чтобы подтвердить или исключить мышечную дистрофию и начать поиск лучшего лечения для вашего состояния.
Руководство по обсуждению с врачом по мышечной дистрофии
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Мышечная дистрофия - это генетическое заболевание, передаваемое по наследству от одного из ваших родителей. Семейный анамнез заболевания также является признаком того, что болезнь вызывает ваши симптомы.
Лаборатории и тесты
После того, как врач проведет клиническую оценку вашей мышечной слабости, он или она может назначить специальные тесты для подтверждения диагноза. Они могут включать:
- Анализы крови. При истощении мышц в кровоток попадают определенные ферменты. Эти ферменты, называемые креатинкиназой сыворотки и альдолазой сыворотки, могут означать, что мышечное истощение происходит из-за мышечной дистрофии.
- Генетическое тестирование. Поскольку мышечная дистрофия является наследственным заболеванием, вам и вашим родителям может быть проведено генетическое тестирование, чтобы определить, присутствует ли конкретный ген дистрофина в вашей Х-хромосоме. Это может подтвердить диагноз мышечной дистрофии.
- Испытание на прочность. Тестирование силы с использованием динамометра может дать точное измерение вашей силы и может помочь вашему врачу подтвердить мышечную дистрофию.
- Биопсия мышц. Биопсия мышцы - это тест, при котором небольшая часть мышечной ткани удаляется и исследуется под микроскопом. Обследование может выявить информацию о конкретных генах и белках, вызывающих мышечную дистрофию, что приведет к постановке диагноза.
- Сердечное тестирование. Иногда мышечная дистрофия может поражать ткань сердечной мышцы. Чтобы определить, влияет ли ваше состояние на ваше сердце, может быть проведено кардиологическое обследование.
- Электромиограмма (ЭМГ). ЭМГ-тест проводится для измерения мышечной функции. Снижение мышечной функции может указывать на мышечную дистрофию.
Обычно диагноз мышечной дистрофии не ставится с помощью одного конкретного теста или измерения; скорее, множество тестов и ваша клиническая картина используются для постановки точного диагноза вашего состояния.
Изображения
Хотя диагноз мышечной дистрофии в основном ставится на основании клинического обследования, генетического тестирования и анализов крови, ваш врач может назначить магнитно-резонансную томографию (МРТ). Это используется для оценки мышечной массы и тканей. Часто по мере того, как мышцы истощаются, они заменяются жировой тканью; Для оценки этого можно использовать МРТ.
Дифференциальная диагностика
Даже если у вас есть слабость в теле (или в одной части тела), это не обязательно означает, что у вас мышечная дистрофия. Другие состояния также могут вызвать мышечную слабость. Они могут включать:
- Цервикальная или поясничная миелопатия. Это слабость, вызванная сдавлением периферического нерва в позвоночнике.
- Неврологические состояния. Другие нервно-мышечные состояния могут вызывать слабость. Они могут включать рассеянный склероз (РС) или боковой амиотрофический склероз (БАС).
- Слабость, вызванная приемом лекарств. Некоторые побочные эффекты лекарств могут вызывать мышечные боли и слабость. Ваш врач и фармацевт могут помочь определить, является ли это причиной вашей слабости.
Если вы чувствуете аномальное мышечное истощение или слабость, вам следует немедленно обратиться к врачу. Он или она может провести комплексное обследование и исключить диагноз мышечной дистрофии. Таким образом, вы сможете приступить к лучшему лечению и лечению вашего состояния.
Как лечится мышечная дистрофия- доля
- кувырок
- Эл. адрес