Содержание
Мукополисахаридоз типа II (MPS II), также известный как синдром Хантера, является наследственным заболеванием, которое вызывает дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S). I2S участвует в расщеплении сложных углеводов, называемых мукополисахаридами. Без достаточного количества I2S частично расщепленные мукополисахариды накапливаются в органах и тканях тела и становятся токсичными.Синдром Хантера - это Х-сцепленное заболевание, то есть он передается по Х-хромосоме от матери ее детям. Из-за того, как синдром Хантера передается по наследству, заболевание чаще встречается у мужчин, хотя в редких случаях женщины также могут унаследовать это состояние. Синдром Хантера может возникнуть у любой этнической группы. Несколько выше заболеваемость среди евреев, проживающих в Израиле. Заболевание встречается у 1 из 100 000 - 1 из 150 000 мужчин.
Существует два типа синдрома Хантера: раннее начало и позднее.
MPS II с ранним началом
Тяжелая форма синдрома Хантера с ранним началом обычно диагностируется у детей в возрасте от 18 до 36 месяцев. Ожидаемая продолжительность жизни при этой форме может быть разной: некоторые дети доживают до второго и третьего десятилетий жизни. Симптомы заболевания с ранним началом могут включать:
- грубые черты лица и невысокий рост
- увеличенная печень и селезенка
- прогрессирующая и глубокая умственная отсталость
- кожные поражения цвета слоновой кости на верхней части спины и по бокам плеч и бедер
- изменения скелета, жесткость суставов, короткая шея, широкая грудь и слишком большая голова
- прогрессирующая глухота
- пигментный атипичный ретинит и нарушение зрения
Эти симптомы похожи на симптомы синдрома Гурлера. Однако симптомы синдрома Гурлера развиваются быстрее и хуже, чем симптомы раннего синдрома Хантера.
Поздний MPS II
Этот тип синдрома Хантера намного мягче, чем ранний, и его можно диагностировать только в зрелом возрасте. Люди с поздней формой заболевания имеют гораздо более продолжительную продолжительность жизни и могут дожить до 70 лет. Их физические характеристики аналогичны лицам с тяжелым МПС II; однако люди с поздней версией MPS II обычно обладают нормальным интеллектом и не имеют серьезных проблем со скелетом более серьезного типа.
Диагностика
При тяжелом синдроме Хантера внешний вид ребенка в сочетании с другими симптомами, такими как увеличение печени и селезенки и кожные поражения цвета слоновой кости (которые считаются маркером синдрома), могут указывать на мукополисахаридоз ребенка. Легкий синдром Хантера гораздо сложнее идентифицировать, и его можно распознать только при взгляде на родственников по материнской линии ребенка с синдромом Хантера.
При любом типе диагноз может быть подтвержден анализом крови на дефицит I2S. Исследование ферментов или генетический тест на изменения в гене идуронатсульфатазы также может диагностировать состояние. Мукополисахариды также могут присутствовать в моче. Рентген может выявить изменения костей, характерные для синдрома Хантера.
Лечение МПС II
В настоящее время не существует лекарства от синдрома Хантера. Медицинская помощь направлена на облегчение симптомов MPS II. Лечение Elaprase (идурсульфаза) заменяет I2S в организме и помогает уменьшить симптомы и боль. Дыхательные пути могут закупориться, поэтому важны тщательный уход за дыхательными путями и наблюдение. Важны физиотерапия и ежедневные упражнения. Многие специалисты занимаются лечением человека с синдромом Хантера. Генетический консультант может посоветовать семье и родственникам о рисках передачи синдрома.