Содержание
Гиперэкплексия (HPX), согласно определению Национальной организации редких заболеваний (NORD), является наследственным неврологическим заболеванием и считается редким. HPX может возникать в утробе матери или у новорожденных и младенцев. Этим заболеванием могут быть подвержены как дети, так и взрослые. HPX может называться другими названиями, в том числе:- Семейная болезнь испуга
- Наследственная гиперекплексия
- Синдром испуга
- Синдром неподвижного ребенка
Люди с HPX демонстрируют усиленную реакцию испуга на громкие звуки или другие неожиданные раздражители. У младенцев наблюдается повышенный мышечный тонус, также называемый гипертонусом. После появления реакции испуга младенцы проходят период ригидности (чрезмерного мышечного напряжения) и не могут двигаться. Некоторые младенцы могут перестать дышать во время эпизода ригидности, что потенциально может привести к опасной для жизни ситуации.
Кроме того, периоды ригидности могут привести к падению некоторых людей без потери сознания. Люди с HPX могут демонстрировать нарушения походки, гиперактивные рефлексы и другие признаки и симптомы.
Симптомы
Общая тяжесть состояния может сильно различаться у разных людей. Хотя симптомы могут сохраняться на протяжении всего взрослого возраста, они чаще всего встречаются у младенцев и детей.
Наиболее характерный симптом HPX - это усиленная реакция испуга на резкий раздражитель.
Стимулы могут включать звуки, неожиданное прикосновение, неожиданное движение, такое как удар, а также неожиданные наблюдения людей или других объектов. После активации реакции испуга человек испытывает жесткость или жесткость мышц и, вероятно, упадет. Существует риск травмы, поскольку они не могут использовать руки, чтобы поймать себя и прервать падение.
Другие симптомы, которые могут сопровождать HPX, включают:
- Изгиб головы в сочетании с испуганной реакцией
- Подергивания после реакции вздрагивания или при попытке заснуть
- Сильное мышечное напряжение, которое может быть наиболее заметно у младенцев.
- Отсутствие движений или более медленные, чем обычно, движения у младенцев
- Гиперактивные рефлексы
- Прерывистое апноэ
- Нетвердая походка
- Вывих бедра при рождении
- Паховая грыжа
Как сообщает Genetics Home Reference, филиал Национальной медицинской библиотеки США, симптомы HPX у многих людей исчезнут к первому возрасту. Но это касается не всех, и некоторые пожилые люди будут продолжать демонстрировать гиперреактивный испуг, эпизоды ригидности, падения и движения во время сна. Они также могут испытывать чрезмерную стимуляцию в толпе или местах с громким шумом.
Причины
HPX поражает как мужчин, так и женщин. Хотя это чаще всего наблюдается у младенцев при рождении, оно может проявиться и в более позднем возрасте, например, в подростковом или взрослом возрасте.
Большинство случаев HPX вызвано наследованием аутосомно-доминантного признака, что означает, что вам нужно получить только один мутировавший ген от родителя, чтобы развить заболевание.
Эти гены играют роль в выработке организмом глицина, ингибирующей аминокислоты, которая снижает реакцию на раздражители в головном мозге и нервной системе. Если выработка глицина снижена или рецепторы повреждены, нервные клетки не могут регулировать свою реактивность и, следовательно, они чрезмерно реагируют на раздражители.
Другие потенциальные причины HPX включают аутосомно-рецессивный паттерн и новую мутацию. При аутосомно-рецессивном паттерне вы наследуете два мутировавших гена - по одному от каждого родителя - и ваши родители могут не проявлять никаких признаков или симптомов заболевания. При новых мутациях генетический вариант спонтанно возникает на ранних стадиях развития человека.
Диагностика
Если у младенца наблюдается сверхактивная реакция вздрагивания, повышенная скованность, снижение способности к произвольным движениям, поставщик медицинских услуг может рассмотреть диагноз HPX. Этот диагноз также часто рассматривается при дифференциации младенцев с приступами, указывающими на припадки. Поскольку HPX чаще всего передается по наследству, врач подробно рассмотрит историю здоровья семьи в поисках ключей к возможным генетическим заболеваниям. Первоначальный диагноз HPX может быть основан на клинической картине состояния.
Чтобы подтвердить диагноз, врач может назначить такие тесты, как электромиография (ЭМГ), которая проверяет, насколько хорошо нервы тела контролируют мышцы, и электроэнцефалографию (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность, происходящую в различных частях тела. мозг.
Кроме того, генетическое тестирование - это способ подтвердить диагноз и помочь найти причину.Область генетического тестирования постоянно развивается, поэтому позже в жизни могут появиться новые тесты, которые могут помочь ответить на любые вопросы, которые могут возникнуть у вас или вашей семьи.
лечение
Лечение часто направлено на устранение симптомов HPX, в первую очередь гиперактивной реакции испуга и мышечной системы. В настоящее время лекарства от этого расстройства нет. Лекарства, которые можно использовать, включают успокаивающие и антиспастические препараты, такие как клоназепам и диазепам, а также карбамазепин, фенобарбитал и другие.
Физическая или трудотерапия может использоваться в качестве дополнительной терапии для облегчения симптомов, оценки потребности во вспомогательных устройствах и адаптивном оборудовании (коляски, ходунки, приспособления для сидения и позиционирования) для улучшения качества жизни. Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) также может быть полезной терапией для уменьшения беспокойства.
Если у ребенка серьезные проблемы с дыханием, врач может посоветовать измерить дыхание или пульс, чтобы внимательно следить за ребенком. Родители также могут решить изучить младенческую СЛР, чтобы в случае необходимости помочь своему ребенку.
Справиться
Неожиданный диагноз любого рода может быть ошеломляющим, но диагноз, связанный с редким неврологическим заболеванием, может быть совершенно пугающим. Поддержка со стороны других людей, которые переживают то же самое, что и вы и ваша семья, может быть огромной помощью.
Чтобы найти онлайн-форумы поддержки HPX, вы можете попробовать посетить, например, The Hyperekplexia Society на Facebook.
Еще один способ справиться и найти поддержку - это связаться с людьми с родственными расстройствами и похожими симптомами. Эти состояния включают эпилепсию, генерализованную тревогу и расстройства ТИЦ (например, синдром Туретта).
В конечном итоге, чем больше вы знаете о своем заболевании и доступных вам вариантах лечения, тем больше вы будете контролировать своего ребенка и здоровье своей семьи.
Новорожденные генетические заболевания- доля
- кувырок
- Эл. адрес