Содержание
Рассеянный склероз (РС) не является напрямую наследственным заболеванием. Это означает, что РС не передается окончательно из поколения в поколение (например, у вас не будет автоматически развиваться РС, потому что он есть у вашей мамы, папы или брата или сестры).Тем не менее, есть унаследованный компонент от MS. У некоторых людей риск развития рассеянного склероза выше, чем у других, в зависимости от их генетической структуры.
Статистика и MS
Мы надеемся, что статистика поможет вам лучше понять роль генов в повышении риска РС для вас или вашего близкого.
Учтите следующее:
- В общей популяции человек имеет От 0,1% до 0,2% шанс развития MS. Это означает, что примерно 1 из 500-750 человек заболеет РС в течение своей жизни.
- Риск человека увеличивается до От 2% до 4% если у них есть брат или сестра с РС.
- Дети людей с РС имеют еще более высокий риск развития РС в От 3% до 5%.
- Самый высокий риск развития РС связан с идентичностью близнеца человека с РС. В этих случаях риск около 30%.
Ключевой момент
Тот факт, что у однояйцевых близнецов человека с РС не всегда будет также развиваться РС (даже если они имеют одну и ту же ДНК), подчеркивает, что помимо генов в игру должны играть другие факторы.
Генетические исследования и МС
Помимо семейных исследований и статистики, эксперты внимательно изучают конкретные гены, связанные с патогенезом РС.
В большом исследовании с участием более 47000 человек с РС исследователи выявили более 230 вариантов генов, связанных с повышенным шансом развития РС.
Генетический вариант - это другое слово для мутировавшего гена, что означает изменение в последовательности ДНК в гене.
В частности, это исследование обнаружило 32 генетических варианта в главном комплексе гистосовместимости (MHC), а также один генетический вариант на хромосоме X (первый «ген MS», обнаруженный на половой хромосоме). За пределами MHC было обнаружено двести генетических вариантов.
Главный комплекс гистосовместимости (MHC)
Некоторое время эксперты связывают РС с генами в регионе MHC. MHC - это сложный набор генов, кодирующих белки, которые помогают иммунной системе распознавать чужеродные вещества в организме.
Если один или несколько из этих генов мутированы, иммунная система может ошибочно связываться (и способствовать атаке) нормальных, здоровых веществ (таких как белки, составляющие миелиновую оболочку, как в случае РС).
Помимо несоответствующего связывания с белками при РС, исследования показывают, что гены в области MHC могут влиять на тяжесть РС человека и взаимодействовать с потенциальными факторами окружающей среды, особенно с витамином D.
В-клетки
Вышеупомянутое исследование также обнаружило избыток этих генетических вариантов, связанных с РС, в В-клетках. Это открытие предполагает, что В-клетки (тип клеток иммунной системы), возможно, участвуют в самых ранних стадиях развития РС.
Интересно, что новые методы лечения РС, в первую очередь Окревус (окрелизумаб), нацелены на В-клетки.
Как лечится рассеянный склерозЗа пределами ваших генов
Хотя ваши гены могут предрасполагать вас или сделать вас более уязвимыми к развитию РС, в вашем окружении должны присутствовать определенные факторы, чтобы болезнь в конечном итоге проявилась.
Несмотря на то, что точные факторы еще не выяснены, исследователи подозревают, что в этом могут быть следующие виновники:
- Витамин Д
- Кишечные бактерии
- Курение
- Вирусные инфекции, такие как вирус Эпштейна-Барра.
Нижняя граница
Вероятно, именно уникальное и сложное взаимодействие между вашими генами и окружающей средой определяет, разовьется ли у вас РС.
Слово от Verywell
Основная идея здесь заключается в том, что генетика, хотя и не передается по наследству, играет роль в развитии РС, и это подтверждается как генетическими, так и семейными исследованиями.
На данный момент стандартного генетического теста на РС не существует. Даже если бы это было так, важно помнить, что наличие определенных «генов, связанных с РС», только делает вас более восприимчивыми к развитию болезни. Другие факторы тоже играют роль.