Содержание
Хотя ювенильная болезнь Хантингтона - это трудный диагноз, может быть полезно узнать, чего ожидать и как справиться с ее последствиями. Ювенильная болезнь Хантингтона - это неврологическое заболевание, которое вызывает когнитивные проблемы, психические расстройства и неконтролируемые движения тела. Слово «несовершеннолетний» относится к детству или юности; Болезнь Хантингтона классифицируется как ювенильная, если она развивается до достижения человеком 20-летнего возраста.Другие названия ювенильной болезни Хантингтона включают JHD, HD с ювенильного начала, болезнь Хантингтона с детским началом, педиатрическую HD и болезнь Хантингтона.
Распространенность
Исследования показали, что от 5 до 10 процентов случаев болезни Хантингтона относятся к категории несовершеннолетних. В настоящее время около 30 000 американцев живут с болезнью Гентингтона, из них от 1 500 до 3 000 моложе 20 лет.
Симптомы
Симптомы JHD часто немного отличаются от болезни Хантингтона, возникшей у взрослых. Понятно, что читать о них сложно. Знайте, что не все случаются, и что существуют различные методы лечения, которые помогают справиться с теми, которые случаются, чтобы поддерживать качество жизни.
Когнитивные изменения могут включать снижение памяти, медленную обработку данных, недавние трудности с успеваемостью в школе, а также проблемы с началом или успешным завершением задачи.
Часто развиваются поведенческие изменения, которые могут включать гнев, физическую агрессию, импульсивность, депрессию, тревогу, обсессивно-компульсивное расстройство и галлюцинации.
Физические изменения включают окоченение ног, неуклюжесть, затруднение глотания, снижение речи и ходьбу на цыпочках. В то время как случаи Хантингтона с началом у взрослых часто демонстрируют чрезмерные, неконтролируемые движения (называемые хореей), у пациентов с ЮГС чаще проявляются симптомы, напоминающие болезнь Паркинсона, такие как медлительность, скованность, нарушение равновесия и неуклюжесть. Судороги также могут возникать у некоторых молодых людей с JHD. Кроме того, изменения в почерке можно увидеть на ранней стадии JHD.
Ювенильное и взрослое начало HD
У JHD есть некоторые проблемы, отличные от HD, возникающего у взрослых. К ним относятся следующие.
Проблемы в школе
JHD может вызвать трудности в обучении и запоминании информации в школьных условиях, даже до того, как будет диагностирован JHD. Это может усложнить задачу для учащихся и родителей, которые могут еще не знать, почему школьная успеваемость значительно упала.
В социальном плане школа с JHD также может быть сложной задачей, если поведение становится неуместным и нарушается социальное взаимодействие.
Жесткость вместо хореи
В то время как большинство случаев развития HD у взрослых включает хорею (непроизвольные движения), JHD часто поражает конечности, делая их жесткими и несгибаемыми. Таким образом, лечение при ЮБС часто отличается.
Судороги
Приступы обычно не возникают у взрослых HD, но они развиваются примерно в 25-30% случаев JHD. Эти припадки повышают риск падений и травм.
Причина и генетика
Знайте, что ничто из того, что никто не делал или не делал, не приводило к развитию JHD у ребенка. Чаще всего это вызвано мутацией гена на четвертой хромосоме, переданной по наследству от родителей. Одна часть гена, называемая CAG (цитозин-аденин-гуанин) повтором, подвергает человека риску HD. Если количество повторов CAG превышает 40, тест на HD будет положительным. У людей, у которых развивается JHD, на хромосомах обычно более 50 CAG-повторов.
Около 90 процентов случаев JHD передаются по наследству от отца, хотя ген может передаваться от обоих родителей.
лечение
Поскольку некоторые из симптомов отличаются от БГ, начавшейся у взрослых, ЮБС часто лечится иначе, чем БГ. Варианты лечения часто зависят от имеющихся симптомов и направлены на поддержание хорошего качества жизни.
При наличии судорог могут быть назначены противосудорожные препараты для их контроля. Хотя некоторые дети хорошо реагируют на эти лекарства, другие испытывают заметные побочные эффекты в виде сонливости, плохой координации и спутанности сознания. Родители должны обсудить риски и преимущества таких лекарств с врачом ребенка.
Психотерапия рекомендуется тем, кто живет с JHD, учитывая значительную корректировку, которую требует JHD. Разговор о JHD и его последствиях может помочь как детям, так и членам семьи справиться с ситуацией, научиться объяснять это другим, определять потребности и связываться с поддерживающими услугами в сообществе.
Также рекомендуется физиотерапия и трудотерапия, которую можно использовать, чтобы помочь растянуть и расслабить жесткие руки и ноги, а также адаптировать оборудование к потребностям.
Диетолог может помочь, установив высококалорийную диету, чтобы противодействовать потере веса, с которой часто сталкиваются люди с JHD.
Наконец, патолог речи и языка может помочь, определив способы продолжать общаться с окружающими, если речь становится затруднительной.
Прогноз
После постановки диагноза JHD ожидаемая продолжительность жизни составляет примерно 15 лет. JHD прогрессирует, что означает, что со временем симптомы усиливаются, а функционирование продолжает ухудшаться.
Однако помните, что когда они сталкиваются с JHD, есть помощь как детям, так и их семьям. Если вы не знаете, с чего начать, свяжитесь с Американским обществом борьбы с болезнями Хантингтона для получения информации и поддержки рядом с вами.