Содержание
- Что такое синдром Книста?
- Каковы симптомы синдрома Кнейста?
- Ортопедические состояния при синдроме Кнейста
- Диагностика синдрома Кнейста
- Лечение синдрома Кнейста
Что такое синдром Книста?
Синдром Книста - это генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта коллагена 2 типа (COL2A1), передающегося по аутосомно-доминантному типу (один из родителей передает заболевание). Он воздействует на хрящи, делая их мягкими и рассыпчатыми, напоминающими швейцарский сыр.
Каковы симптомы синдрома Кнейста?
Общие симптомы, наблюдаемые у пациентов с синдромом Книста, включают:
- Выдающиеся глаза и лоб
- Депрессивная средняя часть лица
- Большие суставы (бедра и колени) большие, жесткие и узловатые
- Маленькие суставы (пальцы) поражаются по мере старения пациента.
- Волчья пасть
- Хроническая потеря слуха
- Проблемы с глазами, такие как глаукома и отслоение сетчатки.
Позвоночник и эпифиз (закругленный конец длинных костей) также поражены синдромом Книста.
Ортопедические состояния при синдроме Кнейста
Ортопедические состояния, обычно связанные с синдромом Книста, включают:
- Нестабильность шейного отдела позвоночника при аномальном движении необходимо стабилизировать шейный отдел позвоночника.
- Кифоз и / или сколиоз (искривление и / или округление спины) могут появиться на ранней стадии и прогрессировать.
- Жесткие суставы и преждевременный артрит
- Смещение нижних конечностей
- Косолапость
Диагностика синдрома Кнейста
Врач ставит диагноз синдрома Книста на основании полной истории болезни, медицинского осмотра и диагностических тестов.
Диагностические процедуры могут включать:
- Рентген позвоночника - на предмет нестабильности шейки матки, сколиоза и кифоза - и нижних конечностей.
- Артрограммы: инъекция красителя в бедра, колени и / или голеностоп для оценки хряща в суставах и оценки смещения нижних конечностей до хирургической коррекции.
Лечение синдрома Кнейста
Лечение синдрома Книста варьируется в зависимости от сопутствующих ортопедических состояний пациента. Ниже приводится информация об индивидуальных вариантах лечения в зависимости от состояния:
- Спондилодез и наложение нимба и жилета могут быть выполнены, если у пациента нестабильность шейки матки.
- Выращивание стержней для борьбы со сколиозом в молодом возрасте
- Задний спондилодез при сколиозе и кифозе при полном росте
- Акватерапия для поддержания силы мышц и сохранения движения.
- Остеотомии для удержания бедра, коррекции контрактуры и смещения
- Заброс косолапости, расцепление и / или сращение стоп, если они жесткие