Содержание
Болезнь Краббе, также известная как лейкодистрофия глобоидных клеток, является дегенеративным генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. У людей с болезнью Краббе есть мутации в гене GALC. Из-за этих мутаций они не вырабатывают достаточного количества фермента галактозилцерамидазы. Этот дефицит приводит к прогрессирующей потере защитного слоя, покрывающего нервные клетки, называемого миелином. Без этого защитного слоя наши нервы не могут нормально функционировать, что приводит к повреждению мозга и нервной системы.Болезнь Краббе поражает примерно 1 человека из 100 000 во всем мире, при этом более высокая заболеваемость зарегистрирована в некоторых районах Израиля.
Симптомы
Существует четыре подтипа болезни Краббе, каждый со своим началом и симптомами.
| Тип 1 | Инфантильный | Начинается в возрасте от 3 до 6 месяцев |
| Тип 2 | Поздний инфантильный | Начиная с 6 месяцев до 3 лет |
| Тип 3 | Несовершеннолетний | От 3 до 8 лет |
| Тип 4 | Начало у взрослых | Начинается в любое время после 8 лет |
Поскольку болезнь Краббе поражает нервные клетки, многие из вызываемых ею симптомов являются неврологическими. Тип 1, инфантильная форма, составляет от 85 до 90 процентов случаев. Тип 1 проходит через три стадии:
- Этап 1: Начинается примерно через три-шесть месяцев после рождения. Больные младенцы перестают развиваться и становятся раздражительными. У них высокий мышечный тонус (мышцы жесткие или напряженные) и проблемы с кормлением.
- 2 этап: Происходит более быстрое повреждение нервных клеток, что приводит к потере использования мышц, повышению мышечного тонуса, выгибанию спины и нарушению зрения. Могут начаться судороги.
- 3 этап: Младенец становится слепым, глухим, не осознает своего окружения и фиксируется в неподвижной позе. Продолжительность жизни детей с 1-м типом составляет около 13 месяцев.
Другие типы болезни Краббе начинаются после периода нормального развития. Эти типы также развиваются медленнее, чем тип 1. Дети обычно не выживают более двух лет после начала 2 типа. Ожидаемая продолжительность жизни для типов 3 и 4 варьируется, и симптомы могут быть не такими серьезными.
Диагностика
Если симптомы вашего ребенка указывают на болезнь Краббе, можно сделать анализ крови, чтобы определить, есть ли у него дефицит галактозилцерамидазы, что подтвердит диагноз болезни Краббе. Для отбора спинномозговой жидкости может быть сделана люмбальная пункция. Аномально высокий уровень белка может указывать на заболевание. Чтобы ребенок родился с этим заболеванием, оба родителя должны нести мутировавший ген, расположенный на хромосоме 14. Если родители несут ген, их будущего ребенка можно проверить на дефицит галактозилцерамидазы. Некоторые штаты предлагают тестирование новорожденных на болезнь Краббе.
лечение
От болезни Краббе нет лекарства. Недавние исследования указали на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT), стволовые клетки, которые развиваются в клетки крови, в качестве потенциального лечения этого состояния. ТГСК лучше всего работает, когда ее назначают пациентам, у которых еще не проявились симптомы или симптомы легкие. Лучше всего лечение работает в течение первого месяца жизни. HCST может принести пользу людям с поздним началом или медленно прогрессирующим заболеванием, а также детям с младенческим началом, если его назначить достаточно рано. Хотя HCST не излечивает болезнь, она может обеспечить лучшее качество жизни, замедляющее прогрессирование болезни и увеличивающую продолжительность жизни. Однако HCST сопряжен со своими рисками и имеет 15-процентный уровень смертности.
Текущие исследования изучают методы лечения, направленные на маркеры воспаления, заместительную ферментную терапию, генную терапию и трансплантацию нервных стволовых клеток. Все эти методы лечения находятся на начальной стадии и еще не набираются для клинических испытаний.