Содержание
Лиссэнцефалия - это необычное неврологическое заболевание, которое часто приводит к серьезным задержкам в развитии и трудно поддающимся контролю судорогам. Это состояние, которое возникает в результате неправильной миграции нервных клеток во время внутриутробного развития.Слово лиссэнцефалия происходит от двух греческих слов: Лиссос, что означает "гладкий", и энкафалос, что означает «мозг». Если вы посмотрите на нормальный мозг, серое вещество (головной мозг) имеет на своей поверхности гребни и впадины. При лиссэнцефалии поверхность мозга почти полностью гладкая. Это ненормальное развитие головного мозга происходит во время беременности, и его можно увидеть на внутриматочной МРТ на сроке от 20 до 24 недель.
Лиссэнцефалия может возникать сама по себе или как часть таких состояний, как синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса или синдром Уокера-Варбурга. Это состояние считается очень необычным, но не редким и встречается примерно у одного из 100 000 детей (редкое заболевание определяется как заболевание, которое встречается менее чем у одного из 200 000 человек).
Лиссэнцефалия Причины
Есть несколько возможных причин лиссэнцефалии. Наиболее частой причиной является генетическая мутация в гене, сцепленном с X-хромосомой, известном как DCX. Этот ген кодирует белок под названием даблкортин, который отвечает за перемещение (миграцию) нервных клеток (нейронов) в головном мозге во время внутриутробного развития.
Два других гена также были вовлечены в причинно-следственную связь.Дополнительными возможными причинами являются травма плода из-за вирусной инфекции или недостаточный приток крови к мозгу. Считается, что «повреждение» происходит, когда плод находится между 12 и 14 неделями беременности, либо в конце первого триместра, либо в начале второго триместра.
Симптомы
У людей с диагнозом лиссэнцефалия может наблюдаться широкий спектр симптомов. У некоторых детей эти симптомы практически отсутствуют, а у других их может быть много. Выраженность симптомов также может сильно различаться. Возможные симптомы лиссэнцефалии включают:
- Неспособность развиваться: Неспособность к развитию - это состояние, часто наблюдаемое у новорожденных, при котором рост не происходит должным образом. Это может иметь множество причин
- Интеллектуальные нарушения: Интеллект может варьироваться от почти нормального до глубокого нарушения
- Судорожное расстройство: Судорожное расстройство встречается примерно у 80 процентов детей с этим заболеванием.
- Затруднения при глотании и приеме пищи
- Сложность управления мышцами (атаксия)
- Первоначально сниженный мышечный тонус (гипотония) с последующей ригидностью или спастичностью рук и ног
- Необычный внешний вид лица с маленькой челюстью, высоким лбом и вмятинами на висках. Также могут быть отмечены аномалии ушей и перевернутые носовые отверстия.
- Аномалии пальцев рук и ног, включая лишние пальцы (полидактилия)
- Задержка развития может варьироваться от легкой до тяжелой.
- Размер головы меньше обычного (микроцефалия)
Диагностика
Диагноз лиссэнцефалии часто ставится только после того, как ребенку исполнится несколько месяцев, и многие дети с этим заболеванием кажутся здоровыми на момент родов. Родители обычно отмечают, что их ребенок не развивается нормальными темпами в возрасте от 2 до 6 месяцев. Первым симптомом может быть начало судорог, в том числе тяжелого типа, именуемого «младенческие спазмы». Сдерживать приступы может быть сложно.
Если на основании симптомов у ребенка подозревается лиссэнцефалия, можно использовать ультразвуковое исследование или магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы посмотреть на мозг и подтвердить диагноз.
лечение
Невозможно полностью обратить вспять последствия лиссэнцефалии или вылечить это заболевание, но можно многое сделать для обеспечения наилучшего качества жизни ребенка. Цель лечения - помочь каждому ребенку с лиссэнцефалией достичь своего потенциального уровня развития. Методы лечения, которые могут быть полезны, включают:
- Физическая терапия для улучшения диапазона движений и помощи при мышечных контрактурах.
- Трудотерапия.
- Контроль приступов с помощью противосудорожных средств.
- Профилактическая медицинская помощь, включая тщательную респираторную помощь (поскольку респираторные осложнения являются частой причиной смерти).
- Помощь при кормлении. Детям, испытывающим трудности с глотанием, может потребоваться установка зонда для кормления.
- Если у ребенка развивается гидроцефалия («вода в мозгу»), возможно, потребуется установить шунт.
Прогноз
Прогноз для детей с лиссэнцефалией зависит от степени порока развития головного мозга. Некоторые дети могут иметь почти нормальное развитие и интеллект, хотя обычно это исключение.
К сожалению, средняя продолжительность жизни детей с тяжелой лиссэнцефалией составляет всего около 10 лет. Причиной смерти обычно является вдыхание (вдыхание) пищи или жидкости, респираторное заболевание или тяжелые судороги (эпилептический статус). Некоторые дети выживут, но не продемонстрируют значительного развития, и дети могут оставаться на уровне, обычном для 3–5-месячного возраста.
Из-за такого диапазона результатов важно узнать мнение специалистов по лиссэнцефалии и получить поддержку от семейных групп в связи с этими специалистами.
Лиссэнцефалия Исследование
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта проводит и поддерживает широкий спектр исследований, изучающих сложные системы нормального развития мозга, включая миграцию нейронов.
Недавние исследования выявили гены, ответственные за лизэнцефалию. Знания, полученные в результате этих исследований, обеспечивают основу для разработки методов лечения и профилактики нарушений миграции нейронов.
Слово от Verywell
Если вашему ребенку поставили диагноз лиссэнцефалия или если его врач рассматривает этот диагноз, вы, вероятно, напуганы. Что это значит сегодня? Что это будет значить через неделю? Что это значит через 5 или 25 лет?
Если вы потратите некоторое время на то, чтобы узнать о расстройстве вашего ребенка (будь то диагностированное или только что рассматриваемое), возможно, вы не избавитесь от всех ваших тревог, но сядете на место водителя. При любой форме заболевания у нас или у наших детей решающее значение имеет активное участие в лечении.
Также очень важно собрать вашу систему поддержки. Кроме того, очень полезно общаться с другими родителями, у которых есть дети с лиссэнцефалией. Независимо от того, насколько любящими или полезными ваши друзья и семья, есть что-то особенное в разговоре с людьми, столкнувшимися с подобными проблемами. Сети поддержки родителей также дают возможность узнать, что говорят последние исследования.
Как родителю важно заботиться о себе. Ваши эмоции, вероятно, будут повсюду, и этого следовало ожидать. Вам может быть больно, когда вы видите других родителей со здоровыми детьми и удивляетесь, почему жизнь может быть такой несправедливой. Обратитесь к тем, кто может оказать вам безоговорочную поддержку и позволить вам поделиться тем, что вы действительно чувствуете в это время.